Online трансляция


18-й Всероссийский конгресс катарактальных и рефракционных хирургов с международным участием
Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии
Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии
Москва
20-21 октября 2017 г.
Трансляция проводится из двух залов:
19 октября, четверг, ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени акад. С.Н. Фёдорова», Конференц-зал главного корпуса
20 октября, пятница, г. Москва, Кутузовский проспект, 2/1 стр. 1, Большой зал

19 октября, четверг, ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени акад. С.Н. Фёдорова», г. Москва, Конференц-зал поликлиники
20 октября, пятница, г. Москва, Кутузовский проспект, 2/1 стр. 1, Малый зал №1

Партнеры


Valeant thea
Allergan Фокус
santen tradomed
sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 26 2017
№ 25 2017
№ 24 2017
№ 23 2016
№ 22 2016
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 3 2017 г.
№ 2 2017 г.
№ 1 2017 г.
№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 2 2017 г.
№ 1 2017 г.
№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 2 2017
№ 1 2017
№ 4 2016
№ 3 2016
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 5 2017
№ 4 2017
№ 3 2017
№ 2 2017
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2017
Выпуск 3. 2017
Выпуск 2. 2017
Выпуск 1. 2017
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№3 (35) Август 2017
№2 (34) Май 2017
№1 (33) Март 2017
№ 6 (32) Декабрь 2016
№ 5 (31) Октябрь 2016
....


facebooklogo     youtubelogo



Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Редкий случай синдрома Пфаундлера – Гурлера


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан

    Синдром Пфаундлера Гурлера (синонимы: болезнь или синдром Гурлера, синдром Эллиса Шелдона, синдром Гунтера, болезнь Гунтера Гурлера, idiotiadysosteotica, gargoylismus, mucopolysaccharidosis и др.), представляющий собой разновидность наследственных мукополисахаридозов, был впервые описан немецкими педиатрами в 1919 году, как тип дизостоза – ненормального развития костной системы. Синдром Пфаундлера Гурлера – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловлено мутациями в структурном гене лизосомного фермента альфа L-идуронидазы. В настоящее время частота встречаемости данной патологии оценивается, как 1:20000–1:100000 родившихся младенцев, примерно 5080% из них имеют тяжёлый тип мукополисахаридоза [2, 6, 7].

    К концу первого года жизни (реже к 34 годам) у детей с синдромом Пфаундлера – Гурлера, как правило, проявляются первые специфические признаки заболевания в виде задержки роста, интеллектуального развития вплоть до деменции, формирования характерного внешнего вида с грубыми чертами лица, увеличенным черепом необычной формы, приплюснутым седловидным носом, толстыми губами, приоткрытым ртом, увеличенным языком, широко расставленными зубами, короткими туловищем, конечностями и шеей. Нередко имеется кифоз и ограниченная подвижность в суставах, увеличенный живот из-за гепато- и спленомегалии. В моче – патологические мукополисахариды [2, 5].

    Очень часто (почти в 80% случаев) возникают изменения и со стороны глаз. Наиболее характерно помутнение роговицы, как правило, диффузного характера. Возможно развитие гипертелоризма (чрезмерного расстояния между глазами по Грейгу), птоза, эпикантуса, экзофтальма, косоглазия, глаукомы, колобомы радужки, катаракты, пигментной дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва [14, 8, 9].

    Следует отметить, что диагностика так называемых лизосомных болезней, куда входит и мукополисахаридоз, сопряжена с определёнными трудностями. Прежде всего, это значительный полиморфизм, многообразие форм заболевания и различная выраженность симптомов, которые затрудняют распознавание многих врождённых заболеваний на клиническом уровне. Кроме того, очень низкая частота встречаемости в популяции не всегда позволяет, например, врачу-педиатру накопить личный опыт для своевременной постановки диагноза.

    Учитывая большую роль офтальмолога в диагностике многих редких врождённых заболеваний, мы сочли целесообразным описать глазную симптоматику при синдроме Пфаунлера Гурлера.

    В детской консультативной поликлинике Уфимского НИИ глазных болезней мы наблюдали ребёнка М. с данным синдромом. В возрасте 2 месяцев он был направлен неврологом с последствиями перинатальной энцефалопатии на консультацию к детскому офтальмологу для офтальмоскопии глазного дна. С рождения ребёнок наблюдался неврологом с диагнозом: гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы с гипертензионным синдромом. Из анамнеза: ребёнок от первой беременности матери в возрасте 36 лет. Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Вес при рождении – 3560 г, рост – 55 см. С рождения на грудном вскармливании. Оба родителя считают себя практически здоровыми, а из перенесённых заболеваний отмечают обычные детские инфекции (корь и т.д.) и редкие острые респираторные заболевания. Следует отметить, что родители ребёнка были родом из одной деревни.

    При осмотре было установлено, что малыш реагирует на свет, роговица и глубжележащие среды прозрачные, диск зрительного нерва с сероватым оттенком, границы его несколько стушёваны, артерии умеренно сужены, сетчатка слегка отёчна. Был выставлен диагноз ангиоретинопатии сетчатки. Следует отметить, что внешних проявлений синдрома на тот момент не наблюдалось.

    В возрасте 1 года ребёнок вновь был направлен на консультацию в детскую поликлинику института с жалобами матери на помутнение роговицы, светобоязнь обоих глаз и сопутствующим диагнозом невролога: синдром внутричерепной гипертензии с задержкой психоречевого развития. Из дополнительного анамнеза: голову держит с 2 месяцев, сидит – с 8, ползает – с 9 месяцев, ходит при поддержке, не разговаривает. Из перенесённых болезней – частые респираторные заболевания. Данные эхокардиографии – стенки основания и восходящего отдела аорты имеют неоднородную структуру, утолщены, миксоматозная дегенерация. Пролапс митрального клапана I ст. Полости сердца не расширены, лёгочный ствол и перикард обычной структуры. Сократительная способность миокарда левого желудочка не нарушена, имеется добавочная хорда левого желудочка.

    При объективном осмотре: вес – 10,6 кг, рост – 104 см, волосы жёсткие, тусклые, очень короткая шея, явления гаргоилизма (широкая и приплюснутая переносица, широко расставленные глаза, с большими ноздрями нос, толстые губы и язык, полуоткрытый рот с редкими маленькими зубами). Кожа плотная на ощупь. Дыхание через нос не затруднено. В лёгких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, систолический шум. Живот увеличен в объёме. Печень выступает за край рёберной дуги на 1,5 см, селезёнка не пальпируется.

    Острота зрения: ребёнок следит за источником света с 3 метров. Внутриглазное давление по Шиотцу измерить не удалось. Глазницы сформированы правильно, но с большим расстоянием друг от друга; движения глаз в полном объёме. Девиация глазных яблок к виску до 10°, поочерёдно.

    Объективно – незначительный блефароспазм обоих глаз. Конъюнктива бледно-розовая. Диффузное и неинтенсивное помутнение роговицы (более инфильтрированное по периферии), строма её утолщена. За флёром просматривается средней глубины передняя камера, круглый зрачок, который незначительно расширен, реакция на свет снижена. Глубжележащие среды и детали глазного дна рассмотреть не удаётся.

    Учитывая достаточно необычный внешний вид ребенка, который постепенно сформировался к году после рождения, задержку психоречевого развития и постепенное возникновение помутнения роговицы обоих глаз, был заподозрен синдром Пфаундлера Гурлера. Для подтверждения (или исключения) последнего было рекомендовано провести исследование активности фермента лизосомальной альфа L-идуронидазы, уровня экскреции гликозаминогликанов мочи и генетическую консультацию. После получения результатов биохимического анализа крови, который показал умеренное снижение активности фермента альфа L-идуронидазы (25,5 нМ/мг/час) был выставлен окончательный диагноз: Синдром Пфаундлера Гурлера (Мукополисахаридоз I типа). Ребёнок направлен в медико-генетический научный центр РАН для определения генотипа пробанда.

    В настоящее время специфического лечения мукополисахаридоза не разработано, как правило, терапия его носит симптоматический характер (например, сердечные препараты, большие дозы витамина А и т.д.), а пациент находится под наблюдением врачей различной специализации. Применяют заместительную терапию, например, препаратом альдуразим (ларонидаза), недостающего в организме пациента фермента, что приводит к улучшению состояния дыхательной системы, костей и суставов. Однако данный препарат не останавливает поражение центральной нервной системы, поскольку не проникает из крови в мозг. Для угнетения синтеза мукополисахаридов используются гормональные препараты (в т.ч. АКТГ и др.) и цитостатики. В последние годы применяют трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, которая в значительной мере может улучшить прогноз болезни [6]. Единственный способ предотвратить заболевание – обнаружить его ещё в пренатальном периоде (путём исследования фермента альфа L-идуронидазы в амниотической жидкости на 2022 неделе беременности). Учитывая сложность и многогранность проблемы реабилитации детей с генетической патологией, их лечение следует проводить в специализированных медицинских центрах.

    Выводы. Мукополисахаридоз – врождённая болезнь с неуклонно прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом для жизни пациента. Приведённый случай свидетельствует о том, что офтальмолог может быть первым специалистом, заподозрившим у ребёнка это очень редкое, генетически обусловленное заболевание, в т.ч. по наличию характерных изменений органа зрения.

    Знакомство с редкими заболеваниями расширяет кругозор врача, позволяет выходить за пределы узкой специальности и значительно обогащает его в лечебной деятельности.


Страница источника: 173-176

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru