Online трансляция


Научно-практическая конференция с международным участием
Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий
Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий
Москва. Гостиница Holiday Inn Sokolniki
4 февраля 2017 г.



15-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием
Современные технологии лечения витреоретинальной патологии
Современные технологии лечения витреоретинальной патологии
Сочи, 16-17 марта 2017
Официальный сайт

Партнеры


Valeant thea
Allergan Фокус
santen tradomed
sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 22 2016
№ 21 2016
№ 20 2015
№ 19 2015
№ 18 2015
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
№ 2 2016 г.
№ 1 2016 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
№ 2 2016 г.
№ 1 2016 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 4 2016
№ 3 2016
№ 2 2016
№ 1 2016
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 5 2016
№ 4 2016
№ 3 2016
№ 2 2016
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2016
Выпуск 3. 2016
Выпуск 2. 2016
Выпуск 1. 2016
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№ 6 (32) Декабрь 2016
№ 5 (31) Октябрь 2016
№ 3 (29) Июнь 2016
№ 2 (28) Апрель 2016
№ 1 (27) Март 2016
....


Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Результаты генетических и клинических исследований


1----------

     В результате молекулярно-генетического исследования мутации были выявлены у 38 пациентов (39%) из 97 обследуемых (6 женщин, 32 мужчин).

    Среди них у 36 пациентов (95%) найдены мутации мтДНК (5 женщин, 31 мужчина) и у 2 пациентов мутации яДНК (5%) (1 женщина, 1 мужчина).

    Среди мутаций мтДНК m.11778G >A встречалась наиболее часто, была обнаружена у 21 пациента, что составило 58,3% от всех мутацией мтДНК, у 7 пациентов была выявлена мутация m.3460 G >A (19,4%), у 6 пациентов m.14484 T >C (16,7%), у 2 пациентов - редко встречающаяся мутация m.4171C >A (5,6%). В 91,6% случаев мутации мтДНК обнаружены в гомоплазмическом состоянии, гетероплазмия выявлена у трех пациентов из трех семей (33%, 48%, 68% мутантной мтДНК в клетках крови).

    Молекулярно-генетический анализ «горячих» участков гена OРА1 позволил в 2-х случаях идентифицировать патогенные мутации: мутацию с.869G >A (Arg290Gln) в 8 экзоне, мутацию с.2850delT (p.950Gly >Glu) в 28 экзоне, которая была впервые обнаружена в нашей работе, ранее не была описана. (Табл. 1)

    Средний возраст пациентов с НОНЛ на момент обращения составил 33 года. Медиана возраста начала заболевания в этой группе составила 24 года, минимальные/максимальные значения этого показателя соответственно 4/57 лет. Соотношение мужчин и женщин среди пациентов с НОНЛ в нашем исследовании соответствует 6,2:1. При первичном осмотре и наблюдении пациентов до результатов генетического исследования НОНЛ, семейный анамнез по АЗН был установлен только в 19,4% случаев. Однако отсроченные данные наследственного анамнеза показывают значительно большее количество семейных форм заболевания (83,3% случаев) за счет получения новых сведений о родственниках самими пациентами, а также выявления новых случаев в семьях, с прежде неотягощенным семейным анамнезом.

    АДОН была выявлена у женщины 32 лет и у мужчины 54 лет. В семейном анамнезе у каждого был выявлен один родственник с низкой остротой зрения: мать у женщины и отец у мужчины.

    Клиническая картина НОНЛ у 34 пациентов (68 глаз) характеризовалась постепенным безболезненным снижением зрения на обоих глазах до 0,1 и ниже. У одного пациента снижение зрения было выявлено в 4летнем возрасте до 0,5/0,33 на правом и левом глазу соответственно, без существенной динамики на протяжении 32 лет наблюдения. 24 пациента в начале заболевания отмечали последовательное снижение зрения, сначала на одном глазу, через несколько дней или недель на другом. 7 пациентов заметили одновременное снижение зрения на обоих глазах, 4 пациента не смогли четко определить последовательность или одновременность снижения зрения. У одного пациента, наблюдающегося в течение 15 месяцев, заболевание носило односторонний характер, второй глаз не был вовлечен в клинический процесс на текущий период наблюдения.

    Динамическое наблюдение за пациентами с НОНЛ выявило частичное восстановление остроты зрения у 6 пациентов (17% случаев среди всех пациентов с НОНЛ). Начало восстановления зрения у пациентов было зафиксировано в диапазоне от 2 до 28 месяцев от начала заболевания, медиана составила 14 месяцев. Показатели визометрии остальных пациентов с НОНЛ либо существенно не менялись, либо отмечалась тенденция к некоторому снижению остроты зрения (Рис.1).

    Клиническая картина АДОН у 2 пациентов характеризовалась постепенным симметричным безболезненным снижением зрения на обоих глазах с дошкольного и раннего школьного возраста до 0,2 у пациентки и 0,08-0,06 у пациента на текущий период наблюдения. У всех пациентов с НОНЛ в острой и хронической стадиях заболевания и пациентов с АДОН выявляли нарушение цветового зрения в виде генерализованной дисхроматопсии.

    Снижение остроты зрения у пациентов с НОНЛ и АДОН сопровождается развитием центральной или центроцекальной скотомы, которая в начале заболевания характеризуется ограниченной площадью и небольшой депрессией световой чувствительности MS. По мере развития заболевания скотома увеличивается в размерах, прогрессирует снижение световой чувствительности. Однако исследование динамики показателя MS через 6 месяцев от начала заболевания и в отдаленном периоде не выявило статистически значимой разницы (p >0,05, критерий Вилкоксона).

    У пациентов с частично восстановленной остротой зрения повышение показателей остроты зрения сопровождалось снижением плотности и размеров центральной скотомы, однако, различия показателей периметрии MS, MD и sLV при остроте зрения 0,1 и в отдаленном периоде при остроте зрения 0,6-0,8 статистически не значимы (p >0,05, критерий Вилкоксона) Офтальмоскопическая картина в острой стадии у 88% пациентов с НОНЛ характеризовалась типичными изменениями: гиперемией ДЗН, извитостью ретинальных сосудов, перепапиллярными телеангиэктазиями, отеком перипапиллярного слоя нервных волокон, в хронической стадии формировалась частичная АЗН с диффузной бледностью ДЗН или бледностью ДЗН преимущественно в височной половине.

    Офтальмоскопическая картина пациентов с АДОН соответствовала двусторонней частичной АЗН с преимущественным побледнением височной стороны ДЗН.

    Спектральная ОКТ, выполненная у пациентов с НОНЛ в динамике, продемонстрировала определенный алгоритм структурных изменений. В раннем остром периоде заболевания (1-2 мес) возникает истончение внутренних слоев сетчатки, что соответствует уменьшению толщины КГК, который объединяет СНВС, ГКС и внутренний плексиформный слой.

    Наиболее ранние изменения выявлены в носовом и нижнем секторах парафовеа, в которых толщина КГК по сравнению с группой контроля снижена на 15,1 и 11,3% соответственно. В этот период заболевания возникает увеличение объема фокальной потери (FLV) до 3,7%. Истончение КГК прогрессирует к 3-4 месяцу, распространяясь на все сектора парафовеа, а также назальный и нижний сектора перифовеа. С 7 месяца заболевания НОНЛ характеризуется выраженными атрофическими изменениями КГК во всех секторах макулярной зоны, что отражает значительное снижение объема фокальной и глобальной потерь – на 10,9 и 34,9% соответственно, средней толщины КГК на 37,4% по сравнению с контрольной группой. Толщина сетчатки в фовеа согласно нормативной базе данных прибора находится в пределах нормы.

    Толщина перипапиллярного СНВС в первые два месяца развития НОНЛ по сравнению с контрольной группой увеличена на 23,4%, 15,5%, 5,6% соответственно в височном, нижнем, верхнем секторах. В дальнейший период происходит постепенное уменьшение этих величин, более значимое в височном секторе, на 16,1% и 26,6% соответственно на 3-4 и 5-6 месяцах наблюдения по сравнению с контрольной группой. В поздний период заболевания (более 7 мес) отмечено выраженное истончение перипапиллярного СНВС на 49,7%, 35,6%, 28,3%, 35,4% соответственно в височном, верхнем, назальном и нижнем секторах.

    Сравнение структурных изменений при различных мутациях выявило менее выраженные потери у пациентов с мутацией m.14484T >C по показателям средней толщины КГК, объема глобальных потерь, а также толщины СНВС в носовом секторе (p<0,05).

    Частичное восстановление остроты зрения у 5 исследованных пациентов происходило на фоне выраженных структурных изменений.

    Однако уменьшение объёма внутренних слоев сетчатки, истончение перипапиллярного СНВС по показателю средней толщины, а также отдельно по всем квадрантам было менее выражено у пациентов с восстановленной остротой зрения по сравнению с пациентами с низкими показателями визометрии (p<0.05).

    Анализ показателей ПЭЧ, ЛЗН, КЧСМ, а также латентности и амплитуды пика P100 ЗВП как наиболее устойчивого и регулярно регистрируемого выявил статистически достоверное различие между показателями у пациентов с НОНЛ в сравнении с группой контроля (p<0,01, критерий Манна-Уитни). У пациентов с частично восстановленной остротой зрения выявленные отклонения были менее выраженными, чем в группе пациентов с низкой неизмененной остротой зрения.

    Молекулярно-генетическое исследование на наличие 12 мутаций мтДНК, а также мутаций в 7 экзонах гена OPA1, не выявило мутации у 59 пациентов (61%) из 97 обследуемых (18 женщин, 41 мужчин). Из них клиническую картину, соответствующую НОНЛ, наблюдали у 37 обследованных пациентов (63%) с генетически неверифицированным заболеванием, у 5 пациентов был выявлен наследственный анамнез по АЗН по материнской линии.

    Классическая клиническая картина, типичная для АДОН, была отмечена у 22 обследованных пациентов с генетически неверифицированным заболеванием (37% случаев), из них у 9 пациентов с их слов имелись родственники с АЗН.


Страница источника: 11
Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru