Online трансляция


18-й Всероссийский конгресс катарактальных и рефракционных хирургов с международным участием
Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии
Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии
Москва
20-21 октября 2017 г.
Трансляция проводится из двух залов:
19 октября, четверг, ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени акад. С.Н. Фёдорова», Конференц-зал главного корпуса
20 октября, пятница, г. Москва, Кутузовский проспект, 2/1 стр. 1, Большой зал

19 октября, четверг, ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени акад. С.Н. Фёдорова», г. Москва, Конференц-зал поликлиники
20 октября, пятница, г. Москва, Кутузовский проспект, 2/1 стр. 1, Малый зал №1

Партнеры


Valeant thea
Allergan Фокус
santen tradomed
sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 26 2017
№ 25 2017
№ 24 2017
№ 23 2016
№ 22 2016
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 3 2017 г.
№ 2 2017 г.
№ 1 2017 г.
№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 2 2017 г.
№ 1 2017 г.
№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 2 2017
№ 1 2017
№ 4 2016
№ 3 2016
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 5 2017
№ 4 2017
№ 3 2017
№ 2 2017
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2017
Выпуск 3. 2017
Выпуск 2. 2017
Выпуск 1. 2017
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№3 (35) Август 2017
№2 (34) Май 2017
№1 (33) Март 2017
№ 6 (32) Декабрь 2016
№ 5 (31) Октябрь 2016
....


facebooklogo     youtubelogo



Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Семейный случай атрофии гирате


1Госпиталь ветеранов войн Ростовской области
2Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии

    РЕФЕРАТ

     Атрофия гирате хориоидеи и сетчатки – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, ген которого расположен на дистальном конце длинного плеча хромосомы 10, в локусе 10q26, и определяет фермент орнитин-дельта-аминотрансферазу. Его недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости. Атрофия гирате проявляется во второй декаде жизни, постепенно прогрессируя, приводит к значительному снижению зрения. Поэтому актуальным является раннее выявление таких пациентов для своевременного проведения лечения и предупреждения рождения больных детей.

    Представляем вашему вниманию клинический случай семейной формы атрофии гирате.

    Пробанд А., 90 л., страдающий прогрессирующей близорукостью с 14 лет, никталопией – с 20 лет, а после 30 лет – дистрофией сетчатки. В 2006 и 2007 гг. больному были произведены ФЭК с имплантацией ИОЛ на обоих глазах. Объективно: VOU=0,02 н.к., поля зрения концентрически сужены. На глазном дне: ДЗН бледные, сосуды сетчатки сужены, склерозированы, вокруг ДЗН, на периферии и в макулярной области визуализируется обилие сливных желтовато-белых очагов с четкими контурами. На ФАГ выявляется четкая граница между нормальными и атрофическими зонами. При генеалогическом анализе было выявлено, что внучка больного имеет значительные нарушения зрения.

    Внучка пробанда, Т., 28 лет, страдает прогрессирующей близорукостью с 12 лет. При осмотре глазного дна – на периферии визуализируются очаги хориоретинальной атрофии.

    В обоих случаях выявлялось повышение уровня орнитина в моче.

    При осмотре родственников пробанда характерных изменений со стороны органа зрения не выявлено.

    Учитывая семейный случай аутосомно-рецессивного заболевания атрофии гирате, не исключается его гетерогенность, в связи с этим актуальным является возможность пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических методов и исследования активности фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы в амниоцитах.

    Ключевые слова: атрофия гирате, атрофия хориоидеи и сетчатки, дольчатая атрофия хориоидеи и сетчатки, гиперорнитинемия, орнитин-дельта-аминотрансфераза.

    Актуальность. Редкое аутосомно-рецессивное заболевание «атрофия гирате хориоидеи и сетчатки» впервые была описана Fuchs E. в 1896 г. Причиной этой патологии являются мутации гена орнитин-дельта-аминотрансферазы, расположенного на дистальном конце длинного плеча хромосомы 10, в локусе 10q26 (МIM:258870). Зарегистрировано множество дефектных аллелей [1, 4, 5].

    В результате дефицита фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы в лимфоцитах и фибробластах нарушается катаболизм орнитина в глютамат и пролин, которые входят в состав почти всех белков, и происходит накопление орнитина – заменимой в питании человека аминокислоты, являющейся продуктом биосинтеза мочевины и не входящей в состав белков. Ферментная недостаточность приводит к повышению уровня орнитина в плазме, моче, спинномозговой и внутриглазной жидкости [6].

    Атрофия гирате проявляется во второй декаде жизни, сопровождается осевой миопией и никталопией, прогрессирует очень медленно. Заболевание начинается с появления периферических очагов хориоретинальной атрофии и дегенеративных изменений стекловидного тела. Края очагов более темные в связи со скоплением в них пигмента и имеют форму «венка» или «крыльев птицы». В области очагов просматриваются крупные хориоидальные сосуды, иногда в виде белых полос вследствие уменьшенного кровотока. Хориоретинальные очаги, постепенно сливаясь, в виде гирлянд приближаются к заднему полюсу глазного дна. Отмечается сужение сосудов, постепенно нарастающая дегенерация вокруг диска зрительного нерва, появляется вельветоподобная нежнозернистая пигментация в макулярной области и на крайней периферии глазного дна. Фовеа остается интактной до последних стадий заболевания. В терминальном периоде сосудистая оболочка исчезает, оставляя белую склеру. Поражение всегда двустороннее, нередко ассиметричное [3].

    Существует две генетические формы атрофии gyrate: чувствительная и нечувствительная к витамину B6, который способен нормализовать концентрацию орнитина в сыворотке и моче, так как является кофактором орнитин-дельта-аминотрансферазы [2, 3]. Чувствительная к витамину B6 форма, как правило, протекает менее тяжело и прогрессирует медленнее. Помимо этого, пациентам рекомендуют диету с ограничением содержанием аргинина, так как он является единственным источником орнитина (необходимо ограничение приема натуральных белков) [7].

    Риск заболеть для сиблингов больных составляет 25%. Существуют способы генетического прогнозирования рождения ребенка с атрофией гирате хориоидеи и сетчатки. Для пренатальной диагностики используют исследование фибробластов из амниотической жидкости и определение орнитина в моче матери [6]. Гетерозигот можно выявить при исследовании активности орнитин-дельта-аминотрансферазы. В настоящее время для пренатальной диагностики и определения носительства заболевания возможно использование молекулярно-генетического анализа гена.

    В связи с вышеизложенным, актуальным является раннее выявление носительства атрофии гирата хориоидеи и сетчатки для своевременного проведения лечения и предупреждения рождения больных детей.

    Представляем клинический случай семейной формы атрофии гирате хориоидеи и сетчатки.

    Пробанд А., 90 л., поступил с жалобами на низкое зрение обоих глаз. Из анамнеза стало известно, что пациент с 14 лет страдал прогрессирующей миопией, в возрасте 20 лет больной обратил внимание на нарушение сумеречного зрения. После 30 лет появились дефекты поля зрения, была диагностирована дистрофия сетчатки обоих глаз. В 2006 г. больному была произведена ФЭК левого глаза, в 2007 г. – правого. Объективно VOU=0,02 н.к. ВГД OU=18,0 мм рт.ст. Поля зрения концентрически сужены на обоих глазах. При осмотре: глаза спокойны, положение ИОЛ обоих глаз центральное. На глазном дне: ДЗН бледные, сосуды сетчатки сужены, склерозированы. Вокруг ДЗН, на периферии и в макулярной области визуализируется обилие сливных желтовато-белых очагов с четкими контурами. На ФАГ выявляется четкая граница между нормальными и атрофическими зонами. При генеалогическом анализе было выявлено, что внучка больного имеет значительные нарушения зрения.

    Внучка пробанда, Т., 28 лет, страдает прогрессирующей близорукостью с 12 лет. При осмотре выявлена миопия средней степени обоих глаз, на периферии глазного дна визуализируются очаги хориоретинальной атрофии.

    В обоих случаях выявлялось повышение уровня орнитина в моче.

    При осмотре у сына и дочери пробанда была установлена начальная катаракта обоих глаз, его остальные внуки и правнуки патологии со стороны органа зрения не имеют (рис.).

    Пробанду А. и его внучке Т. было рекомендовано соблюдение диеты с ограничением содержания аргинина (уменьшение приема натуральных белков), а также прием пиридоксинфосфата (активная форма витамина B6).

    Учитывая наследование в ряду поколений аутосомно-рецессивного заболевания атрофии гирате хориоидеи и сетчатки, при отсутствии инбредного брака у родителей внучки пробанда, не исключается его гетерогенность, в связи с этим актуальным является возможность пренатальной диагностики с использованием молекулярно-генетических методов и исследования активности фермента орнитин-дельта-аминотрансферазы в амниоцитах.


Страница источника: 77

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru