Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Результаты клинических, морфологических и молекулярно-генетических исследований у больных с наследственными дистрофиями стромы роговицы – итоги десятилетнего исследования


1Институт глазных болезней и тканевой терапии им. акад. В.П. Филатова НАМН Украины
2Институт молекулярной биологии и генетики национальной академии наук Украины

Актуальность С 2001 г. впервые в Украине у больных с наследственными дистрофиями стромы роговицы (НДСР) начато проведение комплексных исследований, включающих клинические, генеалогические, морфологические и молекулярно-генетические методы.
Цель — изучение видов, особенностей клинического течения и структурных изменений роговицы при НСДР, встречающихся на территории Украины, идентификация мутаций в гене TGFBI, ответственных за развитие дистрофий, а также определение оптимальной тактики их лечения.
Материал и методы. Клинические исследования проведены у 276 больных с НСДР; морфологические исследования — в 88 дисках роговицы, полученных после кератопластики; молекулярно-генетические — у 136 пациентов.
Результаты. Выявлены следующие виды НСДР: Рейс-Бюклерса, Тиля-Бенке, узелковая (Грену I), пятнистая (Грену II), решетчатая (типы I, IIIA, и I/IIIA), кристаллическая (Шнайдера), предесцеметовая (Франсуа), эндотелиально-эпителиальная (Фукса). Создан банк лейкоцитарной ДНК больных с НСДР. При анализе спектра и частоты мутаций гена TGFBI выявлены следующие мутации: Arg124Cys (экзон 4) — 37,5%, Thr538Arg (экзон 12) — 2,4%, Arg555Gln — 2,4% (экзон 12), Arg555Trp (экзон 12) — 10,4%, Hys626Arg (экзон 14) — 41,6%. У больных с атипичной полиморфной дистрофией роговицы идентифицирована новая мутация Leu558Pro (экзон 12) — 8,3%.
Выводы. Использование комплекса современных методов позволило повысить эффективность диагностики НСДР и осуществлять дифференцированный подход к выбору методов лечения.

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Рейтинг@Mail.ru