Партнеры


Монолит Optec R-optics Valeant thea Allergan Фокус santen tradomed sentiss sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 29 2018
№ 28 2017
№ 27 2017
№ 26 2017
№ 25 2017
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 1 2018 г.
№ 4 2017 г.
№ 3 2017 г.
№ 2 2017 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 1 2018 г.
№ 4 2017 г.
№ 3 2017 г.
№ 2 2017 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 1 2018
№ 4 2017
№ 3 2017
№ 2 2017
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 1 2018
№ 7 2017
№ 6 2017
№ 5 2017
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2018
Выпуск 3. 2018
Выпуск 2. 2018
Выпуск 1. 2018
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (45) 2018
№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№1 (38) Март 2018
№5 (37) Декабрь 2017
№4 (36) Октябрь 2017
№3 (35) Август 2017
№2 (34) Май 2017
№1 (33) Март 2017
....


facebooklogo     youtubelogo



Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Системный подход в диагностике заболеваний сетчатки (2 случая синдрома Стиклера)


1Курганский областной госпиталь для ветеранов войн
2Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии

    Синдром Стиклера (артроофтальмопатия) является наследственным заболеванием соединительной ткани, проявляющимся характерными поражениями глаз, костно-мышечной системы, специфическими чертами лица и телосложения. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Преобладает синдром Стиклера I типа, который связывают с мутациями гена COL2A1, расположенного в сегменте 12q13 и кодирующего коллаген II типа. Тяжелые поражения зрения, часто приводящие к слепоте, развиваются уже в детском возрасте, значительно опережая изменения других органов и систем, которые начинают беспокоить больных после 30 лет.

    Представляем вашему вниманию семейные случаи синдрома Стиклера, когда офтальмологическая патология ребенка дала основания для уточнения диагноза всей семье. Пробанд девочка Е., 3 года, при офтальмологическом обследовании была установлена миопия высокой степени, экзофтальм, отслойка сетчатки обоих глаз. При общем осмотре отмечается резко выраженная астения, долихоцефалия, гипоплазия средней части лица, вздернутый нос, долихостеномелия, арахнодактилия, мышечная гипотония, сколиоз III степени. Клинико-генеалогическое тестирование установило, что отец в детстве был прооперирован по поводу двухсторонней врожденной катаракты и отслойки сетчатки обоих глаз, имел аномалию стекловидного тела. Кроме того, у него выявляются: корригированная расщелина неба, астеническое телосложение, увеличение объема коленных и голеностопных суставов, артроз и пролапс митрального клапана. Дед пробанда по отцу к концу жизни имел инвалидность по зрению в связи с миопией высокой степени, глаукомой и дистрофией сетчатки обоих глаз. У него также отмечались: астеническое телосложение, остеоартроз и пролапс митрального клапана. Миопию высокой степени обоих глаз, расщелину неба и астению имел и двоюродный дед пробанда по отцу. Инвалидность по зрению и астеническое телосложение наблюдались у прабабушки пациентки по отцовской линии.

    Мальчик В., 7 лет, страдает прогрессирующей миопией высокой степени, прооперирован по поводу врожденной катаракты обоих глаз, имеет аномалию стекловидного тела (сохранение эмбрионального зачатка стекловидного тела, отграниченного сзади отчетливой неровной мембраной), а также отслойку сетчатки обоих глаз. При общем осмотре отмечаются: астеническое телосложение, гипоплазия средней части лица; беспокоят боли в суставах, особенно по ночам. У матери ребенка обнаружены: миопия высокой степени, дегенеративные изменения сетчатки обоих глаз, астеническое телосложение, остеоартроз. При клинико-генеалогическом исследовании в семье по линии матери регистрируются повторные случаи нарушения зрения.

    Таким образом, обнаружение в детском возрасте тяжелых офтальмологических расстройств требует особого внимания к организму пациента в целом и к сбору семейного анамнеза, что обеспечивает раннюю диагностику наследственных заболеваний, таких как синдром Стиклера, и проведению мероприятий для предупреждения их осложнений. Возможность на сегодня исследования мутации гена COL2A1, вызывающего артроофтальмопатию, позволяет не только уточнить диагноз, но и провести своевременное пренатальное исследование для профилактики рождения больного ребенка.

    Карельян В.И., Тимолянова Е.К., Байбикова Г.Ш. Системный подход в диагностике заболеваний сетчатки (2 случая синдрома Стиклера) // Современные технологии в офтальмологии. — 2014 . — Вып. 1. — С.58-59.


Страница источника: 58

Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Между...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизонты -  2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизон...

Сателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКОСателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКО

VIII Евро-Азиатская конференция по офтальмохирургии (ЕАКО)VIII Евро-Азиатская конференция по офтальмохирургии (ЕАКО)

XVII Всероссийская школа офтальмологаXVII Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018 ХVI Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научн...

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Рейтинг@Mail.ru


Open Archives