Online трансляция


Трансляция симпозиумов в рамках Международного офтальмологического конгресса
Белые ночи
Белые ночи
Санкт-Петербург
29 мая - 2 июня 2017 г. Трансляция проводится из двух залов:
Зал «Стрельна»
Зал «Санкт-Петербург»


Международная конференция по офтальмологии
Восток–Запад
Восток–Запад
Уфа
8 - 9 июня 2017 г.

Партнеры


Valeant thea
Allergan Фокус
santen tradomed
sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 24 2017
№ 23 2016
№ 22 2016
№ 21 2016
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 1 2017 г.
№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
№ 2 2016 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 1 2017 г.
№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
№ 2 2016 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 1 2017
№ 4 2016
№ 3 2016
№ 2 2016
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 1 2017
№ 5 2016
№ 4 2016
№ 3 2016
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2016
Выпуск 3. 2016
Выпуск 2. 2016
Выпуск 1. 2016
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№1 (33) Март 2017
№ 6 (32) Декабрь 2016
№ 5 (31) Октябрь 2016
№ 3 (29) Июнь 2016
....


facebooklogo     youtubelogo



Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Мультимодальная диагностика мультифокальной формы вителлиформной макулярной дистрофии взрослых (клинический случай)


1МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Росмедтехнологии» Минздрава РФ

    Актуальность.

     Вителлиформная макулярная дистрофия (или болезнь Беста) впервые была описана в 1905 г. немецким офтальмологом Бестом Ф. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Выраженность заболевания вариабельна. Мутации в одном из генов BEST1 или PRPH2 ответственны за развитие заболевания. Менее чем в четверти случаев мутации возникают в обоих генах. Причина же возникновения заболевания у взрослых остается неизвестной. Степень тяжести заболевания может существенно различаться. Большинство же сохраняют сравнительно высокую остроту зрения до 50 лет и дольше [6, 7]. Ген болезни Беста идентифицирован под названием «bestrophin» ген. Белковый продукт гена располагается на базолатеральной плазматической мембране клеток пигментного эпителия, где входит в состав хлорного ионного канала. Предполагается, что нарушение транспорта жидкости вследствие дефекта переноса хлора в пигментном эпителии ведет к накоплению жидкости и клеточного дебриса между пигментным эпителием и фоторецепторами и между пигментным эпителием и мембраной Бруха с последующей отслойкой и вторичной дегенерацией фоторецепторов. У пациентов с вителлиформной макулярной дистрофией выявлены мутации в гене BEST1, который кодирует белок bestrophin [3, 5, 9]. У большинства больных с мутациями гена BEST1 имеются изменения на электроокулограмме (ЭОГ), что указывает на распространённую дисфункцию пигментного эпителия, однако у части пациентов ЭОГ нормальная [8]. Суммарная ЭРГ остаётся нормальной. Выделяют две основные формы заболевания – юношескую, или форму с ранней манифестацией, и форму взрослых. В типичных формах заболевание протекает в несколько последовательных фенотипических стадий: превителлиформную, вителлиформную, стадию псевдогипопиона, стадию разрыва кисты и атрофическую. В 2-9% случаев у пациентов с вителлиформной макулярной дистрофией описана хориоидальная неоваскуляризация, которая сложна для диагностики.

    Поводом для обращения к офтальмологу чаще всего служат жалобы на снижение остроты зрения или метаморфопсии (похожие жалобы предъявляют больные с возрастной макулярной дегенерацией сетчатки). В классическом случае болезнь Беста проявляется в форме субретинального отложения круглой или овальной формы в макулярной области (вителлиформного образования) [1]. Вителлиформное образование расценивается как аккумуляция липофусцина в толще пигментного эпителия. Аутофлуоресценция вителлиформного материала – характерный признак болезни Беста. На средней и поздней фазах флуоресцентных ангиограмм вителлиформный материал, как правило, гипофлуоресцентный за счёт полного экранирования фоновой хориоидальной флуоресценции.

    Мультифокальная (многофокусная) форма вителлиформной макулярной дистрофии – это атипичная редкая форма заболевания, которая характеризуется наличием нескольких вителлиформных фокусов в области заднего полюса глазного дна. Во взрослом возрасте может проявиться остро и быть сложной для диагностики. Для постановки диагноза необходимо наличие совокупности следующих признаков: двустороннее поражение с размером вителлиформных фокусов от 0,5 до 2 ДДЗН, аутофлуоресценция фокусов и экранирование ими флуоресценции на ангиограммах глазного дна с флуоресцеином. При офтальмоскопии определяются множественные мелкие округлые желтые очаги (вителлиформные фокусы), но, как правило, всегда присутствует макулярный фокус более крупного размера [4]. Для верификации диагноза необходимо использование комплексного обследования, включающего современные методы исследования структурных и функциональных изменений сетчатки [2].

