Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Синдрома Марфана и его глазные проявления у детей


1Ташкентский педиатрический медицинский институт

    Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для педиатров и врачей общей практики представляет синдром Марфана (СМ), так как продолжительность жизни этих больных ограничена 30–40 годами [3, 4]. Данное заболевание с аутосомно– доминантным типом наследования относится к группе наследственных фибрилинопатий — наследственной патологии соединительной ткани с изменениями скелета, органов зрения и сердечно–сосудистой системы [8].

    Одним из характерных признаков болезни Марфана является патология со стороны органа зрения. Согласно данным литературы, поражение органа зрения при этом наблюдается у 50–80 % пациентов, нередко являясь одним из ранних признаков заболевания [6]. К ранним признакам синдрома Марфана относят эмбриотоксон, гипоплазию радужки, особенно ее пигментной каймы [4, 7]. В дальнейшем, происходит деструкция стекловидного тела, разрушение волокон ресничного пояса и, как следствие, эктопия хрусталика.

    Офтальмологические проявления диагностируют практически у всех больных синдромом Марфана, независимо от их возраста [3, 5].

    Характерная для синдрома несостоятельность связочного аппарата хрусталика является причиной разрыва капсулы, выпадения стекловидного тела при хирургии катаракты. Однако присущая Синдрому Марфана атрофия радужки с нарушением ее диафрагмальной функции зачастую скрывает явные признаки сублюксации хрусталика, препятствуя своевременному выполнению мер профилактики осложнений.

    До сих пор нет единого мнения офтальмологов о сроках появления конкретного изменения со стороны органа зрения у больных с синдромом Марфана. Функциональное несоответствие многих систем, развитие несовместимых с жизнью осложнений является основой для изучения этого заболевания врачами различных специальностей.

    Заболевание проявляется уже в детском возрасте, большинство пациентов — люди молодого возраста. Часто болезнь приводит к ранней инвалидности и смертности [1, 2]. Цель — оценка глазных проявлений синдрома Марфана у детей.

    Материал и методы. Всего было проанализировано и осмотрено 23 пациента с синдромом Марфана, поступивших в клинику ТашПМИ в отделение офтальмологии в период с 2008 по 2012 год.С целью выявления отягощенности по СМ генеалогическим методом обследовано 115 родственников I степени родства (родители, сибсы).

    Составлена подробная родословная, куда входили сведения о заболеваниях в 2–3 поколениях семьи. Генетический материал собирался по обеим родительским линиям путём перекрёстного опроса обоих родителей, иногда бабушек и дедушек.

    С целью установления развития и конкретных изменений со стороны органа зрения у больных с синдромом Марфана обследованные дети были разделены на 2 группы. Первую группу составили 9 детей (39,1 %) без отягощенного семейного анамнеза, вторую группу — 14 (60,9 %) пациентов, среди которых регистрировалась наследственная отягощенность по СМ, где встречались родственники (родители, дети или сибсы), которые больны или имели признаки СМ.

    Более частое поражение СМ родственников пробанда свидетельствует о существенной роли генетических факторов в его возникновении.

    Всем детям были проведены стандартные офтальмологические методы обследования: визометрия, авторефрактокератометрия; тонометрия; биомикроскопия; офтальмоскопия.

    Результаты и обсуждение. При офтальмологическом обследовании больных СМ первой группы (18 глаз) установлено, что острота зрения была в пределах от 0,001 до 1,0; эмметропия диагностирована на 5 глазах (27,8 %), аномалии рефракции — на 13 глазах (72,2 %). Среди них в большинстве случаев встречался миопический астигматизм — 5 глаз (38,5 %), гиперметропия — 3 глаз (23,1 %), миопия — 2 глаза (15,4 %), гиперметропический астигматизм — 2 глаза (15,4 %), смешанный астигматизм — 1 глаз (7,7 %). Амблиопия различной степени выявлена на 6 глазах (33,3 %). Внутриглазное давление колебалось в пределах 7,9–28,1 мм рт. ст., сила преломления роговицы — 37,0–45,0 Д, эктопия хрусталика диагностирована на 2 глазах (11,1 %), поражение зрительного нерва — на 3 глазах (16,7 %), сухой конъюнктивит — на 10 глазах (55,6 %).

    При офтальмологическом обследовании пациентов СМ второй группы (28 глаз) установлено, что острота зрения была в пределах от 0,001 до 1,0, эмметропия диагностирована на 7 глазах (25,0 %), аномалии рефракции — на 20 глазах (71,4 %). Среди них: миопия — на 5 глазах (25 %), миопический астигматизм — 7 глаз (35 %), гиперметропия — 2 глаза (10 %), гиперметропический астигматизм — 4 глаз (20,0 %), смешанный астигматизм — 2 глаза (10 %). Амблиопия различной степени выявлена на 12 глазах (42,8 %). При измерении внутриглазного давления было установлено колебание в пределах 7,1–43,5 мм рт. ст. Преломляющая сила роговицы составила от 38,5 до 44,5 Д. Эктопия хрусталика была диагностирована на 10 глазах (35,7 %). Поражение зрительного нерва наблюдалось на 5 глазах (17,8 %). Сухость глаз, вызванная патологией водного и муцинового слоя слезной пленки, наблюдалась на 18 глазах, что составило 64,3 %.

    Нами установлено, что эктопия хрусталиков встречается с частотой 35,7 % случаев у больных синдромом Марфана, имеющих семейную отягощенность, в отличие от пациентов 1 группы, где эктопия диагностирована в 11,1 % случаев.

    Выводы. Полученные данные свидетельствуют о том, что на частоту глазных проявлений при синдроме Марфана влияет семейная отягощенность. В ходе наших исследований было выявлено, что у 26,1 % из всех обследованных детей изменения органа зрения явились единственным признаком болезни Марфана.


Страница источника: 387

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru