Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Выводы


1----------

    1. Впервые на достаточном клиническом материале (97 пациентов) проведен клинический, молекулярно-генетический и цитологический анализ бинокулярных оптических нейропатий для выявления наследственной природы заболеваний.

    2. Молекулярно-генетический анализ ДНК пациентов на 12 первичных мутаций мтДНК (m.11778G >A, m.14484T >C, m.3460G >A, m.3733G >A, m.4171C >A, m.10663T >C, m.14459G >A, m.14482C >G, m.14482C >A, m.14495A >G, m.14502T >C, m.14568C >T) и мутаций яДНК (в горячих участках гена OPA1 - экзонах 8, 14, 15, 16, 18, 27, 28) выявил мутации у 38 пациентов (39%): среди них у 36 пациентов - мутации мтДНК и у 2 пациентов мутации яДНК. В 91,6% случаев мутации мтДНК обнаружены в гомоплазмическом состоянии, гетероплазмия выявлена у трех пациентов из трех семей (33%, 48%, 68% мутантной мтДНК в клетках крови).

    3. У 34 пациентов с НОНЛ выявлена одна из трех частых мутаций мтДНК m.11778G >A (58,3% случаев), m.14484T >C (16,7%), m.3460G >A (19,4%), у 2 пациентов - редко встречающаяся мутация m.4171C >A.

    Впервые выявлена новая мутация яДНК с.2850delT (p.950Gly >Glu), приводящая к развитию АДОН.

    4. Клинико-диагностическое исследование, проведенное у 36 пациентов с НОНЛ, позволило выявить следующее:

    · Наличие атрофии зрительного нерва у родственников по данным первичного и отсроченного (через 5 лет) наследственного анамнеза в 19,4% и 83,3% случаев соответственно;

    · Возможность частичного восстановления остроты зрения, которое было выявлено у 17% пациентов и во всех случаях сочеталось с центральной относительной скотомой, дисхроматопсией, изменениями электрофизиологических показателей, менее выраженными, чем у пациентов со стабильно низкой остротой зрения. Уменьшение объёма внутренних слоев сетчатки, истончение перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки по показателю средней толщины, а также отдельно по всем квадрантам было менее выражено у пациентов с восстановленной остротой зрения по сравнению с пациентами с низкими показателями визометрии (p<0.05);

    · Истончение внутренних слоев сетчатки в макулярной зоне в сочетании с увеличением толщины перипапиллярного СНВС в острой стадии НОНЛ по сравнению с контрольной группой, а также последовательное развитие выраженных атрофических изменений в центральной зоне сетчатки и лишь отсрочено в перипапиллярной зоне по данным спектральной ОКТ. Более ранние и значимые структурные изменения возникают в носовом и нижнем секторах парафовеа, а также височном секторе перипапиллярного СНВС.

    5. На основании цитологического исследования установлено, что под действием олигомицина происходит снижение интенсивности флюоресценции митохондрий фибробластов кожи 13 пациентов с НОНЛ на 6,3%, 8 пациентов с неверифицированной мутацией на 13,4%, 1 пациента с АДОН на 13,4% и увеличение интенсивности флюоресценции у 1 пациента с АДОН на 4,7%, что свидетельствует о снижении или небольшом увеличении потенциала митохондрий в исследуемых группах. В контрольной группе отмечено выраженное увеличение интенсивности флюоресценции митохондрий фибробластов кожи под действием олигомицина на 33,3%, что свидетельствует о повышении потенциала митохондрий.

    6. Впервые разработана методика для определения нарушений функций митохондрий в фибробластах кожи пациентов. Методика позволила выявить у пациентов с неверифицированным генетическим дефектом митохондриальную патологию и рекомендовать расширенный поиск мутаций яДНК и мтДНК.

    7. На основании проведенных исследований разработан алгоритм современной диагностики наследственных оптических нейропатий, включающий морфофункциональные методы оценки состояния внутренних слоев сетчатки и зрительного нерва, молекулярногенетическое и цитологическое исследование.


Страница источника: 20

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru