Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Актуальность исследования


1----------

    Наследственные оптические нейропатии (ОН) – группа генетически гетерогенных митохондриальных заболеваний, характеризующихся нарушением энергетических функций в клетках из-за повреждения электронтранспортной цепи митохондрий и снижения уровня окислительного фосфорилирования (Benard G. et al., 2006; Maresca A. et al., 2012; Korsten A. et al., 2010; Мосин И.М. 2001). Вследствие этого уменьшается продукция АТФ – основного источника клеточной энергии, что приводит к гибели ганглиозных клеток сетчатки (ГКС) и их аксонов, развитию частичной атрофии зрительного нерва (АЗН). Нарушения энергетических процессов в митохондриях могут быть детерминированы мутациями как в митохондриальном, так и ядерном геноме (Carroll J. et al., 2006; Besch D. et al.,1999).

    Наследственные ОН встречаются с частотой 1 на 10000 населения и являются причиной слепоты и слабовидения преимущественно у людей молодого и среднего возраста (Man P.Y. et al., 2003; Schaefer A.M et al., 2008; Yu-Wai-Man P. et al., 2009). Среди всех наследственных ОН наиболее часто встречаются аутосомно-доминантная оптическая нейропатия (АДОН), возникающая в результате мутаций в ядерной ДНК (яДНК), и наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ), связанная с мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК).

    Клинические особенности, а также неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность наследственных ОН часто приводят к сложностям в распознавании этих заболеваний. Комплексное применение новых современных технологий функциональной и структурной диагностики зрительного нерва и сетчатки может способствовать определению специфических изменений, характерных наследственной ОН (Barboni P. et al., 2010; Seo J.H. et al., 2010; Zhang Y. et al., 2014; Yu-Wai-Man P. et al., 2011).

    Наследственная ОН является генетически гетерогенным заболеванием.

    В настоящее время признано 12 первичных мутаций мтДНК, связанных с НОНЛ (Ruiz-Pesini E. et al., 2007; http://www.mitomap.org/bin /view.pl/MITOMAP/MutationsLHON). Однако в настоящее время в практической медицине проводится диагностика трех мутаций мтДНК в нуклеотидных позициях 3460А, 11778А и 14484С, исследования спектра других патогенных мутаций в популяциях России носят единичный характер. АДОН связывают с мутациями в яДНК, в настоящее время известно более 230 мутаций гена OPA1 (Delettre C. et al., 2000; Thiselton D.L. et al., 2002; Van Bergen N.J. et al., 2011). Сегодня выявлены и генетически изучены многочисленные семьи с АДОН среди различных этнических групп в Европе, Северной Америке, Австралии и Азии. В популяциях России подобные исследования не проводились.

    Наследственные ОН относятся к группе митохондриальных заболеваний. Именно поэтому изучение структуры и функций митохондрий на клеточном уровне при такой патологии является важной частью исследования, особенно в случаях с неверифицированным генетическим дефектом.

    Разработка быстрых и точных методов клинической, молекулярногенетической и цитологической диагностики наследственных ОН даст возможность своевременного назначения специфической энерготропной терапии, показанной при данной группе заболеваний (Enns G.M. et al., 2012).


Страница источника: 3

XVII Всероссийская школа офтальмологаXVII Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018 ХVI Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научн...

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Рейтинг@Mail.ru