Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:617.7-001.5-022

Панофтальмит у ребенка с синдромом срединной расщелины лица


1Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
2Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы

    Синдром срединной расщелины лица входит в число синдромов, в симптомокомплекс которого включен орбитальный гипертелоризм (ОГ). Феномен впервые описан и назван синдромом срединной расщелины лица W. DeMeyr в 1967 г. [2]. В 1970 г. H. Sedano предложил название – фронто-назальная дисплазия. Частота ее в популяции составляет 1:100 000. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. С одинаковой частотой встречается у лиц обоих полов. Кариотип: 46 ХY, 46 ХХ [5, 6].

     Минимальные диагностические признаки синдрома срединной расщелины лица: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа. Однако довольно часто клиническая картина этого синдрома гораздо многообразнее. При синдроме срединной расщелины лица отмечаются как лицевые аномалии, так и различные эндокринные расстройства [1]. Основные лицевые аномалии: ОГ, дефекты срединных структур черепа (в ряде случаев имеет место передняя мозговая грыжа) и «мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу (линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз). Термин произошел от английского поверья, повествующего о том, будто такой тип линии роста волос свидетельствует в пользу того, что женщина проживет дольше своего мужа [2].

    Термин «гипертелоризм» происходит от греческих слов hyper («сверх»), tele («далеко»), horismos («разграничение»). Под ОГ подразумевают чрезмерное увеличение расстояния между глазницами. ОГ впервые описан D. Greig в 1924 г., позже этот симптом стали называть синдромом Greig [7]. ОГ присутствует при различных синдромальных заболеваниях и он почти всегда вторичен по отношению к другому пороку развития. Основной анатомической характеристикой ОГ является увеличение ширины решетчатой кости в горизонтальной плоскости. Принято различать 3 степени срединной расщелины носа в зависимости от выраженности расщелины костей черепа: I – скрытая расщелина: кончик носа раздвоен; II – открытая расщелина кончика и спинки носа; III – тотальная расщелина мягких тканей и костно-хрящевых отделов носа с деформацией глазниц [2].

    В качестве иллюстрации синдрома челюстно-лицевой дисплазии приводим собственное клиническое наблюдение.

    Ребенок В., в возрасте 3 мес., был доставлен в

    Морозовскую городскую детскую клиническую больницу г. Москвы по поводу увеличения и деформации глазного яблока справа, прободения роговицы.

    Ребенок – житель Тульской области.

     Из анамнеза известно, что матери 23 года. Она не замужем. Беременность вторая, непланируемая.

    Ребенок родился от 2-х родов, в срок с массой тела 3200 г. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. При рождении у ребенка были диагностированы аномалии развития лица, глаз, носа. Мать от ребенка отказалась. Заболевание глаза возникло остро, когда появилось кровянистое отделяемое из правого глаза.

    По направлению из Тульского областного специализированного дома ребенка № 1 пациент направлен в г. Москву.

    Ребенок обследован в отделении неонатологии, психоневрологии и микрохирургии глаза. Состояние расценено как тяжелое за счет врожденных пороков развития лицевого черепа с рождения: аномалий глазной щели, расхождения костей носа, готического неба, атрезии наружных слуховых проходов, недоразвития ушных раковин, преаурикулярных выростов. Фенотип ребенка: краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, выраженный истинный гипертелоризм – телекант или смещение внутренних углов глазных щелей латерально при аномально расположенных орбитах, широкое основание носа, расщепление спинки носа, короткий фильтр, элонгация (удаленность) слезных канальцев, преаурикулярные папилломы – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины, «мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу (рис. 1 и 2). Неврологическая симптоматика: снижение мышечного тонуса, тремор рук, подбородка. На компьютерной томографии черепа определены мозговая грыжа в проекции задних верхних клеток решетчатого лабиринта, ОГ (рис. 3). На электрокардиограмме (ЭКГ) определялись синусовая тахикардия, вертикальное положение электрической оси сердца.

    Анализы крови на внутриутробные инфекции не выявили патологии.

    Офтальмологический статус пациента: наружная спайка век не сформирована, глазная щель справа увеличена в размере, не смыкается, колобома верхнего века, отек, гиперемия век и конъюнктивы, обильное гнойное отделяемое. Глазное яблоко проминирует. Роговица уменьшена в диаметре до 7 мм, в центре ее перфорационное отверстие с выпадением и ущемлением радужки. Передняя камера отсутствует, глубжележащие отделы не видны. Пальпаторно определяется гипотония. Слева – глазная щель обычных размеров, смыкается. Глазное яблоко не увеличено в размере, роговица плоская, диаметр ее 9 мм. Глазное дно нормальное.

    При ультразвуковой эхографии вся полость увеличенного правого глаза заполнена неоднородными помутнениями различной плотности. Определяется воронкообразная отслойка сетчатки (рис. 4). После исключения онкологического заболевания был поставлен диагноз: прободная язва роговицы правого глаза с выпадением внутренних оболочек глазного яблока, колобома наружной спайки век, панофтальмит, острый гнойный конъюнктивит. В медико-генетической консультации выставлен клинический диагноз: фронто-назальная дисплазия (синдром срединной расщелины лица). Врожденные пороки развития полости носа: смещение носовой перегородки, атрезия правой хоаны, микроотия.

    Атрезия слуховых проходов. Сопутствующая патология: перинатальное поражение центральной нервной системы (ЦНС). Агенезия мозолистого тела.

    Мозговая грыжа. Миокардиодистрофия. Малые аномалии развития сердца (открытое овальное окно, аневризма межпредсердной перегородки).

    Пиелоэктазия слева.

    Проведено лечение: хирургическая обработка язвы роговицы, покрытие роговицы донорским склеральным лоскутом и ушивание век. Ретробульбарно установлена ирригационная система «Венфлон» для адресной доставки лекарственных средств к глазному яблоку. На 9-ый день лечения, несмотря на интенсивную терапию антибиотиками с учетом чувствительности к ним микрофлоры (цефтазидин, амикацин, гентамицин), произошло отторжение трансплантата. Из полости глаза был удален гной с расплавленными оболочками. На роговицу наложены П-образные швы. Рана роговицы покрыта конъюнктивой по Кунту. В правую конъюнктивальную полость установлен одностенный протез для формирования конъюнктивальных сводов (рис. 1). После интенсивной инфузионной терапии, включающей применение растворов глюкозы с кокарбоксилазой, витамина С, местную дробную терапию антибиотиками через ирригационную систему состояние ребенка улучшилось. Выписан в областной дом ребенка № 1 г. Тулы. Приведенный случай демонстрирует редкую врожденную патологию – фронто-назальную дисплазию, явившуюся причиной воспаления оболочек глазного яблока. Представленное наблюдение свидетельствует о возможности развития ксерофтальмии, кератомаляции и прободения роговицы при аномалиях развития век и глазницы. В демонстрируемом случае педиатры, офтальмологи, невропатологи и онкологи проводили дифференциальный диагноз с врожденной глаукомой, родовой травмой, ретинобластомой.


Страница источника: 53

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru