Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Клинический случай хирургии катаракты у пациента с синдромом Нунан


1Тюменская областная клиническая больница № 1
2Тюменская областная клиническая больница № 2

    Синдром Нунан (синдром Ульриха-Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) – редкая врожденная патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадические случаи [3-5]. Наиболее частая причина синдрома Нунан – мутация гена PTPN11, которая обнаруживается приблизительно у 50% больных. Белок, кодируемый геном PTPN11, относится к семейству молекул, регулирующих ответ эукариотических клеток на внешние сигналы. Наибольшее число мутаций при синдроме Нунан локализовано в экзонах 3, 7 и 13 гена PTPN11, кодирующих домены белка, отвечающие за переход протеина в активное состояние [2]. Умственная отсталость выявляется более чем у половины больных, как правило, незначительная. У 95% больных наблюдается, по меньшей мере, одна типичная аномалия глаз: косоглазие, ошибки рефракции, амблиопия или нистагм. Две трети пациентов имеют поражения передней камеры глаза, включая катаракту, а 20% пациентов – изменения глазного дна, включая друзы и гипоплазию диска зрительного нерва, колобомы и миелиновые нервы [2, 5, 6]. Практикующие офтальмологи как государственной, так и частной системы здравоохранения могут столкнуться с проблемой диагностики и лечения данного заболевания [1].

    Цель – представить клинический случай хирургии катаракты у пациента с синдромом Нунан на фоне В20.3.

    Материал и методы. Под нашим наблюдением находилась пациентка К., 39 лет, которая поступила в плановом порядке с жалобами на низкое зрение обоих глаз для плановой хирургии катаракты. Наблюдается у эндокринолога с раннего возраста с диагнозом: синдром Нунан. Задержка физического развития. Первичная аменорея. Генитальный инфантилизм. Первичный манифестный гипотиреоз, компенсация. Хроническая недостаточность коры надпочечников, субкомпенсация. Нарушение толерантности к глюкозе. Гипокальциемия. Остеопороз сложного генеза, тяжелое течение, с переломами костей скелета в анамнезе. Хронический гепатит С, хронический холецистит, вне обострения. В20.3 стадия 4а вторичных заболеваний, фаза ремиссии на ВААРТ.

    Пациентка постоянно принимает в таблетированной форме L-тироксин, кальций Д3-никомед, комбивир, калетру, соблюдает диету № 9.

    Со слов пациентки, ранее зрение было хорошее, на диспансерном наблюдении у офтальмолога не состояла, зрение ухудшалось постепенно в течение последнего года.

    На момент осмотра: рост 136 см, вес 39 кг. Острота зрения OD – 0,1, с коррекцией +1,0 Д = 0,2, OS – 0,09, с коррекцией +2,0 Д = 0,1. Поля зрения в норме. ВГД 17/17 мм рт.ст. Придаточный аппарат глаза не изменен. Глазные яблоки спокойны, конъюнктивальная микроваскулопатия в виде извитости артериальных и венозных сосудов, локального хемоза первой степени. Роговицы прозрачные. Передние камеры средней глубины, радужка не изменена. Хрусталики частично мутные, преимущественно в задних субкапсулярных слоях, больше слева. Глазное дно: без грубой патологии, детали под флером. При А/В-сканировании (Ultrascan): ПЗО ОD – 22,26 мм; ОS – 22,21 мм, помутнения хрусталика неоднородные, более выражены в задних субкапсулярных слоях, единичные нефиксированные помутнения в стекловидном теле; сетчатка, хориоидея, склера представлены единым комплексом. КМ ОD – 45,92–46,49 Д, ИОЛ – 22,0 Д; КМ ОS – 45,88-46,42 Д, ИОЛ – 22,0 Д. На обзорной рентгенограмме органов грудной клетки справа синус запаян, без динамики. Общий анализ крови: эритроциты – 3,71х1012/л, Нв – 147 г/л, тромбоциты – 120х109/л, лейкоциты – 2,77х109/л, э – 11%, п – 1%, с – 58%, л – 24%, м – 6%, СОЭ – 20 мм/ч.

    Результаты и обсуждение. В отделении пациентке проведена стандартная факоэмульсификация катаракты левого глаза (CDE – 0,68), в раннем послеоперационном периоде отмечали легкую кератопатию, купирована на третьи сутки.

    При выписке острота зрения ОS – 0,6 н/к. На глазном дне ангиопатия – значительное расширение артерий, пульсация вен. Сосуды выглядят извитыми. Грубой очаговой патологии не выявлено.

    Спустя год пациентка оперирована по поводу катаракты правого глаза, проведена стандартная факоэмульсификация (CDE – 0,97). В раннем послеоперационном периоде отмечалась выраженная эпителиально-эндотелиальная кератопатия, десцемитит второй степени, проявления которых удалось купировать спустя 1,5 мес. При выписке острота зрения ОD – 0,02, н/к, спустя полтора месяца на фоне прозрачной роговицы острота зрения OD – 0,3, н/к. На глазном дне ангиопатия в виде извитости артериальных и венозных сосудов. Исследование плотности эндотелиальных клеток до и после вмешательства не проводилось в виду отсутствия данной аппаратуры в отделении.

    У лиц молодого возраста без сопутствующих заболеваний глаз оперирующий катаракту хирург ожидает достаточно высокую плотность эндотелиальных клеток и хорошие функциональные результаты в исходе. Данный клинический случай интересен тем, что, учитывая частое – до 95%, поражение глаз при синдроме Нунан, как одно из проявлений, наряду с косоглазием, аномалиями рефракции и т.п., возможно отнести и раннее развитие катаракты. Довольно распространена проблема снижения возраста катарактальных пациентов и появления у них эпителиально-эндотелиальных дистрофий в раннем послеоперационном периоде. Обусловлена ли в данном случае кератопатия в послеоперационном периоде врожденной низкой плотностью эндотелиальных клеток или к их снижению привело тяжелое врожденное нарушение эндокринологического статуса, сказать сложно.

    Выводы. Катарактальные хирурги должны иметь настороженность при лечении пациентов с генетическими аномалиями, которые сопровождаются эндокринным дисбалансом, в плане возникновения в раннем послеоперационном периоде кератопатии, что может способствовать более благоприятному прогнозу при лечении.


Страница источника: 86

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Рейтинг@Mail.ru