Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Клинический случай нетипичного течения врожденной глаукомы Франк-Каменецкого


1Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию
2Рязанская областная клиническая больница им. Н.А. Семашко

     Глаукома Франк-Каменецкого является редкой разновидностью врожденной глаукомы и отличается своеобразным клиническим течением. Впервые в отечественной литературе в 1925 г. З.Г. Франк-Каменецкий описал у жителей Иркутской области своеобразную клиническую форму, получившую название прогрессирующей мезодермальной дистрофии радужной оболочки Франк-Каменецкого [1]. Позже в офтальмологической литературе появились сообщения об отдельных случаях этого заболевания среди населения других регионов России [2]. Клинических наблюдений данного синдрома за рубежом не описано.

    Глаукома Франк-Каменецкого имеет особенности наследования, клинических проявлений и динамики развития, которые отличают ее от всех других форм ювенильных глауком. Это наследственное заболевание, которое передается по Х-сцепленному с полом рецессивному типу женщинами сыновьям. Глаукома Франк-Каменецкого встречается только у лиц мужского пола молодого возраста. Мужчины не передают заболевание своим потомкам, сыновья больных отцов не имеют признаков этого заболевания, в то время как женщины-носительницы передают мутантные гены половине своих дочерей и половине своих сыновей [1]. Однако в последнее время описаны единичные случаи развития клинической картины ювенильной глаукомы с признаками синдрома Франк-Каменецкого у лиц женского пола [2].

    Глаукома Франк-Каменецкого характеризуется гипоплазией поверхностного мезодермального листка стромы радужки, который располагается в цилиарном поясе. Волокна стромы резко истончаются, что сопровождается обнажением и просвечиванием заднего пигментного листка и определяет двухцветность радужной оболочки, проявляющейся уже при рождении ребенка.

    Зрачковый пояс радужки уже ресничного и выглядит как сероватое или желтое кольцо с ровной или ватообразной поверхностью. Ресничный пояс за счет обнажения пигментного листка имеет значительно более темный шоколадно-коричневый или сине-лиловый цвет. У больных нередко имеются аномалии формы и расположения зрачка (дистопия, неправильная форма), гиперплазия или отсутствие пигментной каймы, возможно, появление сквозных щелевых дефектов в радужке [3, 4]. Поражаются всегда оба глаза.

    В клинической картине заболевания, как правило, не отмечается никаких субъективных симптомов, кроме снижения остроты зрения, связанного с аномалией рефракции (обычно миопией или миопическим астигматизмом). Изредка имеются жалобы на периодические неприятные ощущения в глазах и затуманивание зрения. Для данного типа глаукомы характерны толерантность к медикаментозному лечению и быстрое прогрессирование глаукомы, постепенно приводящее к слепоте. Вовремя проведенное оперативное лечение позволяет компенсировать внутриглазное давление и сохранить зрительные функции [5].

    В настоящее время для диагностики глаукомы Франк-Каменецкого и для дифференциальной диагностики ее с эссенциальной мезодермальной дистрофией радужки предложено проведение оптической когерентной томографии переднего отрезка глаза. При глаукоме Франк-Каменецкого при ОКТ выявляются структурные изменения радужной оболочки: уменьшение толщины стромы радужки вследствие ее врожденного недоразвития с одновременной аномальной гипертрофией и утолщением (в 3-4,5 раза) пигментного листка радужки [6].

    Поскольку ранее считалось, что глаукома Франк-Каменецкого наблюдается только у мужчин, на наш взгляд, представляет интерес клинический случай развития данной патологии у женщины.

    Пациентка С., 1952 г. р., житель г. Рязани, впервые обратилась к офтальмологу по месту жительства в 1981 г., с жалобами на снижение остроты зрения, затуманивание зрения левого глаза. Из анамнеза: правый глаз не видит с детства после травмы. Зрение на левый глаз ухудшалось постепенно с юношеского возраста, страдала близорукостью высокой степени, носила очки для дали sph-8,0 Д. При объективном обследовании: Правый глаз. Vis = «0»; T+2. Глаз спокоен, тотальное бельмо роговицы, рефлекса с глазного дна нет, глубжележащие отделы не просматриваются. Левый глаз. Vis=0,1-6,0 D=0,5; ВГД=47 мм рт.ст.

    Глаз спокоен. Роговица прозрачная.

    Передняя камера средней глубины, влага ее прозрачная.

     Радужка имеет двуцветную окраску, четко выражены две зоны радужки: узкая зрачковая зона желтого цвета, широкая цилиарная зона шоколадно-коричневого цвета (рис. 1).

    Строма радужки резко атрофична, истончена, просвечивают радиальные сосуды радужки. Выражена деструкция и неравномерность пигментной каймы.

    Зрачковый пояс значительно уже цилиарного. Гониоскопия: УПК открыт, умеренная эндогенная пигментация всех зон.

    Задний эмбриотоксон. Гониодисгенез в виде «зубчатого» прикрепление корня радужки. Отмечается переднее прикрепление корня радужки, который имеет зазубренный фестончатый вид. Трабекула слегка опалесцирует, на ее поверхности отмечается сероватая «вуаль», зоны мало дифференцированы. Хрусталик и стекловидное тело прозрачны. Глазное дно: ДЗН бледно-розовый, экскавация Э/Д=0,3, сосудистый пучок в центре, в макулярной области мелкие дистрофические очажки. Тонография выявила признаки ретенции внутриглазной жидкости: снижение коэффициента легкости оттока ВГЖ, некоторое уменьшение продукции ВГЖ, повышение коэффициента Беккера (Р0 =31,2; С=0,1; F=1,2; КБ 410).Периметрия по Ферстеру – сужение поля зрения с назальной стороны до 450от точки фиксации.

    На основании специфического изменения переднего отрезка глаза в виде заднего эмбриотоксона, характерной двуцветности радужки, гипоплазии цилиарного пояса, явлений гониодисгенеза, признаков ретенции ВГЖ, развитие глаукомы в молодом возрасте нами был поставлен диагноз: «Врожденная ювенильная глаукома Франк-Каменецкого II «с» левого глаза. Вторичная (посттравматическая) терминальная «с» глаукома, тотальное бельмо роговицы правого глаза».

    С указанным диагнозом пациентка была госпитализирована в офтальмологическое отделение клинической больницы имени Н.А. Семашко. На гипотензивных каплях внутриглазное давление на левом глазу было компенсировано, пациентка была выписана, рекомендованы инстилляции пилокарпина в оба глаза 2 раза в день. До 1984 г. она регулярно наблюдалась у окулиста в областной консультационной поликлинике им. Н.А. Семашко.

    На гипотензивной терапии (пилокарпин 1% 3 раза в день) ВГД на левом глазу оставалось нормальным, функции глаза были прежними. С 1984 по 2000 гг. больная проживала в другой области и у окулиста не наблюдалась. В 2000 г. она вернулась в Рязань и вновь обратилась к окулисту областной консультационной поликлиники им. Н.А. Семашко. При обследовании были получены следующие данные: Правый глаз: Vis=«0»; Т+2. Глаз спокоен, тотальное бельмо роговицы, рефлекса с гл. дна нет, глубжележащие отделы не видны. Левый глаз: Vis=0,02-8,0D=0,2; ВГД 25-26 мм рт.ст. (гипотензивный режим – пилокарпин 1% 3 раза в день). Глаз спокоен. В переднем отрезке глаза изменения прежние. Начальное помутнение хрусталика в периферических отделах. Глазное дно: ДЗН с сероватым оттенком, границы четкие, глаукомная экскавация Э/Д=0,5, сдвиг сосудистого пучка в носовую сторону.

    Миопическая стафилома. В макулярной области мелкие дистрофические очажки. Поле зрения с носовой стороны сужено до 40 от точки фиксации. Диагноз: Врожденная ювенильная II «в» глаукома Франк-Каменецкого, осложненная миопия высокой степени, начальная катаракта, макулодистрофия левого глаза. Вторичная (посттравматическая) терминальная «с» глаукома, тотальное бельмо роговицы правого глаза. ВГД на левом глазу было компенсировано амбулаторно и больная ежегодно проходила нейроретинопротекторную терапию в условиях офтальмологического отделения. В 2002 г. на том же гипотензивном режиме ВГД на левом глазу повысилось до 36 мм рт.ст., острота зрения с коррекцией - 11,0 Д снизилась до 0,1, и больной была проведена операция – синустрабекулэктомия на левом глазу. В течение 10 лет после антиглаукомной операции на гипотензивном режиме (различные сочетания гипотензивных препаратов: дорзопт, фотил, тимолол и др.) ВГД оставалось нормальным, но острота зрения постепенно снижалась в результате развития катаракты.

    В 2005 г., при появлении технических возможностей, с целью подтверждения диагноза глаукомы Франк-Каменецкого пациентке была проведена ОКТ переднего отрезка глаза для определения толщины и плотности стромы радужки и пигментного листка. Были получены следующие результаты: толщина стромы радужки составляет 213-241 μ,что значительно ниже нормы (норма 283-460 μ ), а толщина пигментного листка - 103-128 μ, что почти в два раза превышает норму (норма 65-75 μ), что подтверждало диагноз у нашей больной (рис. 2, 3).

    В 2012 г. больная обратилась к офтальмологу с жалобами на снижение зрения на левом глазу. Объективно: Правый глаз: Vis= «0»; Т+1. Глазной статус прежний.

    Левый глаз: Vis=0,01-16,0 D=0,02; ВГД=19 мм рт.ст. Изменения переднего отрезка глаза прежние. Диффузное помутнение хрусталика. Рефлекс с глазного дна тусклый, детали глазного дна не видны. С диагнозом: Врожденная ювенильная II «а» (опер.) глаукома Франк-Каменецкого, осложненная миопия высокой степени, незрелая катаракта, макулодистрофия левого глаза. Вторичная (посттравматическая) терминальная «в» глаукома, тотальное бельмо роговицы правого глаза больная госпитализирована во 2-е глазное отделение ГБУ РО КБ им. Н.А. Семашко, где была проведена операция ФЭК+ЗКЛ на левом глазу. Операция и послеоперационный период прошли без осложнений. При выписке острота зрения левого глаза = 0,3 н/к;Тп. В последующем зрение на левом глазу снизилось вследствие развития вторичной пленчатой катаракты до 0,04 и в 2016 г. произведена ее лазерная дисцизия.

    Последний осмотр пациентки был в декабре 2016 г.

    Правый глаз: Vis =«0»; Т+1. Глаз спокоен, тотальное бельмо роговицы, рефлекса с глазного дна нет, глубжележащие отделы не видны. Левый глаз: Vis=0,2 н/к; ВГД=19-20 мм рт.ст. Глаз спокоен. Передняя камера глубокая, влага ее прозрачна. Радужка имеет двухцветную окраску, зрачковая зона узкая, ярко-желтого цвета, рыхлая, цилиарная зона насыщенно-коричневого цвета. Пигментная кайма зрачкового края радужки отсутствует. Артифакия, ЗЛК стоит правильно. Глазное дно: ДЗН бледный с сероватым оттенком, монотонный, контуры четкие, глаукомная экавация Э/Д=0,6, сдвиг сосудистого пучка в носовую сторону. Миопическая стафилома. В макулярной области дистрофические очажки. Поле зрения на левом глазу сужено с носовой стороны до 35 градусов.

    У родственников пациентки по обеим родительским линиям дан-ной патологии не было. У дочери больной, 1973 г.р., также отмечается двухцветная радужка, но она не же-лает участвовать в дополнительном обследовании. Сын от другого брака здоров.

    Описанный клинический случай представляет интерес в связи с тем, что ювенильная глаукома Франк-Каменецкого, встречающаяся обычно у лиц мужского пола, в нашем случае манифестировала у женщины.

    Подтверждением диагноза глаукомы Франк-Каменецкого является сочетание следующих признаков: развитие глаукомы в юношеском возрасте (повышение ВГД впервые было зафиксировано в 27 лет), специфические изменения переднего отрезка глаза в виде заднего эмбриотоксона, своеобразного строения радужки (двуцветная окраска с узким зрачковым поясом желтого цвета и широким цилиарным поясом шоколадно-коричневого цвета, резкая атрофия стромы, деструкция пигментной каймы), явлений гониодисгенеза, данных ОКТ радужки (недоразвитие стромы и гипертрофия пигментного слоя), нарушений гидродинамики глаза, характерных для увеопатии.

    Таким образом, данный случай можно считать глаукомой Франк-Каменецкого, несмотря на нетипичный вариант наследования, о чем свидетельствует наличие признаков данного заболевания у дочери нашей пациентки и отсутствие их у сына. Вероятно, вопросы наследования и некоторые аспекты патогенеза данного заболевания требуют дальнейшего изучения.


Страница источника: 57-60


Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Сателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенациональ...

Федоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическ...

Актуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная...

Восток – Запад 2018  Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2018 Международная конференция по офтальмологии

«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»

Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Между...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизонты -  2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизон...

Сателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКОСателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКО

VIII Евро-Азиатская конференция по офтальмохирургии (ЕАКО)VIII Евро-Азиатская конференция по офтальмохирургии (ЕАКО)

XVII Всероссийская школа офтальмологаXVII Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018 ХVI Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научн...

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Рейтинг@Mail.ru


Open Archives