Online трансляция


Научно-практическая конференция с международным участием
Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий
Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий
Москва. Гостиница Holiday Inn Sokolniki
4 февраля 2017 г.



15-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием
Современные технологии лечения витреоретинальной патологии
Современные технологии лечения витреоретинальной патологии
Сочи, 16-17 марта 2017
Официальный сайт

Партнеры


Valeant thea
Allergan Фокус
santen tradomed
sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 22 2016
№ 21 2016
№ 20 2015
№ 19 2015
№ 18 2015
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
№ 2 2016 г.
№ 1 2016 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
№ 2 2016 г.
№ 1 2016 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 4 2016
№ 3 2016
№ 2 2016
№ 1 2016
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 5 2016
№ 4 2016
№ 3 2016
№ 2 2016
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2016
Выпуск 3. 2016
Выпуск 2. 2016
Выпуск 1. 2016
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№ 6 (32) Декабрь 2016
№ 5 (31) Октябрь 2016
№ 3 (29) Июнь 2016
№ 2 (28) Апрель 2016
№ 1 (27) Март 2016
....


Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Клинический случай нейрофиброматоза I типа с развитием глиомы зрительного нерва


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан

    Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) – тяжелое системное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся развитием опухолей преимущественно эктодермального происхождения с наиболее частым поражением кожи, периферической и центральной нервной системы и появлением аномалий развития костного скелета. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный с пенетрантностью, близкой к 100%. Частота встречаемости в популяции – от 1:2000 до 1:4000 [9, 11].

    К развитию нейрофиброматоза (НФ) I типа приводит поражение гена нейрофибромина (НФ-1), расположенного на длинном плече 17 хромосомы, в результате чего нарушается динамический контроль за ростом опухолевых клеток нейроэктодермального происхождения со смещением равновесия в сторону их пролиферации [12, 13]. Выраженность клинических симптомов нейрофиброматоза определяется состоянием противоопухолевого иммунитета и может варьировать в широких пределах [1].

    Доброкачественные новообразования – нейрофибромы, локализующиеся преимущественно по ходу периферических нервов, являются одним из признаков болезни Реклингхаузена. Кроме того, нейрофибромы могут обнаруживаться на коже, в средостении и брюшной полости. В зависимости от расположения данных новообразований возникает различная клиническая симптоматика, проявляющаяся судорогами, нарушениями функций черепных нервов и внутренних органов [3].

    Характерным для НФ является обнаружение на коже непроминирующих пигментных пятен от светло-бежевого до тёмно-коричневого цвета (цвета «кофе с молоком») с гладкой поверхностью, которые чаще всего находят на туловище и конечностях, реже – на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Гистологическое исследование пигментных пятен обнаруживает большое количество меланобластов и меланоцитов в сосочковом слое дермы [5].

    При выраженном НФ может происходить деформация позвоночника в виде сколиоза, что связано с появлением краевых дефектов тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширением межпозвоночных отверстий, вызванных давлением нейрофиброматозных узлов [5, 6].

    Наиболее частый офтальмологический симптом при НФ - появление гамартом или узелков Лиша, представляющих собой небольшие белесоватые пятна на радужке глаза и встречающихся у 95% больных старше 20 лет. Снижение остроты зрения у больных НФ происходит примерно в 26% случаев, развитие косоглазия – в 8%, птоза – в 5,8% случаев [2].

    Частота развития опухолей центральной нервной системы при данном заболевании достигает 5-30%. Среди всех встречающихся при НФ опухолей центральной нервной системы чаще всего выявляются глиомы зрительных нервов (ГЗН), а также астроцитомы, эпендимомы и невриномы.

    На долю ГЗН приходится до 10% от всех опухолей орбиты. Опухоль зрительного нерва развивается из клеток нейроглии – макроглии (астроцитов и олигодендроцитов). В 75% случаев у детей встречается астроцитарная глиома, которая имеет доброкачественный характер роста. Однако при прорастании глиомы в полость черепа и вовлечении зрительного перекреста, реже гипоталамуса, всегда остается риск развития необратимой потери зрения [3, 4, 7].

    Диагноз НФ может быть установлен при наличии у больного сочетания двух и более вышеперечисленных симптомов [1].

    Патогенетическое лечение болезни Реклингхаузена на современном этапе находится на I-II фазах клинических исследований и повсеместно не применяется. Имеются данные об эффективности при нейрофиброматозе I типа в клинике ингибиторов Ras (типифарниба), в эксперименте - препарата пирфенидон [10, 14]. Однако применение данных препаратов для лечения нейрофиброматоза пока не разрешено.

    В настоящее время разработан протокол лечения доброкачественных глиом SIOP Low Grade Glioma 2004, рекомендующий применять цитостатические препараты винкристин и карбоплатин с целью предотвращения прогрессирования роста новообразований. При выраженном болевом синдроме рекомендуется назначать симптоматическую терапию нестероидными противоспалительными средствами, неопиодными и опиоидными анальгетиками. При наличии костных деформаций и сколиоза показаны ортопедические операции. Появление болезненных нейрофибром является показанием к их удалению [8, 15].

    Прогноз заболевания зависит от количества, места локализации и размера доброкачественных новообразований.

    Ниже представлен клинический случай офтальмологического проявления нейрофиброматоза I типа у наблюдаемого нами ребенка.

    Родители девочки С., 3-х лет, обратились в детскую поликлинику Уфимского НИИ глазных болезней с жалобами на наличие косоглазия левого глаза, возникшего в течение двух последних месяцев. Из анамнеза: со слов мамы, ребенок родился доношенным от первой беременности и срочных родов. Физическое развитие соответствует возрасту. Из перенесенных заболеваний зафиксированы острые респираторные заболевания, ветряная оспа. С рождения на коже ребенка имеются пятна цвета «кофе с молоком».

    При первичном офтальмологическом осмотре ребенок правым глазом взгляд фиксирует, за игрушками следит, левым – за игрушками не следит. Движения глазных яблок в полном объеме, угол девиации по Гиршбергу правого глаза - 0°, левого – до 150 кнутри. При биомикроскопии обоих глаз конъюнктива бледно-розовая, роговица прозрачная, передняя камера средней глубины, зрачок круглый, реакция на свет сохранена. Хрусталик и стекловидное тело прозрачные. Проведение скиаскопии в состоянии циклоплегии выявило слабую гиперметропическую рефракцию правого и левого глаз – +1,25, что соответствовало возрастным нормам. При офтальмоскопии правого глаза диск зрительного нерва (ДЗН) имеет бледно-розовый цвет, четкие границы, артерии сетчатки слегка сужены, а вены полнокровны, макулярная область без видимой патологии, сетчатка прилежит. При офтальмоскопии левого глаза визуализируется бледный с сероватым оттенком и четкими границами ДЗН, артерии сетчатки слегка сужены, вены полнокровны, макулярная область без патологии, сетчатка прилежит.

    Предварительно ребенку установлен диагноз: сходящееся монолатеральное косоглазие, частичная атрофия зрительного нерва левого глаза. Было рекомендовано провести исследование зрительных вызванных потенциалов (ЗВП), компьютерную томографию (КТ) головного мозга и консультацию невролога.

    Результаты исследования ЗВП показали, что функциональная активность и скорость проведения по периферическим волокнам правого глаза в пределах нормы, а со стороны левого глаза имеются нарушения функций волокон зрительного нерва.

    Диагноз невролога – резидуальная энцефалопатия.

    На КТ головного мозга обнаружена картина энцефалопатии сложного генеза и явлений внутричерепной гипертензии с наличием объемного образования зрительного нерва левого глаза.

    Результаты проведенной магнитно-резонансной томографии головного мозга выявили признаки, соответствующие факоматозу – нейрофиброматозу I типа: утолщение левого зрительного нерва (глиома), немногочисленные очаговые изменения ствола мозга, гемисферы мозжечка и базальных ядер слева (проекция «скорлупы»).

    На основании жалоб и результатов обследования был установлен окончательный клинический диагноз: глиома зрительного нерва левого глаза, нейрофиброматоз I типа, частичная атрофия зрительного нерва.

    В связи с прогрессирующим снижением зрения в левом глазу, наличием нейрофиброматоза I типа ребенку онкологом было рекомендовано проведение химиотерапии по протоколу SIOP Low Grade Glioma 2004 в условиях Республиканской детской клинической больницы.

    Выводы. Появление косоглазия со снижением остроты зрения и офтальмоскопических признаков атрофии зрительного нерва у детей требует проведения углубленного диагностического обследования с применением компьютерной и магнитно-резонансной томографии с целью исключения глиомы при нейрофиброматозе.


Страница источника: 204-207
Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru