Дистрофия Беста является редко встречающейся причиной дегенерации желтого пятна. Точная распространенность заболевания неизвестна.

    По данным разных авторов, ее частота варьирует от 1 до 9 на 100000 населения. Данное заболевание описано Ф. Бестом еще в 1905 г. как двусторонняя макулодистрофия, в основе развития которой лежит генетически обусловленное первичное поражение пигментного эпителия сетчатки.

    Со временем развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.

    Гистологически определяется аккумуляция гранул липофусцина в пигментном эпителии макулы и других отделах сетчатки. Обычно патологический процесс двусторонний, но не всегда синхронно развивающийся на двух глазах. Манифестация болезни Беста, как правило, проявляется в возрасте 5–15 лет. Помимо несущественных изменений остроты зрения (высокие зрительные функции, несмотря на грубые изменения сетчатки), дистрофия Беста сопровождается ухудшением цветовоспринимающей способности глаза, отражающей функцию сетчатки и зрительного нерва.

    Существующие на сегодняшний день методы оценки цветоощущения и контрастной чувствительности (пороговые таблицы, цветовые маркеры на периметре Фестера) в большинстве случаев используются для выявления грубых нарушений.

    Кроме того, они имеют ряд существенных недостатков, ограничивающих их использование: выцветание таблиц, дряхление страниц, возможность запоминания фигур и тестов, длительность исследования, плохая цветовая печать, отсутствие возможности дифференциации и уточнения характера нарушения цветоощущения и другие.

    Однако, самым главным недостатком является невозможность уловить тонкие нарушения цветоощущения, возникающие еще на ранних стадиях поражения зрительного анализатора. Исследование нейрональных механизмов с помощью традиционной цветовой кампиметрии достаточно трудоемко и длительно по времени. В связи с этим, в диагностике нарушений цветового зрения целесообразно использовать панельные тесты ранжировки цвета, отличающиеся точностью и высокой специфичностью. Для раннего выявления пороговых изменений цветовосприятия у лиц с патологией сетчатки и зрительного нерва возможно использование теста Манселла в модификации Farnsworth–Munsell 100 Hue Test (FM 100). Данный тест представляет собой достаточно простой метод для проверки цветовосприятия с целью оценки состояния свето– и цветовоспринимающего аппарата глаза на разных стадиях развития дистрофии Беста.

    Цель — разработка способа анализа эффективности терапии наследственной дистрофии сетчатки Беста на основе комплексной оценки цветоощущения.

    Материал и методы. Амбулаторная карта, протоколы ОСТ, ФАГ, фотографий глазного дна пациентки М., 33 года, с диагнозом «OU Дистрофия Беста» в период с 2010 по 2013 гг. Клинические исследования выполнялись по стандартным методикам и включали визометрию, статическую периметрию, проверку зрения на цвета (полихроматические таблицы Рабкина). В качестве дополнительных методов обследования были проведены оптическая когерентная томография, флюоресцентная ангиография. Всем пациентам проводилось исследование цветовосприятия с помощью теста Манселла (Farnsworth–Munsell 100 Hue Test).

    Критериями для оценки состояния световоспринимающего аппарата, а именно сетчатки и зрительного нерва, служили результаты комплексной оценки цветоощущения при глазных заболеваниях. Ими являлись следующие показатели цветоощущения, установленные с помощью FM 100: цветовой тест ЦТ (единица измерения: Total Error Score TES), уровень распознавания цветов (Munsell, Albert H. A Grammar of Color: Arrangements of Strathmore Papers in a Variety of Printed Color Combinations According to The Munsell Color System, 1921), дефицит цветового зрения, тип цветового дефицита ТЦД, порядок цвета ПЦ по системе RGB (Максвелл, 1860 г.), тон (оттенок) по системе RGB (0–239), тон по системе HCV (0–360), оценка нормализованных спектральных характеристик чувствительности цветовых рецепторов сетчатки (колбочек), диапазон длин волн ДДВ (единица измерения — нанометр, нм) — 380–740 нм, диапазон частот ДЧ (единица измерения — терагерц, ТГц) — 405–790 ТГц, диапазон энергии фотонов ДЭФ (единица измерения — электронвольт, эВ) — 1,68–3,26 эВ, анализ чувствительности палочек — рецепторов сумеречного зрения.

    Результаты и обсуждение. Нами проанализированы данные детального анамнеза пациентки М., 33 года, заболевание выявилось случайно во время госпитализации с диагнозом OD: Центральный хориоретинит. Жалобы — снижение остроты зрения обоих глаз, больше OS, затуманивание зрения, трудности при чтении текста с мелким шрифтом, метаморфопсии. Заболевание возникло в возрасте 14 лет.

    Основываясь на данных ФАГ и ОКТ выставлен диагноз: ОU —Дистрофия Беста. Данные клинического обследования: рефрактометрия — 900 — M 1,0 D, 1800 — М 1,0 D, визометрия — без коррекции OD = 0,5 OS=0,7, с коррекцией OD=1,0, OS=0,7. Офтальмоскопия — в центре дистрофические очаги, более выраженные на OS.

    Периметрия — в поле зрения OD парацентральная, OS — центральная относительная скотома.

    Высокий визус, несмотря на грубые изменения в макулярной области, объясняется первичным поражением клеток пигментного эпителия сетчатки при сохранности нейрорецепторов. Динамика клинических показателей соответствует данным литературы и представляет собой последовательные стадии развития дистрофии Беста.

    Для оценки состояния сетчатки выполнена СОКТ на приборе Cirrus HD–OCT («Carl Zeiss Meditec Int.», США), обеспечивающим разрешение до 5 мкм, на базе ФГБУ МНТК г. Москва. По данным ФАГ выявлены изменения, соответствующие желточной макулярной дистрофии, без признаков транссудации, более выраженные на OS (vis OS = 0,7 н/к).

    По предлагаемому нами методу Farnsworth– Munsell 100 в модификации Hue Test выявлены следующие показатели: ЦТ (TES) — 114 общего количества ошибок, ТЦД — цветослабость на желто-зеленый, зеленый, сине–зеленый, циан, ПЦ — цвета I, III порядка, тон (оттенок) — 60– 120, тон (HCV) — 90–180, ДДВ, нм — 485–565, ДЧ, ТГц — 530–620, ДЭФ, эВ — 2,19–2,56.

    Было проведено комплексное лечение с учетом расстройств цветоощущения: 1. Цветоимпульсная терапия на аппарате АДФТ–4–«Радуга» № 10. 2. Фармакотерапия препаратом, содержащим омега–3–полиненасыщенные жирные кислоты — Кардио Омега по 1 таб. 1 раз в день в течение 3 месяцев.

    Результаты оценки эффективности проводимой терапии: по предлагаемому нами методу Farnsworth–Munsell 100 в модификации Hue Test выявлены следующие показатели: ЦТ (TES) — 93 общего количества ошибок (по сравнению со 114 TES до лечения), ТЦД — цветослабость на зеленый, сине–зеленый, циан, ПЦ — цвета I, III порядка, тон (оттенок) — 80–120, тон (HCV) — 120–180, ДДВ, нм — 500–565, ДЧ, ТГц —600– 620, ДЭФ, эВ — 2,48–2,56.

    Выводы. Farnsworth–Munsell 100 Hue тест (FM 100) обладает точностью комплексной оценки цветоощущения, которая характеризует прогрессивную дегенерацию наружных сегментов фоторецепторов при дистрофии Беста. Изменения цветовосприятия совпадают с гистологическим определением аккумуляции гранул липофусцина в пигментном эпителии макулы и других отделах сетчатки. По динамике теста можно судить о стадии заболевания и его прогнозе. При детальном анализе показателей Farnsworth–Munsell 100 Hue теста после лечения препаратом Кардио Омега 3 выявлено меньшее количество ошибок ЦТ (TES), что достоверно свидетельствует о стабилизации метаболических процессов в пигментном эпителии сетчатки.