Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Распространенность мутаций гена TGFBI и соответствующие им фенотипы у больных с наследственными стромальными дистрофиями роговицы (НСДР) в Украине


1Институт глазных болезней и тканевой терапии им. акад. В.П. Филатова НАМН Украины
2Институт молекулярной биологии и генетики национальной академии наук Украины

Распространенность мутаций в гене TGFBI и соответствующие им фенотипы дистрофий, встречающиеся на территории разных стран являются предметом интенсивного изучения офтальмологов и генетиков.

Цель
исследования: изучить распространенность мутаций в 4, 12 и 14 экзонах гена TGFBI и соответствующие им фенотипы дистрофий у больных НСДР из Украины.

Материал и методы
Клинические и молекулярно-генетические исследования проведены у 133 индивидуумов из 53 неродственных семей с различными видами НСДР. Из них было 37 семей с решетчатой (РД), 10 – с узелковой, 2 – с дистрофией Рейс-Бюклерса (ДРБ), 4 - с атипичной формой НСДР. Для анализа мутантного варианта гена TGFBI проводили специфическую амплификацию ДНК экстрагированной из лейкоцитов крови методом полимеразной цепной реакции in vitro. Гидролиз амплифицированных последовательностей 4, 12 и 14 экзонов проводили следующими эндонуклеазами рестрикции PstI, DraIII, RsrII, BstXI, BgIII, Hinf.I для мутаций R124C, R124H, R124L, R555W, R555Q, T538R соответственно.

Результаты
Мутация R124C обнаружена у 37 пациентов из 16 семей с РД, а также у двух сибсов 6 и 15 лет с клиническим диагнозом ДРБ (35,4%). Мутация R555W обнаружена у 10 пациентов из 5 семей с узелковой дистрофией (10,4%). Мутация R555Q выявлена у трех пациентов из одной семьи с ДРБ (2,4%). У двух пациентов с РД обнаружена мутация T538R (2,4%). Мутация H626R обнаружена у 31 пациента из 20 семей с РД (41,6%). В четырех семьях с атипичной формой НСДР выявлена новая мутация L558P (8,3%).

Заключение
Наиболее распространенными мутациями у больных НСДР в Украине являются R124C и H626R, ассоциированные с РД тип I и РД тип IIIA.

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru