Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Практическое значение клинико-генетических исследований в офтальмологии популяций РФ (Кировской области)


1Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук

Актуальность Медицинская генетика как фундаментальная наука, объясняющая механизмы патогенеза и этиологию наследственной патологии, приобретает в практической офтальмологии большое значение. Широкомасштабные комплексные клинико-популяционные исследования населения России позволяют наиболее достоверно определить распространенность, особенности нозологического спектра наследственной патологии органа зрения, а также тактику и объем медицинской и социальной помощи населению. На основании полученных результатов возможно планирование профилактической помощи при медико-генетическом консультировании семьи с последующим проведением пренатальной диагностики. Актуальным является генетико-эпидемиологическое обследование отдельных популяций. В данной публикации приводятся результаты обследования населения одного из северных регионов РФ — Кировской области.
Исследования по эпидемиологии наследственной офтальмопатологии проводятся в рамках комплексного медико-генетического обследования российских популяций лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН под руководством академика, проф. Е.К. Гинтера и докт. мед. наук, проф. Р.А. Зинченко.
Цель — изучение клинико-генетических особенностей изолированной наследственной офтальмопатологии (НОП) в Кировской области.
Материал и методы. Объектом исследования явилось население 15 районов Кировской области, общей численностью 327 740 чел., обследованное тотально. Этнический состав на 91% представлен русскими. Сбор материала проведен по разработанному в лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН протоколу, широко используемому более 30 лет, позволяющему выявлять широкий спектр моногенных наследственных заболеваний человека. Для решения поставленной цели использованы клинико-генеалогические, популяционные, клинические, параклинические, математические и молекулярно-генетические методы.
Результаты. В процессе генетико-эпидемиологического обследования населения Кировской области выявлено 275 больных из 209 семей с изолированной наследственной офтальмопатологией. У 53,8% больных подтвержден аутосомно-доминантный тип наследования, 35,3% пациентов составили группу с аутосомно-рецессивной НОП и у 10,9% пораженных диагностированы заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием. Вклад изолированной НОП во всю группу заболеваний органа зрения в обследованных районах составил 29,6%.
При оценке полученных результатов выявлено высокое значение отягощенности населения НОП, составляющее 8,42±1,86 на 10 000 чел. Большую часть груза НОП составили моногенные врожденные пороки развития органа зрения (ВПР) — 31%, наследственные заболевания сетчатки — 27,5% и врожденные катаракты — 22 %.
Впервые определены распространенность и нозологический спектр моногенных ВПР, считавшиеся мультифакториальными заболеваниями. При клинико-эпидемиологическом обследовании выбранной популяции диагностировано 10 клинических вариантов ВПР: собственно глазного яблока (изолированный микрофтальм, колобоматозный микрофтальм), придаточного аппарата (врожденный нистагм, врожденный птоз верхнего века), роговицы (плоский дермоид роговицы), сосудистой оболочки (мезодермальная дистрофия радужки, колобома хороидеи и радужки), хрусталика (микросферофакия), зрительного нерва (гипоплазия дисков зрительных нервов, колобома диска зрительного нерва). В выбранной популяции установлено превалирование врожденного птоза и изолированной врожденной колобомы различных структур глазного яблока в группе моногенных ВПР органа зрения (суммарно 44% случаев).
В ходе обследования населения впервые выявлено значительная распространенность изолированных врожденных колобом структур глазного яблока — 0,55:10000 населения. Формирование данного заболевания связывают с мутациями в пяти генах: PAX6, SHH, CHX10, MAF1 и GDF6. Принимая во внимание, ключевую роль генов PAX6 и SHH в системе регуляции процессов морфогенеза глаза начато молекулярно-генетическое исследование образцов ДНК пациентов. В настоящее время мутаций в исследованных кодирующих регионах не обнаружено. Однако, выявлены два полиморфизма в интронных областях: в 9 интроне (g.29148C>T) — у двух неродственных индивидов в гетерозиготном состоянии; в 11 интроне (g.29631C>T) — в восьми образцах (в одном случае — в гомозиготном, в остальных — в гетерозиготном состояниях). При исследовании кодирующих регионов гена SHH мутаций не обнаружено. В двух образцах выявлены два полиморфизма в 5’регуляторной области гена (-67C>T и -124G>A). Функциональное значение установленных полиморфизмов до конца не изучено. Необходимо продолжить изучение клинико-молекулярных корреляций.
Выводы. Таким образом, проведенное генетико-эпидемиологическое исследование показало, что популяция Кировской области характеризуется большим грузом и особенностью нозологического спектра изолированной НОП. Впервые выявлен существенный вклад моногенных ВПР органа зрения (31%) в структуру всей НОП. Принимая во внимание инвалидизирующее течение патологии, некурабельность пораженного и высокий генетический риск семей (до 50%), необходимо четко определять объем профилактической помощи, направленной на предупреждение и снижение частоты ВПР с возможным применением пренатальной диагностики.
Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

«Живая» хирургия в рамках XVI Всероссийской конференции с международным участием «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии»«Живая» хирургия в рамках XVI Всероссийской конференции с ме...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Секундо В. Трансплантация рефрактивной лентикулы  используя VisuMax как способ лечения осложнений операции Lasik. ВидеопрезентацияСекундо В. Трансплантация рефрактивной лентикулы  используя ...

Симпозиум компании «Алкон» с демонстрацией показательных операцийСимпозиум компании «Алкон» с демонстрацией показательных операций

Осложненная катаракта: особенности хирургии и фармакотерапииОсложненная катаракта: особенности хирургии и фармакотерапии

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии XVI Всероссийская конференция с  международным участием Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Бактериальные инфекции глаза: взгляд офтальмолога и офтальмохирургаБактериальные инфекции глаза: взгляд офтальмолога и офтальмо...

Офтальмология: диагностика проблем, пути решенияОфтальмология: диагностика проблем, пути решения

Глаукома:теория и практика. Новый взглядГлаукома:теория и практика. Новый взгляд

Актуальные вопросы в лечении и профилактике ВМДАктуальные вопросы в лечении и профилактике ВМД

Современные аспекты и новые возможности ОКТСовременные аспекты и новые возможности ОКТ

Патология глазной поверхности и глаукома. Новые возможности и новые перспективы в решении «старых» проблемПатология глазной поверхности и глаукома. Новые возможности ...

Новейшие достижения в офтальмологииНовейшие достижения в офтальмологии

X Съезд офтальмологов России X Съезд офтальмологов России

Иммуномодулирующая и противовирусная терапия при лечении воспалительных заболеваний глаз различной этиологииИммуномодулирующая и противовирусная терапия при лечении вос...

«Нова Медика»: новые горизонты офтальмологии«Нова Медика»: новые горизонты офтальмологии

Рейтинг@Mail.ru