Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Офтальмологическая патология при синдроме кольцевой 10-й хромосомы (клинический случай)


1Госпиталь для ветеранов войн
2Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии

По данным ВОЗ, наследственные заболевания обнаруживаются у 5–8% новорожденных и являются одной из основных причин детской инвалидности и смертности. Особое значение в этой группе имеют хромосомные синдромы, так как они сопровождаются умственной отсталостью и пороками развития, что значительно осложняет социальную адаптацию больных. Подобная патология регистрируется у 0,8–1% новорожденных. В настоящее время описано более 1000 различных хромосомных заболеваний, примерно для 100 из них возможна клиническая диагностика (Н. П. Бочков, 2001; Е. К. Гинтер, 2007). Врожденные пороки развития органа зрения зачастую осложняют хромосомную патологию и становятся причиной потери зрения у детей.
Кольцевая 10-я хромосома относится к редким абберациям. В литературе описано около 20 случаев. Характерного симптомокомплекса для этого синдрома до настоящего времени не регистрировали. Обычно отмечали умственную отсталость и различную неврологическую патологию.
Представляем описание случая кольцевой 10-й хромосомы из нашей практики.
Девочка З., впервые осмотрена в 9 мес. Родилась от 6-й беременности, предыдущие 3 закончились самопроизвольными выкидышами. Беременность протекала с угрозой прерывания в I триместре. Роды, при сроке 37 недель, путем кесарева сечения – по состоянию матери (тяжелый сочетанный гестоз). Параметры при рождении: масса – 2100 г, длина – 48 см, окружность головы – 33 см, груди – 30 см, по шкале Апгар – 6–7 баллов. С рождения ребенок наблюдался у невропатолога с диагнозом: перинатальное поражение ЦНС, церебральная ишемия II степени, синдром угнетения. Голову держит с 5,5 мес., не сидит, игрушками интересуется, но родители отмечают пониженное зрение. При осмотре отмечено: акроцефалия с вдавлением в области малого родничка, гипертелоризм глаз, монголоидный разрез глаз, экзофтальм, высокий лоб, гипоплазия крыльев носа, гипоплазия средней части лица, макроглоссия, прогения, маленькие, низко посаженные уши, короткая шея, широкая грудная клетка, легкий систолический шум в сердце.
Офтальмологический статус: жалобы (со слов родителей) на понижение зрения. При авторефрактометрии в условиях циклоплегии выявлена гиперметропия слабой степени обоих глаз. Внутриглазное давление в пределах нормы. Наружный осмотр определил центральное положение глаз, движение их в полном объеме, экзофтальм. При биомикроскопии глаза спокойны, мегалокорнеа обоих глаз (диаметр роговиц 12 мм), роговицы прозрачны, передняя камера обоих глаз средней глубины, радужки имеют трабекулярную структуру, пигментная кайма их не изменена, хрусталики прозрачны. В проходящем свете рефлекс розовый. При офтальмоскопии диски зрительных нервов бледные, границы их четкие, сосудистый пучок в центре, сосуды сетчатки резко сужены, извиты. Кариотип пробанда 46ХХ, r(10)(p15; q26).
В родословной: мать, 35 лет, практически здорова, кариотип 46ХХ. Отец, 40 лет, объективные данные: высокий лоб, экзофтальм, уплощенный затылок с вдавлением в области малого родничка, пресбиопия, кариотип 46ХУ. Сигнального отягощения среди родственников не обнаружено.
В этом случае синдрома кольцевой 10-й хромосомы представляет интерес офтальмологическая симптоматика (мегалокорнеа и частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз), неописанная у других пациентов.
°

Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Между...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизонты -  2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизон...

Сателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКОСателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКО

VIII Евро-Азиатская конференция по офтальмохирургии (ЕАКО)VIII Евро-Азиатская конференция по офтальмохирургии (ЕАКО)

XVII Всероссийская школа офтальмологаXVII Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018 ХVI Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научн...

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Рейтинг@Mail.ru


Open Archives