Online трансляция


18-й Всероссийский конгресс катарактальных и рефракционных хирургов с международным участием
Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии
Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии
Москва
20-21 октября 2017 г.
Трансляция проводится из двух залов:
19 октября, четверг, ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени акад. С.Н. Фёдорова», Конференц-зал главного корпуса
20 октября, пятница, г. Москва, Кутузовский проспект, 2/1 стр. 1, Большой зал

19 октября, четверг, ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени акад. С.Н. Фёдорова», г. Москва, Конференц-зал поликлиники
20 октября, пятница, г. Москва, Кутузовский проспект, 2/1 стр. 1, Малый зал №1

Партнеры


Valeant thea
Allergan Фокус
santen tradomed
sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 26 2017
№ 25 2017
№ 24 2017
№ 23 2016
№ 22 2016
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 3 2017 г.
№ 2 2017 г.
№ 1 2017 г.
№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 2 2017 г.
№ 1 2017 г.
№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 2 2017
№ 1 2017
№ 4 2016
№ 3 2016
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 5 2017
№ 4 2017
№ 3 2017
№ 2 2017
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2017
Выпуск 3. 2017
Выпуск 2. 2017
Выпуск 1. 2017
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№3 (35) Август 2017
№2 (34) Май 2017
№1 (33) Март 2017
№ 6 (32) Декабрь 2016
№ 5 (31) Октябрь 2016
....


facebooklogo     youtubelogo



Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Практическое значение клинико-генетических исследований в офтальмологии популяций РФ (Кировской области)


1Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук

Актуальность Медицинская генетика как фундаментальная наука, объясняющая механизмы патогенеза и этиологию наследственной патологии, приобретает в практической офтальмологии большое значение. Широкомасштабные комплексные клинико-популяционные исследования населения России позволяют наиболее достоверно определить распространенность, особенности нозологического спектра наследственной патологии органа зрения, а также тактику и объем медицинской и социальной помощи населению. На основании полученных результатов возможно планирование профилактической помощи при медико-генетическом консультировании семьи с последующим проведением пренатальной диагностики. Актуальным является генетико-эпидемиологическое обследование отдельных популяций. В данной публикации приводятся результаты обследования населения одного из северных регионов РФ — Кировской области.
Исследования по эпидемиологии наследственной офтальмопатологии проводятся в рамках комплексного медико-генетического обследования российских популяций лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН под руководством академика, проф. Е.К. Гинтера и докт. мед. наук, проф. Р.А. Зинченко.
Цель — изучение клинико-генетических особенностей изолированной наследственной офтальмопатологии (НОП) в Кировской области.
Материал и методы. Объектом исследования явилось население 15 районов Кировской области, общей численностью 327 740 чел., обследованное тотально. Этнический состав на 91% представлен русскими. Сбор материала проведен по разработанному в лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН протоколу, широко используемому более 30 лет, позволяющему выявлять широкий спектр моногенных наследственных заболеваний человека. Для решения поставленной цели использованы клинико-генеалогические, популяционные, клинические, параклинические, математические и молекулярно-генетические методы.
Результаты. В процессе генетико-эпидемиологического обследования населения Кировской области выявлено 275 больных из 209 семей с изолированной наследственной офтальмопатологией. У 53,8% больных подтвержден аутосомно-доминантный тип наследования, 35,3% пациентов составили группу с аутосомно-рецессивной НОП и у 10,9% пораженных диагностированы заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием. Вклад изолированной НОП во всю группу заболеваний органа зрения в обследованных районах составил 29,6%.
При оценке полученных результатов выявлено высокое значение отягощенности населения НОП, составляющее 8,42±1,86 на 10 000 чел. Большую часть груза НОП составили моногенные врожденные пороки развития органа зрения (ВПР) — 31%, наследственные заболевания сетчатки — 27,5% и врожденные катаракты — 22 %.
Впервые определены распространенность и нозологический спектр моногенных ВПР, считавшиеся мультифакториальными заболеваниями. При клинико-эпидемиологическом обследовании выбранной популяции диагностировано 10 клинических вариантов ВПР: собственно глазного яблока (изолированный микрофтальм, колобоматозный микрофтальм), придаточного аппарата (врожденный нистагм, врожденный птоз верхнего века), роговицы (плоский дермоид роговицы), сосудистой оболочки (мезодермальная дистрофия радужки, колобома хороидеи и радужки), хрусталика (микросферофакия), зрительного нерва (гипоплазия дисков зрительных нервов, колобома диска зрительного нерва). В выбранной популяции установлено превалирование врожденного птоза и изолированной врожденной колобомы различных структур глазного яблока в группе моногенных ВПР органа зрения (суммарно 44% случаев).
В ходе обследования населения впервые выявлено значительная распространенность изолированных врожденных колобом структур глазного яблока — 0,55:10000 населения. Формирование данного заболевания связывают с мутациями в пяти генах: PAX6, SHH, CHX10, MAF1 и GDF6. Принимая во внимание, ключевую роль генов PAX6 и SHH в системе регуляции процессов морфогенеза глаза начато молекулярно-генетическое исследование образцов ДНК пациентов. В настоящее время мутаций в исследованных кодирующих регионах не обнаружено. Однако, выявлены два полиморфизма в интронных областях: в 9 интроне (g.29148C>T) — у двух неродственных индивидов в гетерозиготном состоянии; в 11 интроне (g.29631C>T) — в восьми образцах (в одном случае — в гомозиготном, в остальных — в гетерозиготном состояниях). При исследовании кодирующих регионов гена SHH мутаций не обнаружено. В двух образцах выявлены два полиморфизма в 5’регуляторной области гена (-67C>T и -124G>A). Функциональное значение установленных полиморфизмов до конца не изучено. Необходимо продолжить изучение клинико-молекулярных корреляций.
Выводы. Таким образом, проведенное генетико-эпидемиологическое исследование показало, что популяция Кировской области характеризуется большим грузом и особенностью нозологического спектра изолированной НОП. Впервые выявлен существенный вклад моногенных ВПР органа зрения (31%) в структуру всей НОП. Принимая во внимание инвалидизирующее течение патологии, некурабельность пораженного и высокий генетический риск семей (до 50%), необходимо четко определять объем профилактической помощи, направленной на предупреждение и снижение частоты ВПР с возможным применением пренатальной диагностики.

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru