1. Впервые на репрезентативном материале (352 пациента с экссудативной формой возрастной макулярной дегенерации) выявлено влияние однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) генов CFH (фактора комплемента Н), HTRA1 (сериновой пептидазы) и IL-8 (интерлейкина-8, или ген CXCL8) на различные анатомо-функциональные показатели (остроту зрения, площадь и характер роста субретинальной неоваскуляризации, характер рубцевания, формы отслойки ретинального пигментного эпителия и макулярного отека).

    2. У пациентов, гомозиготных (HH) по полиморфизму rs1061170с (ген CFH), при развитии кистовидного отека наблюдается более тяжелое течение процесса с формированием гигантстких и субфовеолярно расположенных кист.

    3. В результате проведения фармакогенетического исследования выявлено, что при экссудативной возрастной макулярной дегенерации на остроту зрения влияет не только количество инъекций ранибизумаба, но и тип полиморфизма Y402H гена CFH (p<0,05). Наличие полиморфизма Y402H в двух копиях гена CFH (генотип НН) ассоциируется с худшей резорбцией, а иногда и с увеличением кистовидного отека после трех инъекций по сравнению с случаями, ассоциированными с генотипами YH и YY (p<0,015).

    4. По данным генетического скрининга, у пациентов, гомозиготных по полиморфизму 625А гена HTRA1 (генотип АА), отслойка ретинального пигментного эпителия развивалась чаще, чем у пациентов, гомозиготных без полиморфизма, с генотипом GG (54,8 и 39,2% соответственно).

    5. После трех интравитреальных инъекций ранибизумаба у пациентов с генотипом ТТ гена IL-8 (гомозигот без полиморфизма rs4073 или 251А), расположенного в промоторном участке гена интерлейкина-8), острота зрения значительно лучше (p=0,012), чем у больных с генотипами AT и AA (наличие полиморфизма хотя бы в одной копии).

    6. Установлено, что у пациентов, гомозиготных по трем изучаемым аллелям риска развития ВМД генов CFH, HTRA1 и IL-8, заболевание развивается значительно раньше, характеризуется большой площадью новообразованных сосудов (р<0,05), часто сочетающейся с обширной отслойкой ретинального пигментного эпителия.

    7. Разработаны подходы к прогнозированию терапевтического ответа при антиангиогенной терапии экссудативной формы возрастной макулярной дегенерации в зависимости от генетической карты пациента.