Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Этиология ретинобластомы


1----------

     РБ тяжелейшее наследственное заболевание, имеющая две формы те-чения- наследственную и спорадическую.

     Интерес к РБ как к генетическому заболеванию возник в результате обнаружения у больного с РБ хромосомной патологии. Это был первый случай установления для опухоли специфической связи с презиготной хромосомной мутацией – делецией хромосомы 13 [Leleetal.,1963]. В 1976 г. U. Francke и др. установили тип мутации, а в 1983 г. был выявлен «критический» хромосомный сегмент – 13q14, мутация в котором присутствовала у больных с ретинобластомой [Кузнецова Л.Е., 1982; Benedict W.F., 1990]. Частота выявления цитогенетических форм РБ значительно увеличилась с развитием методов анализа хромосом и составила 6-10% [Залетаев Д.В., 1989; Маниатис Т., 1984; Newsham I.F., 1998].

     Современные представления о возникновении РБ основаны на двух-ударной модели канцерогенеза, представленной Knudson в 1971 году. Теория предполагает, что для перехода нормальной клетки в опухолевую необходимо два последовательных мутационных события -удара [KnudsonA.G., 1971]. Первым событием является мутация, приводящая к образованию клетки с повышенным риском возникновения опухоли. Такие мутации могут возникать как в соматических, так и в половых клетках. При локализации первой мутации в клетках сетчатки возникает доброкачественное новообразование – ретинома. Вторая мутация возникает в неповрежденномаллеле гена и приводит к трансформации клетки в раковую, так как теряется контроль над клеточной пролиферацией, и она начинает безостановочно делиться, превращаясь в ретинобластому. Теория Кнудсона была блестяще подтверждена при выделении, клонировании и характеризации непосредственно гена ретинобластомы – гена RB1. Ген RB1 открыт в 1986-1989 г.г. [Friendetal.,1986; McGeeetal., 1989] и относится к классу генов – супрессоров опухолевого роста [Артемов А.В., 1977; Зборовская И.Б., 2000; Копнин Б.Н., 2000; BroomeC.B., 1996]. Было выявлено, что этот ген функционировал в нормальных тканях и в далеких от ретинобластомы опухолях. Но во всех РБ ген был изменен, что позволило считать его геном-кандидатом, ответственным за развитие РБ. Инактивация гена в клетке приводит к ее злокачественной трансформации. Ген РБ расположен в проксимальном отделе длинного плеча хромосомы 13q14.1, занимает 180 тысяч пар нуклеотидов геномной ДНК (Wiggsetal., 1988), состоит из 27 экзонов и экспрессируется в норме во всех клетках организма.


Страница источника: 9

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru