Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Глазные проявления синдрома Марфана у детей


1Ташкентский педиатрический медицинский институт

    Актуальность. Одним из характерных признаков болезни Марфана является патология со стороны органа зрения. Согласно данным литературы, поражение органа зрения при этом наблюдается у 50-80% пациентов, нередко являясь одним из ранних признаков заболевания.
    К ранним признакам синдрома Марфана относят эмбриотоксон, гипоплазию радужки, особенно ее пигментной каймы.
    В дальнейшем происходит деструкция стекловидного тела, разрушение волокон ресничного пояса и, как следствие, эктопия хрусталика.
    Офтальмологические проявления диагностируют практически у всех больных синдромом Марфана, независимо от их возраста. Однако до сих пор нет единого мнения офтальмологов о сроках появления конкретного изменения со стороны органа зрения у больных с синдромом
    Марфана. В этой связи возникла необходимость более детального изучения проявлений болезни у детей.
    Цель. Изучение глазных проявлений синдрома Марфана у детей.
    Материал и методы. Объектом исследования явились 26 детей с синдромом Марфана в возрасте от 3-х до 14 лет (средний возраст 6,37±2,14 лет), находившихся на лечении в глазном отделении клиник ТашПМИ. Среди обследованных девочек было 10 (38,46%), а мальчиков — 16 (61,54%). Синдром Марфана был диагностирован на основании генетических методов исследования при Республиканском скрининг-центре с учетом генотипа и фенотипа путем использования маркерного гаплотипа ДНК, определением уровня гликопротеида фибриллина.
    Cтандартное офтальмологическое обследование с применением визометрии, периметрии, тонометрии, биомикроскопии, офтальмометрии, рефрактометрии, офтальмоскопии и А/В-сканирования глаз проведено на 52 глазах. Также проведено полное общесоматическое обследование с привлечением педиатра, эндокринолога, ортопеда-травматолога и кардиолога с установлением наличия больших, малых и дополнительных критериев болезни.
    Результаты. Наиболее часто среди детей данной категории наблюдается сочетанное поражение сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Сердечная патология в основном характеризовалась (61,5%) недостаточностью митрального клапана в виде поражения эластических структур створок и сухожильных нитей клапана: миксоматозная дегенерация створок, патологическое удлинение, разрывы хорд. У 2/3 пациентов с синдромом Марфана наблюдаются проявления заболевания со стороны скелета, характеризующиеся высоким ростом, астеническим телосложением, долихостеномелией, «готическим» небом, деформацией грудины («куриная» грудь или грудь «сапожника»), арахнодактилией, сколиозами и спондилолистезами, кифосколиозами, нарушением функции суставов, плоскостопием. Офтальмологические проявления в той или иной степени наблюдались у всех детей с синдромом Марфана независимо от возраста. Биомикроскопия показала, что двусторонняя люксация прозрачного хрусталика имеется у 9 (34,62%) больных, причем у 7 (26,92%) из них хрусталик был подтянут кверху, в 2 (7,69%) случаях — в сторону. Люксация хрусталика сопровождалась снижением остроты зрения (0,1-0,4). При этом у большинства пациентов наблюдали несостоятельность нижней части цинновой связки, которая была растянута, имела бахромчатые края с многочисленными разрывами. В 3-х случаях (11,54%) наблюдали одностороннюю люксацию хрусталика. В 5 (19,23%) глазах хрусталик был люксирован в переднюю камеру, на 3-х глазах (11,54%) — в заднюю. У одного больного (3,85%) хрусталик был расположен в горизонтальном положении в области зрачка и постоянно флотировал между камерами глаза. Сублюксация хрусталика была диагностирована у 5 (19,23%) пациентов и носила односторонний характер.
    Катаракта разной степени выраженности на фоне люксации хрусталика была выявлена на 7 (26,92%) глазах и характеризовалась помутнениями задних кортикальных и субкортикальных слоев хрусталика.
    При этом острота зрения была заметно снижена, составляя 0,04-0,07. 2 больных — 3 глаза (11,54%) — ранее были подвергнуты хирургическому лечению, в связи с чем у них наблюдали афакию. Со слов родителей, из-за отсутствия задней капсулы интраокулярная коррекция не была произведена.
    У одного больного (3,85%) наблюдали выраженную грубую деструкцию стекловидного тела. Процесс носил односторонний характер и сопровождался значительным снижением остроты зрения (0,09).
    Рефрактометрия показала наличие миопии высокой степени на 3-х (11,54%) глазах с люксацией хрусталика в заднюю камеру и сложного миопического астигматизма — на одном (3,85%). При этом характерных для миопии изменений глазного дна не выявлено, что указывало на хрусталиковый характер процесса. При этом, несмотря на тщательную коррекцию, острота зрения не превышала 0,3. У одного больного (3,85%) была диагностирована гиперметропия высокой степени с наличием сложного гиперметропического астигматизма, офтальмоскопия показала наличие характерных для гиперметропии изменений со стороны глазного дна. У другого больного (3,85%) была обнаружена гиперметропия слабой степени, которая хорошо корригировалась, несмотря на имеющуюся сублюксацию хрусталика. У 4-х больных (15,38%) был установлен диагноз вторичной глаукомы с высоким внутриглазным давлением (34-39 мм. рт.ст), который сопровождался люксацией хрусталика в переднюю камеру, что послужило основанием для немедленного проведения антиглаукоматозной операции и удаления люксированного хрусталика. Своевременно проведенная комбинированная операция с имплантацией заднекамерной ИОЛ привела к восстановлению функционального состояния глаз. На одном глазу из-за позднего обращения пациента в клинику была диагностирована терминальная стадия глаукомы с наличием полной глаукоматозной атрофии диска зрительного нерва. Проведенная при этом комбинированная операция привела лишь к снятию болевого синдрома и предупреждению окуло-окулярного рефлекса.
    Наряду с этим у 7 больных (26,92%) было диагностировано расходящееся косоглазие и, учитывая наличие анизометропии, имела вторичный характер. Данные офтальмоскопии показали наличие гипоплазии диска зрительного нерва и макулы у 3-х больных (11,54%), а также частичной атрофии ДЗН — у 2 (7,69%).
    Выводы. Наиболее часто встречающимися симптомами болезни Марфана является люксация хрусталика (46,16%) и катаракта (26,92%), которые при прогрессировании осложняются вторичной глаукомой, хрусталиковой миопией и косоглазием.
    Изменения органа зрения при болезни Марфана требуют своевременной хирургической коррекции и постоянного мониторинга у офтальмолога.


Страница источника: 66

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru