Увеальная меланома (УМ) - злокачественная внутриглазная опухоль меланоцитарного генеза, представляющая угрозу не только для зрения, но и для жизни пациента. УМ составляет до 88% всех первичных внутриглазных злокачественных новообразований. В России заболеваемость УМ колеблется от 6,23 до 8 человек на 1 млн. взрослого населения в год по обращаемости (Бровкина А.Ф. с соавт., 2002; Саакян С.В. с соавт., 2002). Установлено, что через 5 лет у 50% пациентов с УМ после проведенного лечения диагностированы метастазы в печень (Bergman L. et al, 2006; Barak V. et al, 2011).

    УМ характеризуется агрессивным течением, высокой вероятностью метастазирования и летального исхода. Поиску факторов прогноза течения опухолевого процесса при УМ уделяется особое значение (Boldt H.C., 2006). Доказано, что такие анатомические, клинические и патоморфологические факторы, как локализация опухоли в цилиарном теле, большие размеры опухоли, экстр абульбарный рост, эпителиоидноклеточный (ЭК) и смешанноклеточный (СК) тип УМ и большое число митозов в клетке негативно влияют на витальный прогноз при УМ (Бровкина А.Ф. с соавт., 2000; Ширина Т.В., 2013). Выбор метода лечения также играет роль в выживаемости пациентов (Стоюхина А.С., 2011). В последние годы значимую роль приобретают молекулярно-генетические факторы прогноза, включающие потерю одной копии хромосомы 3 (моносомию хромосомы 3), дупликацию всего плеча хромосомы 8q и 8 и профиль экспрессии генов класса 2 (GEP2) (Манохина И.К., 2009; Prescher G. et al, 1996; Landreville S.A. et al, 2008; Onken M.D. et al, 2004;). Ряд авторов указывают на большее значение молекулярно-генетических факторов в определении метастатического потенциала первичной УМ (Саакян С.В. с соавт., 2013; Harbour J.W., 2009).

    Особое внимание уделяется мутациям в генах при УМ. Так, показана высокая частота мутаций в генах GNAQ/GNA11, отвечающих за дерегуляцию пути MAP-киназы (Van Raamsdonk C.D. et al, 2010). Мутации в пути RAS-RAFMEKERK и ассоциированное с ними метилирование гена RASSF1A, метилирование генов-семафоринов (SEMA3B), а также мутации в генах-транспортерах АТФ (ген ABCB1/MDR1) – все эти изменения могут влиять на патогенез УМ (Calipel A. et al, 2011; Landreville S.A. et al, 2011).

    Смертность при УМ остается высокой вследствие метастатической болезни, однако промежуток между диагностикой первичной опухоли и выявлением метастазов даже для пациентов с моносомией 3 может составлять от нескольких месяцев до десятков лет (Ehlers J.P. et al, 2006). На сегодняшний день не выработаны четкие критерии прогнозирования течения неопластического процесса при УМ, а также не разработан алгоритм по раннему выявлению метастатической болезни. Вышеперечисленные меры позволят проводить более эффективную диагностику, а также повысить продолжительность жизни больных УМ. Анализ молекулярно-генетических изменений (МГИ) проводится по ограниченному количеству генетических маркеров, что требует введения дополнительных критериев для оценки данных изменений (мутации в гене GNAQ/GNA11, определение полиморфизма различных аллелей гена ABCB1/MDR1, метилирование генов RASSF1A, SEMA3B и другие).