Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Клинико-генетические исследования пациентов с ретинобластомой


1Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина Российской академии медицинских наук
2Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук

    Актуальность. Ретинобластома (РБ) – эмбриональная опухоль сетчатки глаза с высокой частотой наследственных форм. Молекулярно-генетические исследования являются основным методом для их диагностики.

    Цель. Анализ результатов клинических и молекулярно-генетических исследований гена RB1 у пациентов с РБ.

    Материал и методы. Анализ структуры ДНК гена RB1 проведен у 75 пациентов (11 сем) с РБ и 137 их родственников. ДНК выделялась из лейкоцитов периферической крови ребенка и его родителей, а также из клеток опухоли (парафиновые блоки). Методы анализа ДНК: ПЦР, SSCP, анализ гетеродуплексов, секвенирование кодирующей последовательности гена RB1 (1-27 экзон), микросателитный анализ с использованием маркеров: RB2int (D13S153), RB4int, RB20int, D13S168, D13S164, D13S165, D13S1307.

    Результаты. Из 40 пациентов с двусторонней РБ (9 сем) герминальные мутации в гене RВ1 выявлены в 70% (28 из 40). Применяя современные методы: секвенирования, микросателитный анализ, герминальные мутации выявлены в 83,3% (20 из 24). Из 35 пациентов с односторонней РБ (2 сем) герминальные мутации выявлены в 14% (5 из 35). При нонсенс-мутациях, больших внутригенных делециях, инсерциях выявляется билатеральное, полифокусное поражение сетчатки, ранняя клиническая манифестация, появление новых фокусов опухоли на фоне лечения. При миссенс-мутациях, мутациях сайта сплайсинга выявлена неполная пенетрантность и экспрессивность признаков – единичные очаги опухоли, поздняя клиническая манифестация. При мутации сайта сплайсинга в 2 случаях выявлено метахронное развитие опухоли.

    Выводы. Молекулярно-генетические исследования гена RB1 внесли существенный вклад в повышение эффективности медико-генетического консультирования, дают более точный прогноз течения заболевания, прогноз потомства.


Страница источника: 210

XVII Всероссийская школа офтальмологаXVII Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018 ХVI Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научн...

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Рейтинг@Mail.ru