Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Офтальмологические проявления при синдроме Крузона


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан

    Черепно–лицевая патология имеет большое значение в офтальмологии из–за ее влияния на состояние органа зрения. К данному виду патологии относятся краниосиностозы — группа редких наследственных нарушений, характеризующихся преждевременным заращением черепных швов в сочетании с выраженными орбитальными аномалиями [1]. Одной из аномалий челюстно-лицевого скелета является синдром Крузона [3].

    Синдром Крузона наследуется аутосомно–доминантно, с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью, но в 25 % случаев может наблюдаться свежая мутация. Семейные случаи впервые описаны врачом О. Крузоном в 1912 году, когда были исследованы мать с сыном, страдающие этим заболеванием. Эта аномалия была названа автором «черепно-лицевым дизостозом» [3]. Клинические проявления характеризуются преждевременным окостенением швов черепа (особенно венечного и ламбдовидного), что обуславливает типичную форму головы пациентов, расширение акроцефальной части черепа. Очень часто синдром Крузона сопровождается прогрессирующими глазными аномалиями (экзофтальм, атрофия зрительного нерва, слепота, гипертелоризм, дивергирующее косоглазие, нистагм, астигматизм, врожденный подвывих хрусталика, катаракта), а также гипоплазией верхней челюсти, прогнотией нижней челюсти, короткой верхней губой, «орлиным» носом. Может сочетаться с расщелиной неба и язычка, высоким небом, аномалиями зубов, атрезией слухового прохода и глухотой, нарушением обоняния [2]. Характерная деформация черепа, помимо косметического дефекта, несет в себе серьезную угрозу для здоровья пациентов, связанную со сдавливанием важных анатомических структур, прежде всего головного мозга, что приводит к увеличению внутричерепного давления, нарастанию неврологической симптоматики.

    Синдром Крузона дифференцируют от микроцефалии, при которой сохранены черепные швы, объем мозга соответствует объему черепа, нет признаков повышения внутричерепного давления. В запущенных случаях следует дифференцировать заболевание с опухолями мозга.

    Диагноз синдрома Крузона обычно ставят при рождении по оценке признаков и симптомов заболевания ребенка. Дальнейший анализ, в том числе рентгенограмма, компьютерная и магнитно–резонансная томография, сканирование, генетическое тестирование могут быть использованы для подтверждения этого диагноза.

    Так как при синдроме Крузона характерно сочетание патологии черепа, лица, глаз и общих расстройств, в их лечении принимают участие различные специалисты — педиатры, нейрохирурги, пластические хирурги, офтальмологи и генетики.

    Учитывая редкость данной аномалии, а также сложность дифференциальной диагностики, мы посчитали целесообразным описать случай болезни, наблюдавшийся в ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ».

    Клинический случай. В клинику института обратилась пациентка А., 13.06.2012 г. р. из г. Уфы. Анамнез жизни (со слов матери): девочка родилась от первой беременности на 40 неделе путем кесарева сечения. Беременность у матери протекала тяжело (первородящая 36 лет, угроза прерывания на фоне водянка беременных, хронического пиелонефрита, маловодия). Наследственный анамнез не отягощен. Вес при рождении 3030 гр., рост 50 см, оценка по шкале Апгар 7–8 баллов.

    Анамнез заболевания. При рождении у ребенка были отмечены признаки деформации черепа и лицевого скелета. Ребенок осмотрен окулистом роддома — выявлены экзофтальм, гипертелоризм, ангиопатия сетчатки 2–3 степени. В дальнейшем ребенок был консультирован различными специалистами, выставлены диагнозы: кардиохирургом — малая аномалия развития (открытое овальное окно, функционирующий открытый артериальный проток); неврологом — перинатальное поражение ЦНС, синдром тонусных нарушений; челюстно-лицевым хирургом — множественные пороки развития, гипоплазия лицевого скелета, врожденная расщелина мягкого и твердого неба, врожденная нижняя микрогнотия; ортопедом — воронкообразная деформация грудной клетки; сурдологом — двусторонняя смешанная тугоухость III ст. Проведение нейросонографии позволило выявить наличие в задней черепной ямке две порэнцефалические кисты головного мозга (справа 12,8x16,8 мм, слева 14,0x9,8 мм). После полного обследования ребенка был поставлен диагноз «болезнь Крузона».

    В виду того, что была установлена патология со стороны органа зрения, ребенок был направлен на обследование в детское консультативнополиклиническое отделение УфНИИ глазных болезней. При осмотре детским офтальмологом выявлено: острота зрения — кратковременная фиксация взора, следит за игрушками с расстояния 1,0 м. Объективно: OU — ложный экзофтальм, гипертелоризм, движения глазных яблок не ограничены, девиации нет, конъюнктива бледно — розовая, диаметр роговиц 12 мм, роговицы прозрачные, передние камеры глубокие, зрачки круглые, ригидные, хрусталик и стекловидное тело прозрачные. Глазное дно: OU — диски зрительных нервов бледно–серые, уменьшены в размерах, границы четкие, артерии спазмированы, вены умеренно расширены, полнокровны, на периферии без изменений. Внутриглазное давление — пальпаторно в норме.

    Выставлен диагноз: синдром Крузона, вторичный экзофтальм, мегалокорнеа, гипоплазия ДЗН. Для уточнения состояния костей, швов черепа, размеров черепной коробки, состояния головного мозга пациентке была назначена компьютерная томография черепа. При проведении компьютерной томографии были выявлены деформации лицевого скелета, характерные для синдрома Крузона. Отмечался поликраниосиностоз, черепные швы не визуализировались.

    При этом размер черепа был увеличен, лобные бугры уплощены. Турецкое седло углублено, гипофиз уменьшен в размерах. При обследовании головного мозга отмечались признаки внутричерепной гипертензии. В задней черепной ямке выявлены 2 кисты справа 12,8*17,0 мм, слева 14,0*10,0 мм. Кроме этого, обращали на себя внимание изменения структур орбиты (извитость и утолщение зрительных нервов, интраорбитальное расширение их периневральных пространств, дистопия глазных яблок, экзофтальм).

    Лечение таких больных проводят в диспансерном регламенте, который предусматривает выполнение хирургического лечения в условиях специализированных детских челюстно–лицевых стационаров поэтапно. Ортодонтическое, логопедическое и другие виды терапии проводятся в условиях поликлиники.

    Выводы. Синдром Крузона — редкое наследственное заболевание, которое связано с развитием выраженных деформаций лицевого скелета, что, при росте и развитии ребенка, создает угрозу для нормального функционирования важнейших структур лицевого и мозгового черепа, прежде всего головного мозга. В нашем случае своевременная комплексная диагностика позволит корректно планировать дальнейшее хирургическое и неврологическое лечение и избежать развития возможных тяжелейших осложнений.


Страница источника: 377

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru