Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:617.713-002

Поражение глаз при синдроме Райли-Дей (Riley-Day). Клиническое наблюдение


1Детская городская больница № 19 им. К.А.Раухфуса
2Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
3Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова

    Синдром Рaйли-Дей (синдром нейровегетативной дисфункции, семейная дизаутономия) – наследственное заболевание наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание впервые описано американскими педиатрами Сonrad Milton Riley и Richard Lawrence Day в 1949 году [6, 9].

     Синдромом Рaйли-Дей страдают преимущественно дети еврейского происхождения (ашкенази, выходцы из восточной Eвропы) – более 99% всех случаев заболевания. Частота заболевания среди лиц данной популяции 1:3700 человек. Бывают спорадические случаи среди лиц других национальностей. Заболевание вызывается изменением (мутацией) IKBKAP гена на хромосоме 9q31-34. Для развития заболевания человек должен наследовать копию дефектных генов от каждого из родителей [1, 2, 5].

    Описаны очаги демиелинизации задних корешков и задних столбов спинного мозга, дегенеративные изменения в гипоталамической области и ретикулярной формации ствола, симпатических ганглиях [3].

    В патогенезе заболевания придается значение дезинтеграции нервной системы, предполагают врожденный дефект превращения предшественников катехоламинов в норэпинефрин и эпинефрин [8].

    Из внешних проявлений часто отмечается сглаженность верхней губы, выступающая нижняя челюсть, необычно гладкий, бледный язык (отсутствие грибовидных сосочков на языке).

    Симптомы заболевания: вазомоторная лабильность, снижение болевой чувствительности, восприятия запахов и вкуса, сколиозы, эпизодические подъемы температуры тела, чрезмерное потоотделение, преходящая артериальная гипертензия, расстройства координации, дизартрия, нарушения глотания (дисфагия), эмоциональная лабильность, эпилептиформные судороги, задержка психического развития [4, 6-10]. В младенчестве нередко случаются нарушения глотательного рефлекса, частое поперхивание, затруднения при пережевывании пищи, что постоянно угрожает возникновением аспирации. При обследовании выявляется снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на внутрикожное введение гистамина. До 30 лет доживают 50% больных. Пациенты часто погибают в юношеском возрасте от почечной гипертонии, бронхопневмонии.

    Глазные проявления: сухость глаз, уменьшение или отсутствие слезы, снижение чувствительности и изъязвление роговицы, иногда перфорация без существенных воспалительных явлений и без болей. На глазном дне могут отмечаться извитость сосудов сетчатки, проявления частичной атрофии зрительного нерва. Морфологически слезная железа не изменена.

    Лечение синдрома Рaйли-Дей симптоматическое. Для лечения проявлений нейротрофического кератита предлагается использовать антибактериальные препараты, препараты искусственной слезы, при явлениях изъязвления роговиц – блефарорафию (тарзорафию) [6, 8, 10].

    Приводим описание клинической картины пациента с синдромом Рaйли-Дей, наблюдавшегося в Санкт-Петербургском государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Детская городская больница № 19 им. К.А. Раухфуса» (ДГБ № 19 им. К.А. Раухфуса).

     Больному С., 12 лет, в глаз попал песок. Он поступил в отделение микрохирургии глаза ДГБ № 19 им. К.А. Раухфуса 30.07.11 с жалобами на покраснение, гнойное отделяемое, помутнение роговицы и снижение остроты зрения правого глаза.

    Из анамнеза стало известно, что ребенок от III беременности, протекавшей без осложнений, роды в срок. Масса тела при рождении 3250 г, рост 53 см. Период новорожденности протекал без осложнений. На первом году жизни ребенок болел нечасто. Мать только заметила вялое сосание и вялый жевательный рефлекс.

    Первая госпитализация была в возрасте 1 года 7 мес. в Ленинградскую областную детскую клиническую больницу. Клинический диагноз: OU – дистрофия роговицы неясной этиологии. Cопутствующий диагноз: двусторонний острый катаральный отит.

    При осмотре обнаружено резкое снижение чувствительности роговицы, определялись инфильтраты в оптической зоне размером 1,5 мм в диаметре на правом глазу и 2 мм – на левом. Также отмечалась глубокая васкуляризация роговицы у лимба.

    В возрасте 1 года 8 мес. ребенок был госпитализирован повторно в Ленинградскую областную детскую клиническую больницу, где диагностировали синдром Райли-Дей, двустороннюю дистрофию роговицы, инфицированную язву роговицы справа, гнойный кератоувеит. Сопутствующий клинический диагноз: левосторонняя прикорневая пневмония.

    В связи с угрозой перфорации роговицы на правом глазу выполнена операция покрытия роговицы конъюнктивальным лоскутом с «кровавой» блефарорафией.

