Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Синдром Дубовица


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан

    Врожденные и наследственные заболевания — очень серьезная проблема для общества, хотя и регистрируются они всего у 3,5–5 % новорожденных. В своей клинической практике мне пришлось наблюдать ребенка с достаточно редким наследственным заболеванием — синдромом Дубовица.

    Синдром Дубовица (английский педиатр и гистохимик V. Dubowitz) — наследственное заболевание, которое характеризуется выраженным

    отставанием в физическом развитии, начавшемся еще пренатально. Дети рождаются с резкой гипотрофией. Задержка в физическом развитии сохраняется и в дальнейшем, причем дефицит массы тела преобладает над дефицитом роста. Характерен плохой аппетит, понос, рвота. Облигатный признак — прогрессирующая микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы) [1]. Характерное лицо: скошенный лоб, гипоплазия надбровных дуг, широкая переносица, птоз, чаще односторонний, эпикант (вертикальная кожная полулунная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), телекант (латеральное смещение внутренних углов глаз при нормальном расположении глазных яблок), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), высокое нёбо или его расщелина, редкие брови и ресницы; хриплый голос; нарушение прорезывания зубов, дистрофия эмали зубов.

    Больные с синдромом Дубовица расторможены, неусидчивы, подвижны. Патогномоничный признак — шелушение кожи, особенно на голове, лице, сгибательных поверхностях конечностей, часто расценивающееся как экзема. Больные отстают в умственном развитии. Тип наследования заболевания — аутосомно—рецессивный. Популяционная частота синдрома неизвестна, наблюдается как спорадические случаи. В литературе описано около 150 случаев, большинство из которых были зарегистрированы в США, Европе, Ближнем Востоке, России и Японии. Синдром одинаково проявляется как у мужчин, так и женщин [2]. Ген синдрома Дубовица до сих пор не локализован. Первичный дефект, ответственный за клинические проявления, остается неизвестным.

    В детскую поликлинику УфНИИ глазных болезней на консультацию была направлена больная Б. в возрасте 1 года с жалобами на опущение верхних век глаз, больше слева.

    Из анамнеза: девочка от 2 беременности, 1 родов (кесарево сечение). Анамнез у мамы отягощен — носитель HbsAg, эписиндром, хронический пиелонефрит, травматическая энцефалопатия, туберкулема левого легкого. Анамнез папы — страдает алкоголизмом.

    Во время беременности мама 2 раза находилась на стационарном лечении при сроке 24–25 и 32–33 недель по поводу угрозы прерывания беременности. Роды на 39 неделе, масса тела ребенка при рождении — 2450 гр., рост — 46 см, окружность головы — 32 см, на 6 день жизни переведена в отделение патологии новорожденных с диагнозом: церебральная ишемия, врожденная пневмония, иммуноэндокринная дисфункция (увеличение тимуса), врожденный порок сердца (открытый аортальный проток, открытое овальное окно), задержка внутриутробного развития по гипотрофическому типу, стигмы дисэмбриогенеза (двусторонний птоз, микроцефалия, дермоидный свищ крестцово–копчиковой области).

    С 2 месяцев отмечалась низкая прибавка в массе, рвота, отставание в физическом и нервно–психическом развитии. В течение первого года жизни 5 раз находилась на стационарном лечении в детской городской больнице. Была консультирована генетиком — кариотип 46, ХХ.

    Данных за хромосомные заболевания нет. Рекомендована повторная консультация через год.

    При поступлении в Уфимский НИИ глазных болезней объективно:

    Острота зрения: OU — взгляд фиксирует, за игрушкой следит с расстояния 1–2 метра, запрокинув голову.

    OU — глазницы сформированы правильно, движения глаз в полном объеме, угол девиации 0° по Гиршбергу, веки: OD — опущение верхнего века до ? половины зрачка, OS — опущение верхнего века до нижнего края зрачка, конъюнктива бледно–розовая, оптические среды прозрачные.

    Глазное дно: OU — ДЗН бледно–розовый, границы четкие, артерии среднего калибра, вены среднего калибра, сетчатка прозрачная.

    В детском микрохирургическом отделении нашего института был проведен курс консервативного лечения и рекомендовано оперативное устранение блефароптоза методом подвешивания.

    Учитывая отягощенный анамнез, высокий анестезиологический риск, возникла необходимость в консультации узких специалистов с разрешением на оперативное лечение.

    При поступлении на оперативное лечение: объективный статус прежний, периодически девиация OS до 10° кнутри по Гиршбергу. Авторефрактометрия на широкий зрачок: OD — sph+2,5 cyl.+0,5D ax 135°, OS — sph+2,5 cyl. — 2,0D ax 15°.

    По сопутствующим заболеваниям: последствие органического поражения головного мозга, микроцефалия, задержка психомоторного и физического развития, эмоционально-волевая лабильность, малая аномалия развития сердца (ложная хорда левого желудочка), липомиелоцеле пояснично-крестцового отдела позвоночника, двусторонние вальгусные стопы, дистрофия эмали зубов. Заключение генетика: синдром Дубовица.

    В возрасте 2 лет блефароптоз был устранен методом подвешивания к лобной мышце. Девочка продолжает наблюдаться и получать плеоптоортоптическое лечение в детском отделении Уфимского НИИ глазных болезней два раза в год.

    Выводы. Приведенный клинический пример свидетельствует о необходимости комплексного обследования больных с наследственной патологией и проведение соответствующих лечебно-реабилитационных мероприятий выявленной патологии.

    Ранняя диагностика наследственных заболеваний имеет важное значение. Прогноз для больного с синдромом Дубовица благоприятен при условии, что заболевание диагностируют в ранние сроки. Ребенок будет находиться под диспансерным наблюдением узких специалистов с целью своевременной коррекции проводимой терапии, что будет способствовать адекватной медико–социальной реабилитации больного, полноценной интеграции в общество.

    Учитывая сложность и многогранность проблемы реабилитации ребенка с наследственной патологией, которая проводится в течение многих лет, наблюдать и лечить таких детей необходимо в специализированных центрах, где созданы условия для длительного специфического лечения.


Страница источника: 366

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Рейтинг@Mail.ru