Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

К вопросу о наследовании клинических признаков первичной открытоугольной глаукомы


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан

    Большинство случаев глаукомы не наследуются по законам Менделя, но родственники имеют большую вероятность заболевания [5]. Риск развития этой патологии среди потомков больных ПОУГ в 10 раз выше, чем среднепопуляционный [7]. Доля генетически обусловленных случаев заболевания составляет, по данным различных авторов, от 21 до 50% [6]. Значительная часть ПОУГ относится к группе заболеваний с полигенной наследственной предрасположенностью или к мультифакториальным заболеваниям с пороговым эффектом [1].

    С целью определения роли наследственного фактора, как предрасполагающего к развитию заболевания, и поиска ранних признаков глаукомы мы исследовали истории болезней и анамнез 8 семей, у членов которых диагностирована ПОУГ либо в отсутствие нарушений остроты и полей зрения, при офтальмологическом обследовании обнаружены дегенеративные изменения, свидетельствующие о предрасположенности к развитию заболевания или о начальном глаукоматозном поражении. Такими признаками являются: расширение крипт, истончение поверхностного и пигментного листков радужки, псевдоэксфолиативный синдром с отложениями депозитов по зрачковому краю радужки и передней поверхности хрусталика, синдром пигментной дисперсии с распылением пигмента на радужке, сумке хрусталика, в углу передней камеры, на эндотелии роговицы [3], побледнение и сужение неврального ободка ДЗН в темпоральных отделах, расширение перипапиллярной атрофии, вертикальное расширение экскавации ДЗН [2]. Причем первые признаки дистрофии у прямых родственников пробандов, как правило, появляются в юношеском возрасте, тогда как у здоровых — после 40 лет [3].

    Представляем краткие сведения о заболевании в одной из этих семей.

    Семья Т-н: сын К., 1975 года рождения. Диагноз установлен в возрасте 30 лет. После неэффективной консервативной терапии проведены антиглаукомные фистулизирующие операции на оба глаза с удовлетворительным гипотензивным эффектом.

    На момент осмотра после операции острота зрения OD 0,4–1,25=0,9; OS 0,2–0,75=0,5. При биомикроскопии — синдром пигментной дисперсии, одинаково выраженный в обоих глазах. При исследовании полей зрения обнаружено сужение с носовой половины OD на 10 гр., OS — на 30 гр. При офтальмоскопии — глаукоматозная нейрооптикопатия с соотношением глубины экскавации ДЗН — OD —0,3, OS —0,6. Данные электротонографии в норме. Из анамнеза выяснено, что глаукомой страдают отец, бабушка и тетя по линии отца пациента. Отец пациента, у которого диагноз ПОУГ установлен в возрасте 40 лет, был неоднократно оперирован на оба глаза. Компенсация ВГД достигалась в среднем на 2 мес. после операции. Зрение прогрессивно снижалось. В результате правый глаз удален по поводу терминальной болящей глаукомы, левый глаз ослеп. У бабушки пациента глаукома обоих глаз диагностирована в возрасте 70 лет. Оперирована, но отдаленного результата выяснить не удалось. У тети пациента глаукома диагностирована в возрасте 52 лет. Нерегулярно применяла инстилляции гипотензивных средств.

    Компенсации ВГД на момент осмотра нет (28/29 мм рт.ст. по Маклакову). Острота зрения OU 0,4–1,25=0,8. При периметрии — сужение полей зрения с носовой стороны на 10-15 гр. обоих глаз.

    При биомикроскопии также обнаружен синдром пигментной дисперсии. При офтальмоскопии побледнение ДЗН с височной стороны со смещением сосудистого пучка в носовую сторону. Назначены инстилляции Бетоптика 0,25% 2 раза в день.

    При контроле через месяц ВГД компенсировано. У двоюродного брата пробанда 1978 года рождения при остроте зрения на оба глаза 1,0, нормальном ВГД и отсутствии сужения полей зрения, биомикроскопически — синдром пигментной дисперсии, офтальмоскопически обнаружено асимметричное смещение сосудистого пучка диска зрения в носовую сторону, побледнение и сужение неврального ободка в нижне-темпоральном отделе, при электротонографии — снижение коэффициента легкости оттока до 0,13.

    Затруднение вызывает вопрос относительно типа наследования клинических проявлений ПОУГ в этой семье, так как роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного. Окончательный ответ в этом вопросе может дать молекулярно-генетическое исследование пробандов, больных и здоровых членов их семей. Тем не менее, наследственный характер заболевания является несомненным. Об этом свидетельствуют наличие заболевания в ряду трех-четырех поколений, сходство клинических проявлений заболевания со стороны переднего отрезка глаза и глазного дна при обследовании здоровых и больных родственников пациентов больных ПОУГ, что можно связать с генетической конституцией организма.

    В истории заболевания в ряду поколений семей Т-н и Б-в четко прослеживается феномен антиципации. Он заключается в том, что в каждом следующем поколении наследственное заболевание проявляется в более раннем возрасте и протекает тяжелее. В связи с семейно-наследственным характером заболевания рекомендуется динамическое наблюдение здоровых родственников больных ПОУГ, имеющих дистрофические изменения со стороны переднего отрезка глаза и глазного дна для ранней диагностики и профилактики развития полного симптомокомплекса глаукомы. Такое наблюдение кроме общепринятых офтальмологических методов должно включать медико-генетическое консультирование и молекулярно-генетическое исследование.


Страница источника: 126

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru