Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона (cлучай из практики)


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан

    Синдром Крузона – черепно-лицевой дизостоз или черепно-лицевая дисплазия (Dysostosis craniofacialis hereditaria). Это редко встречающееся генетическое заболевание, проявляющееся неправильным формированием мозгового и лицевого черепа, вследствие преждевременного заращения швов (между костями лица и черепа). Частота заболевания оценивается как 16,5: 1000000 новорожденных [3, 5].

    В 1912 г. впервые данный синдром был описан французским врачом L.E. Ostave Crouzon [2]. Заболевание расценивается, как семейно-наследственная аномалия черепа (его лицевой и мозговой частей) типа оксицефалии с доминантной передачей и высокой пенетрантностью [6]. Генетическое нарушение связано с изменением гена FGF R2 в десятой хромосоме [6]. Факторами, вызывающими мутацию гена, являются: рентгеновское излучение, различные интоксикации, заболевание краснухой матери во время беременности и др. Одинаково часто синдром Крузона наблюдается у мужчин и женщин.

    Общими симптомами черепно-лицевого дизостоза Крузона является деформация черепа и лица: широко расставленные глаза, дивергирующее косоглазие, экзофтальм, недоразвитая верхняя челюсть, выступающие нижняя губа и нижняя челюсть, расщелина неба и язычка, клювовидный нос («клюв попугая»), редкие шиповидные зубы. Характерна задержка умственного развития с поздним развитием речи и снижением интеллекта, возникновение эпилептических припадков. Описаны двухфаланговые пальцы, полидактилия, параличи черепно-мозговых нервов, гипофункция гипофиза с адипозо-генитальной дистрофией [4].

    Глазные проявления, характерные для синдрома Крузона, заключаются в экзофтальме (чаще двустороннем), уменьшении объема орбит, связанном с их недоразвитием, что часто приводит к вывиху глазных яблок; расходящемся косоглазии, гипертелоризме. Часто встречаются астигматизм, нистагм, подвывих хрусталика, глаукома, катаракта. На глазном дне нередко диагностируются застойные диски зрительного нерва в связи с повышением внутричерепного давления [1].

    Для диагностики заболевания рекомендуется проведение рентгенографии черепа, компьютерной и магнитно-резонансной томографии. Необходима консультация невролога или нейрохирурга и генетическое обследование. Проводится хирургическое лечение с целью декомпрессии (снижения внутричерепного давления), коррекция костно-мышечных деформаций, исправляющих форму лица [5].

    Представляем клинический случай синдрома Крузона. Ребенок У., в возрасте 2 мес. находился на лечении в нейрохирургическом отделении Республиканской детской клинической больницы г. Уфы с диагнозом: синдром Крузона, гипертензионно-гидроцефальный синдром, бронхопневмония. Из анамнеза: ребенок родился от первой беременности. Возраст отца – 40 лет (это второй для него брак), возраст матери – 35 лет. Как известно, одним из факторов риска развития синдрома Крузона является весьма зрелый или пожилой возраст отца на момент зачатия [2]. Генетическая консультация до рождения ребенка не проводилась, т.к., со слов родителей, наследственность не была отягощена. В частности, у отца от первого брака имеются здоровые дети.

    Необходимость в консультации офтальмолога возникла в связи с развитием у ребенка в стационаре спонтанного вывиха правого глазного яблока.

    При осмотре ребенок беспокойный, взгляд не фиксирует, имеется заметная асимметрия лицевого черепа с уменьшением орбит, особенно правой, гипертелоризм. Со стороны правого глаза наблюдается выраженный экзофтальм с вывихом глазного яблока из орбиты. Отмечаются также несмыкание век, расходящееся косоглазие, умеренная иньекция сосудов коньюнктивы глазного яблока, небольшое отделяемое слизистого характера в нижнем коньюнктивальном своде. Имеются явления ксероза роговицы и коньюнктивы (отсутствие глянцевого блеска, легкое помутнение роговицы и т.п.) передняя камера средней глубины, влага ее прозрачная, зрачок центрирован, рефлекс с глазного дна ослаблен из-за ксеротического изменения роговицы. Левый глаз: умеренный экзофтальм, неполное смыкание век, расходящееся косоглазие, легкая иньекция коньюнктивальных сосудов, незначительное слизистое отделяемое, роговица достаточно прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная, зрачок в центре, глубжележащие среды прозрачные, рефлекс с глазного дна розовый. Офтальмоскопия оказалась затруднена из-за беспокойного состояния ребенка.

    После инстилляций анестетика, антибактериальных капель и аппликации корнеопротектора было проведено вправление правого глазного яблока в орбиту с наложением фиксирующей повязки. При повторном осмотре ребенка на следующий день отмечено заметное улучшение состояния роговицы и конъюнктивы (уменьшение ксеротических изменений), при сохранении, однако, тенденции к вывиху правого глазного яблока при беспокойстве ребенка. Поэтому было принято решение о проведении блефарорафии под местным обезболиванием.

    В итоге продолжительная (в течение месяца) блефарорафия способствовала предотвращению повторных вывихов глазного яблока и дальнейшему ксеротическому повреждению глазной поверхности. Кроме того, она позволила подготовить и провести успешное вентрикулоперикардиальное шунтирование с целью снижения внутричерепного давления. При осмотре ребенка через 2 мес. после операции отмечено улучшение общего соматического состояния ребенка и его офтальмологического статуса (с сохранением умеренного экзофтальма, неполного смыкания век, незначительным ксерозом роговицы на фоне постоянной слезозаместительной терапии и отсутствием тенденции к повторному вывиху глазного яблока из орбиты).

    Выводы. Синдром Крузона – редкое наследственное заболевание, связанное с развитием деформаций лицевого скелета, что обуславливает развитие экзофтальма, роговично-коньюнктивального ксероза и может привести к спонтанному вывиху глазных яблок из орбит. В приведенном случае своевременно выполненная временная блефарорафия позволила избежать повторного вывиха глазного яблока, предотвратив тем самым серьезные ксеротические изменения со стороны роговицы, и успешно провести жизненно необходимое хирургическое лечение, чтобы избежать тяжелых осложнений, угрожающих здоровью пациента.


Страница источника: 193-195
Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

«Живая» хирургия в рамках XVI Всероссийской конференции с международным участием «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии»«Живая» хирургия в рамках XVI Всероссийской конференции с ме...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Секундо В. Трансплантация рефрактивной лентикулы  используя VisuMax как способ лечения осложнений операции Lasik. ВидеопрезентацияСекундо В. Трансплантация рефрактивной лентикулы  используя ...

Симпозиум компании «Алкон» с демонстрацией показательных операцийСимпозиум компании «Алкон» с демонстрацией показательных операций

Осложненная катаракта: особенности хирургии и фармакотерапииОсложненная катаракта: особенности хирургии и фармакотерапии

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии XVI Всероссийская конференция с  международным участием Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Бактериальные инфекции глаза: взгляд офтальмолога и офтальмохирургаБактериальные инфекции глаза: взгляд офтальмолога и офтальмо...

Офтальмология: диагностика проблем, пути решенияОфтальмология: диагностика проблем, пути решения

Глаукома:теория и практика. Новый взглядГлаукома:теория и практика. Новый взгляд

Актуальные вопросы в лечении и профилактике ВМДАктуальные вопросы в лечении и профилактике ВМД

Современные аспекты и новые возможности ОКТСовременные аспекты и новые возможности ОКТ

Патология глазной поверхности и глаукома. Новые возможности и новые перспективы в решении «старых» проблемПатология глазной поверхности и глаукома. Новые возможности ...

Новейшие достижения в офтальмологииНовейшие достижения в офтальмологии

X Съезд офтальмологов России X Съезд офтальмологов России

Иммуномодулирующая и противовирусная терапия при лечении воспалительных заболеваний глаз различной этиологииИммуномодулирующая и противовирусная терапия при лечении вос...

«Нова Медика»: новые горизонты офтальмологии«Нова Медика»: новые горизонты офтальмологии

Рейтинг@Mail.ru