    Цель.

    Проанализировать результаты мультимодальной диагностики в постановке диагноза мультифокальной формы вителлиформной макулярной дистрофии взрослых.

    Материал и методы.

     Представлен клинический случай 33-летнего пациента с редкой мультифокальной формой вителлиформной макулярной дистрофии взрослых. Офтальмологическое обследование включало визометрию с определением максимально корригированной остроты зрения (МКОЗ); непрямую офтальмоскопию с помощью бесконтактной линзы MaxField 78D (Ocular Inc., США); оптическую когерентную томографию (ОКТ) с использованием растрового протокола и аутофлуоресценцию в коротковолновом режиме (488 нм), выполняемые на приборе «Spectralis HRA+OCT» (Heidelberg Engineering, Inc., Германия); исследование пороговой светочувствительности сетчатки на микропериметре МP-1 (Nidek technologies, Vigonza, Италия). Исследование макулы проводилось в зоне 12о с центром в фовеа в 45 точках по программе macula_12о 10 dB и пороговой стратегией 4-2. Фоторегистрацию глазного дна проводили на фундус-камере Visucam 500 (Zeiss, Германия). Срок наблюдения составил 5 мес.

    Клинический случай. Пациент Ш., 33 года, обратился к офтальмологу с жалобами на появление пятна перед глазами. В анамнезе поливалентная аллергия. Офтальмологом районной поликлиники был поставлен диагноз – OU «Центральная серозная хориопатия». Пациент был направлен в ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» для уточнения диагноза и тактики лечения.

    OU: МКОЗ 1,0. Передний отрезок без патологических изменений. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне определяется округлый кистовидный очаг d=1 ДДЗН, желтого цвета, незначительно проминирующий, напоминающий «желток в яичнице-глазунье». Вдоль верхней сосудистой аркады множественные меньшего размера жёлтые округлые очаги, слегка возвышающиеся над уровнем сетчатки (рис. 1а, б). Крайняя периферия глазного дна без особенностей.

    Аутофлуоресценция OU. Выявлена центральная область усиленной аутофлуоресценции (гипераутофлуоресценция), что может являться маркером высокого уровня внутриклеточного липофусцина – область вителлиформного очага (рис. 2а, б).

    ОКТ OU. В макулярной области отмечается отслойка нейросенсорной сетчатки с отложением гиперрефлективного материала, что соответствует вителлиформной стадии заболевания (рис. 3). Вдоль верхней сосудистой аркады выявлены множественные волнообразные отслойки пигментного эпителия с отложением гиперрефлективного материала.

    При исследовании светочувствительности макулярной зоны выявлено снижение средней светочувствительности центральной зоны сетчатки OD до 17,6 дБ и OS до 18,6 дБ, что соответствовало зоне гипераутофлуоресценции.

    Установлен диагноз – мультифокальная вителлиформная макулярная дистрофия, вителлиформная стадия. В настоящее время лечения заболевания не существует.

    При осмотре больного Ш. через 5 мес. выявлено снижение МКОЗ OU до 0,8. Биомикроскопия. OU: передний отрезок без патологических изменений. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне определяется очаг желтого цвета только в нижней части прежнего фокуса. Множественные более мелкие очаги сохраняют желтый цвет только в нижней части, что соответствует неравномерному распределению вителлиформного материала с его преобладанием в нижней части фокусов. Такая картина соответствует стадии фрагментации, «яичницы-болтуньи», когда вителлиформный материал начинает дезорганизовываться, оставаясь в пределах исходных границ.

    Аутофлуоресценция OU. Зона гипераутофлуоресценции определяется только в нижней части прежних фокусов и по краям.

    ОКТ OU. Горизонтальный оптический срез, проходящий через нижнюю часть зоны поражения, выявляет гиперрефлективную зону аккумуляции вителлиформного материала. Зоны резорбции материала выглядят гипорефлективными.

    При исследовании светочувствительности макулярной зоны выявлено постепенное понижение средней светочувствительности центральной зоны сетчатки через 5 мес. наблюдения OD до 16,9 дБ и OS до 17,5 дБ.

    Таким образом, диагноз – мультифокальная вителлиформная макулярная дистрофия. Стадия разрыва кисты. В настоящее время лечения заболевания не существует. Обследование членов семьи обязательно.

    Заключение.

    Представленный клинический случай демонстрирует редкую форму мультифокальной вителлиформной макулярной дистрофии взрослых. Мультимодальный подход в исследовании, включающий данные аутофлуоресценции, оптической когерентной томографии, микропериметрии помогает в диагностике и проведении мониторинга сложных форм макулярной патологии.


Страница источника: 220

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru