Online трансляция


Всероссийская научно-практическая конференция
Новые технологии в офтальмологии
Новые технологии в офтальмологии
Казань, 13-14 апреля 2017 г.



Межрегиональный круглый стол
Лечение синдрома «сухого глаза»: от поликлиники до высоких технологий
Лечение синдрома «сухого глаза»: от поликлиники до высоких технологий
Новосибирск, 19 апреля 2017 года с 12:00 до 14.00 по Московскому времени

Партнеры


Valeant thea
Allergan Фокус
santen tradomed
sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 24 2017
№ 23 2016
№ 22 2016
№ 21 2016
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
№ 2 2016 г.
№ 1 2016 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 4 2016 г.
№ 3 2016 г.
№ 2 2016 г.
№ 1 2016 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 4 2016
№ 3 2016
№ 2 2016
№ 1 2016
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 1 2017
№ 5 2016
№ 4 2016
№ 3 2016
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2016
Выпуск 3. 2016
Выпуск 2. 2016
Выпуск 1. 2016
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№1 (33) Март 2017
№ 6 (32) Декабрь 2016
№ 5 (31) Октябрь 2016
№ 3 (29) Июнь 2016
....


Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Системный подход в диагностике заболеваний сетчатки (2 случая синдрома Стиклера)


1Курганский областной госпиталь для ветеранов войн
2Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии

    Синдром Стиклера (артроофтальмопатия) является наследственным заболеванием соединительной ткани, проявляющимся характерными поражениями глаз, костно-мышечной системы, специфическими чертами лица и телосложения. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Преобладает синдром Стиклера I типа, который связывают с мутациями гена COL2A1, расположенного в сегменте 12q13 и кодирующего коллаген II типа. Тяжелые поражения зрения, часто приводящие к слепоте, развиваются уже в детском возрасте, значительно опережая изменения других органов и систем, которые начинают беспокоить больных после 30 лет.

    Представляем вашему вниманию семейные случаи синдрома Стиклера, когда офтальмологическая патология ребенка дала основания для уточнения диагноза всей семье. Пробанд девочка Е., 3 года, при офтальмологическом обследовании была установлена миопия высокой степени, экзофтальм, отслойка сетчатки обоих глаз. При общем осмотре отмечается резко выраженная астения, долихоцефалия, гипоплазия средней части лица, вздернутый нос, долихостеномелия, арахнодактилия, мышечная гипотония, сколиоз III степени. Клинико-генеалогическое тестирование установило, что отец в детстве был прооперирован по поводу двухсторонней врожденной катаракты и отслойки сетчатки обоих глаз, имел аномалию стекловидного тела. Кроме того, у него выявляются: корригированная расщелина неба, астеническое телосложение, увеличение объема коленных и голеностопных суставов, артроз и пролапс митрального клапана. Дед пробанда по отцу к концу жизни имел инвалидность по зрению в связи с миопией высокой степени, глаукомой и дистрофией сетчатки обоих глаз. У него также отмечались: астеническое телосложение, остеоартроз и пролапс митрального клапана. Миопию высокой степени обоих глаз, расщелину неба и астению имел и двоюродный дед пробанда по отцу. Инвалидность по зрению и астеническое телосложение наблюдались у прабабушки пациентки по отцовской линии.

    Мальчик В., 7 лет, страдает прогрессирующей миопией высокой степени, прооперирован по поводу врожденной катаракты обоих глаз, имеет аномалию стекловидного тела (сохранение эмбрионального зачатка стекловидного тела, отграниченного сзади отчетливой неровной мембраной), а также отслойку сетчатки обоих глаз. При общем осмотре отмечаются: астеническое телосложение, гипоплазия средней части лица; беспокоят боли в суставах, особенно по ночам. У матери ребенка обнаружены: миопия высокой степени, дегенеративные изменения сетчатки обоих глаз, астеническое телосложение, остеоартроз. При клинико-генеалогическом исследовании в семье по линии матери регистрируются повторные случаи нарушения зрения.

    Таким образом, обнаружение в детском возрасте тяжелых офтальмологических расстройств требует особого внимания к организму пациента в целом и к сбору семейного анамнеза, что обеспечивает раннюю диагностику наследственных заболеваний, таких как синдром Стиклера, и проведению мероприятий для предупреждения их осложнений. Возможность на сегодня исследования мутации гена COL2A1, вызывающего артроофтальмопатию, позволяет не только уточнить диагноз, но и провести своевременное пренатальное исследование для профилактики рождения больного ребенка.

    Карельян В.И., Тимолянова Е.К., Байбикова Г.Ш. Системный подход в диагностике заболеваний сетчатки (2 случая синдрома Стиклера) // Современные технологии в офтальмологии. — 2014 . — Вып. 1. — С.58-59.


Страница источника: 58

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru