Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Семейный случай атрофии гирате


1Госпиталь ветеранов войн Ростовской области
2Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии

    РЕФЕРАТ

     Атрофия гирате хориоидеи и сетчатки – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, ген которого расположен на дистальном конце длинного плеча хромосомы 10, в локусе 10q26, и определяет фермент орнитин-дельта-аминотрансферазу. Его недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости. Атрофия гирате проявляется во второй декаде жизни, постепенно прогрессируя, приводит к значительному снижению зрения. Поэтому актуальным является раннее выявление таких пациентов для своевременного проведения лечения и предупреждения рождения больных детей.

    Представляем вашему вниманию клинический случай семейной формы атрофии гирате.

    Пробанд А., 90 л., страдающий прогрессирующей близорукостью с 14 лет, никталопией – с 20 лет, а после 30 лет – дистрофией сетчатки. В 2006 и 2007 гг. больному были произведены ФЭК с имплантацией ИОЛ на обоих глазах. Объективно: VOU=0,02 н.к., поля зрения концентрически сужены. На глазном дне: ДЗН бледные, сосуды сетчатки сужены, склерозированы, вокруг ДЗН, на периферии и в макулярной области визуализируется обилие сливных желтовато-белых очагов с четкими контурами. На ФАГ выявляется четкая граница между нормальными и атрофическими зонами. При генеалогическом анализе было выявлено, что внучка больного имеет значительные нарушения зрения.

    Внучка пробанда, Т., 28 лет, страдает прогрессирующей близорукостью с 12 лет. При осмотре глазного дна – на периферии визуализируются очаги хориоретинальной атрофии.

    В обоих случаях выявлялось повышение уровня орнитина в моче.

    При осмотре родственников пробанда характерных изменений со стороны органа зрения не выявлено.

    Учитывая семейный случай аутосомно-рецессивного заболевания атрофии гирате, не исключается его гетерогенность, в связи с этим актуальным является возможность пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических методов и исследования активности фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы в амниоцитах.

    Ключевые слова: атрофия гирате, атрофия хориоидеи и сетчатки, дольчатая атрофия хориоидеи и сетчатки, гиперорнитинемия, орнитин-дельта-аминотрансфераза.

    Актуальность. Редкое аутосомно-рецессивное заболевание «атрофия гирате хориоидеи и сетчатки» впервые была описана Fuchs E. в 1896 г. Причиной этой патологии являются мутации гена орнитин-дельта-аминотрансферазы, расположенного на дистальном конце длинного плеча хромосомы 10, в локусе 10q26 (МIM:258870). Зарегистрировано множество дефектных аллелей [1, 4, 5].

    В результате дефицита фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы в лимфоцитах и фибробластах нарушается катаболизм орнитина в глютамат и пролин, которые входят в состав почти всех белков, и происходит накопление орнитина – заменимой в питании человека аминокислоты, являющейся продуктом биосинтеза мочевины и не входящей в состав белков. Ферментная недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости [6].

    Атрофия гирате проявляется во второй декаде жизни, сопровождается осевой миопией и никталопией, прогрессирует очень медленно. Заболевание начинается с появления периферических очагов хориоретинальной атрофии и дегенеративных изменений стекловидного тела. Края очагов более темные в связи со скоплением в них пигмента и имеют форму «венка» или «крыльев птицы». В области очагов просматриваются крупные хориоидальные сосуды, иногда в виде белых полос вследствие уменьшенного кровотока. Хориоретинальные очаги, постепенно сливаясь, в виде гирлянд приближаются к заднему полюсу глазного дна. Отмечается сужение сосудов, постепенно нарастающая дегенерация вокруг диска зрительного нерва, появляется вельветоподобная нежнозернистая пигментация в макулярной области и на крайней периферии глазного дна. Фовеа остается интактной до последних стадий заболевания. В терминальном периоде сосудистая оболочка исчезает, оставляя белую склеру. Поражение всегда двустороннее, нередко ассиметричное [3].

    Существует две генетические формы атрофии gyrate: чувствительная и нечувствительная к витамину B6, который способен нормализовать концентрацию орнитина в сыворотке и моче, так как является кофактором орнитин-дельта-аминотрансферазы [2, 3]. Чувствительная к витамину B6 форма, как правило, протекает менее тяжело и прогрессирует медленнее. Помимо этого, пациентам рекомендуют диету с ограничением содержанием аргинина, так как он является единственным источником орнитина (необходимо ограничение приема натуральных белков) [7].

    Риск заболеть для сиблингов больных составляет 25%. Существуют способы генетического прогнозирования рождения ребенка с атрофией гирате хориоидеи и сетчатки. Для пренатальной диагностики используют исследование фибробластов из амниотической жидкости и определение орнитина в моче матери [6]. Гетерозигот можно выявить при исследовании активности орнитин-дельта-аминотрансферазы. В настоящее время для пренатальной диагностики и определения носительства заболевания возможно использование молекулярно-генетического анализа гена.

    В связи с вышеизложенным, актуальным является раннее выявление носительства атрофии гирата хориоидеи и сетчатки для своевременного проведения лечения и предупреждения рождения больных детей.

    Представляем клинический случай семейной формы атрофии гирате хориоидеи и сетчатки.

    Пробанд А., 90 л., поступил с жалобами на низкое зрение обоих глаз. Из анамнеза стало известно, что пациент с 14 лет страдал прогрессирующей миопией, в возрасте 20 лет больной обратил внимание на нарушение сумеречного зрения. После 30 лет появились дефекты поля зрения, была диагностирована дистрофия сетчатки обоих глаз. В 2006 г. больному была произведена ФЭК левого глаза, в 2007 г. – правого. Объективно VOU=0,02 н.к. ВГД OU=18,0 мм рт.ст. Поля зрения концентрически сужены на обоих глазах. При осмотре: глаза спокойны, положение ИОЛ обоих глаз центральное. На глазном дне: ДЗН бледные, сосуды сетчатки сужены, склерозированы. Вокруг ДЗН, на периферии и в макулярной области визуализируется обилие сливных желтовато-белых очагов с четкими контурами. На ФАГ выявляется четкая граница между нормальными и атрофическими зонами. При генеалогическом анализе было выявлено, что внучка больного имеет значительные нарушения зрения.

    Внучка пробанда, Т., 28 лет, страдает прогрессирующей близорукостью с 12 лет. При осмотре выявлена миопия средней степени обоих глаз, на периферии глазного дна визуализируются очаги хориоретинальной атрофии.

    В обоих случаях выявлялось повышение уровня орнитина в моче.

    При осмотре у сына и дочери пробанда была установлена начальная катаракта обоих глаз, его остальные внуки и правнуки патологии со стороны органа зрения не имеют (рис.).

    Пробанду А. и его внучке Т. было рекомендовано соблюдение диеты с ограничением содержания аргинина (уменьшение приема натуральных белков), а также прием пиридоксинфосфата (активная форма витамина B6).

    Учитывая наследование в ряду поколений аутосомно-рецессивного заболевания атрофии гирате хориоидеи и сетчатки, при отсутствии инбредного брака у родителей внучки пробанда, не исключается его гетерогенность, в связи с этим актуальным является возможность пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических методов и исследования активности фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы в амниоцитах.


Страница источника: 77
Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

«Живая» хирургия в рамках XVI Всероссийской конференции с международным участием «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии»«Живая» хирургия в рамках XVI Всероссийской конференции с ме...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Секундо В. Трансплантация рефрактивной лентикулы  используя VisuMax как способ лечения осложнений операции Lasik. ВидеопрезентацияСекундо В. Трансплантация рефрактивной лентикулы  используя ...

Симпозиум компании «Алкон» с демонстрацией показательных операцийСимпозиум компании «Алкон» с демонстрацией показательных операций

Осложненная катаракта: особенности хирургии и фармакотерапииОсложненная катаракта: особенности хирургии и фармакотерапии

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии XVI Всероссийская конференция с  международным участием Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Бактериальные инфекции глаза: взгляд офтальмолога и офтальмохирургаБактериальные инфекции глаза: взгляд офтальмолога и офтальмо...

Офтальмология: диагностика проблем, пути решенияОфтальмология: диагностика проблем, пути решения

Глаукома:теория и практика. Новый взглядГлаукома:теория и практика. Новый взгляд

Актуальные вопросы в лечении и профилактике ВМДАктуальные вопросы в лечении и профилактике ВМД

Современные аспекты и новые возможности ОКТСовременные аспекты и новые возможности ОКТ

Патология глазной поверхности и глаукома. Новые возможности и новые перспективы в решении «старых» проблемПатология глазной поверхности и глаукома. Новые возможности ...

Новейшие достижения в офтальмологииНовейшие достижения в офтальмологии

X Съезд офтальмологов России X Съезд офтальмологов России

Иммуномодулирующая и противовирусная терапия при лечении воспалительных заболеваний глаз различной этиологииИммуномодулирующая и противовирусная терапия при лечении вос...

«Нова Медика»: новые горизонты офтальмологии«Нова Медика»: новые горизонты офтальмологии

Рейтинг@Mail.ru