    В возрасте 1 года 11 месяцев ребенок вновь гоститализирован. При поступлении выявлено эпителизированное помутнение в оптической зоне роговицы правого глаза, на левом глазу – помимо помутнения в оптической зоне отмечена неравномерная передняя камера с иридокорнеальными сращениями. Была заподозрена перфорация роговицы левого глаза.

    В возрасте 4-х лет ребенку в ДГБ № 19 им. К.А. Раухфуса выполнена операция – эктракапсулярная экстракция катаракты на левом глазу. Через 3 месяца произведена имплантация интраокулярной линзы (ИОЛ).

    С тех пор ребенок неоднократно госпитализируется с обострениями нейротрофического кератита. Постоянно получает местное антибактериальное, противовоспалительное, трофическое лечение.

    При последнем поступлении обращает на себя внимание низкий уровень психического развития. Ребенок избыточного питания, неповоротливый, отмечается дискоординация движений, речь невнятная, отсутствуют звонкие согласные звуки. При общем осмотре замечена повышенная потливость. Средняя зона лица уплощена, переносица широкая, подбородок выступает, носогубные складки сглажены, грибовидные сосочки на языке отсутствуют (рис. 1, 2, 3). Выявлены редкие мигательные движения и отсутствие слезы.

    При осмотре: острота зрения правого глаза 0,01, не коррегирует. Острота зрения левого глаза 0,01-0,02, не коррегирует.

     Правый глаз: умеренный отек век, смешанная иньекция глазного яблока, слизисто-гнойное отделяемое из конъюнктивальной полости. Роговица отечная, с тотальной инфильтрацией стромы. Определяется участок деэпителизации диаметром до 6 мм. Чувствительность роговицы резко снижена. Передняя камера средней глубины, однако ее детали видны плохо из-за помутнения роговицы. Зрачок медикаментозно расширяется. Рефлекс с глазного дна розовый, но ослабленный. Офтальмотонус в норме.

    Левый глаз: глазное яблоко без инъекции, в оптической зоне роговицы определяется бельмо, глубокая васкуляризация роговицы и участки ее деэпителизации, а также резкое снижение чувствительности. Передняя камера глубокая. Зрачок в центре, положение ИОЛ правильное. Глазное дно без патологии.

    Ультразвуковое исследование глаз: без патологии. Электрофизиологическое исследование глаз: нарушений проводимости на уровне 3 нейрона и выше не выявлено.

    В анализе крови выявлен лейкоцитоз, моноцитоз и повышение СОЭ.

    Проведено микробиологическое обследование выделений из конъюнктивальной полости – посев на питательную среду с целью выявления микроорганизмов и их чувствительности к антибиотикам. Выделены микроорганизмы рода Acinetobacter, чувствительные к офлоксацину, цефазидину, аугментину, гентамицину.

    На фоне курса как местной терапии (тобрекс, тетрациклиновая мазь, витA–POS, корнерегель, цикломед 1%, актовегин парабульбарно), так и системной (витамины В1 и В6) уменьшилась гиперемия конъюнктивы, гнойное отделяемое прекратилось. Инфильтрация и деэпителизация роговицы сохранялись, поэтому на правый глаз была одета контактная линза длительного ношения. Пациент продолжал получать местное лечение в обычном режиме. В последующие 5 дней наступила эпителизация роговицы. 24.08.11 г. ребенок выписан из стационара.

    Осмотр при выписке: острота зрения правого глаза 0,1, не коррегирует. Острота зрения левого глаза 0,01-0,02, не коррегирует.

    Правый глаз: помутнение роговицы уменьшилось, она эпителизировалась, но отмечены множественные участки эпителиопатии, а также глубокая васкуляризация роговицы. Передняя камера средней глубины, хрусталик прозрачный. Глазное дно без патологии (рис. 4).

    Левый глаз: без инъекции, в центральном отделе роговицы бельмо, определяются участки эпителиопатии и глубокая васкуляризация роговицы.

    Снижение у данного пациента чувствительности роговицы, отсутствие защитной реакции на попадание частиц в конъюнктивальную полость и слезовыделения создает благоприятную среду для инфицирования. Поэтому в данном клиническом случае рекомендован гигиенический режим (3 раза в день умываться водой с мылом), постоянно использовать дезинфицирующие капли с их сменой через 2 недели, использовать препараты искусственной слезы, а также трофические и эпителизирующие средства.

    После выписки из стационара на фоне постоянного лечения помутнение роговицы правого глаза еще уменьшилось (рис. 5), левого – без динамики (рис. 6).

    В клинической практике мы неоднократно использовали контактные линзы длительного ношения у пациентов с нейротрофическим кератитом с хорошим положительным эффектом. Считаем, что их применение может быть альтернативой блефарорафии и покрытию роговицы конъюнктивальным лоскутом, особенно при низком зрении второго глаза. Контактная линза защищает роговицу. Использование подобной защиты совместно с инстилляциями антибактериальных и эпителизирующих препаратов обеспечивает длительное действие лекарственных средств.


Страница источника: 57

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru