Партнеры


Монолит Optec R-optics Valeant thea Allergan Фокус santen tradomed sentiss sentiss



Издания


Российская офтальмология онлайн Российская
Офтальмология Онлайн

№ 29 2018
№ 28 2017
№ 27 2017
№ 26 2017
№ 25 2017
...
Журнал Офтальмохирургия Журнал
Офтальмохирургия

№ 1 2018 г.
№ 4 2017 г.
№ 3 2017 г.
№ 2 2017 г.
...
Журнал Новое в офтальмологии Новое в
офтальмологии

№ 1 2018 г.
№ 4 2017 г.
№ 3 2017 г.
№ 2 2017 г.
...
Российская детская офтальмология Российская
детская офтальмология

№ 1 2018
№ 4 2017
№ 3 2017
№ 2 2017
...
Современные технологии в офтальмологии Современные технологии
в офтальмологии

№ 1 2018
№ 7 2017
№ 6 2017
№ 5 2017
...
Восток – Запад Восток - Запад.
Точка зрения

Выпуск 4. 2018
Выпуск 3. 2018
Выпуск 2. 2018
Выпуск 1. 2018
...
Новости глаукомы Новости
глаукомы

№1 (45) 2018
№1 (41) 2017
№1 (37) 2016
№1 (33) 2015

....
Мир офтальмологии Мир офтальмологии
№1 (38) Март 2018
№5 (37) Декабрь 2017
№4 (36) Октябрь 2017
№3 (35) Август 2017
№2 (34) Май 2017
№1 (33) Март 2017
....


facebooklogo     youtubelogo



Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Изучение полиморфизма маркера гена ингибитора активатора плазминогена 1– го типа у больных с тромбозом вен сетчатки


1Республиканский специализированный центр микрохирургии глаза
2Научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови

    Острое нарушение кровообращения в сосудах сетчатки — одна из тяжелых форм патологии органа зрения, которая приводит к быстрой и часто необратимой потере зрительных функций и является одной из основных причин слепоты [2]. Тромбоз ретинальных вен (ТВС) занимает около 60 % среди острой сосудистой патологии органа зрения и стоит на втором месте после диабетической ретинопатии по тяжести поражения сетчатки и прогнозу [4]. Выявлено, что у 65,2 % лиц острые неглазные сосудистые заболевания развиваются в первые три года после венозной окклюзии. У больных с тромбозами вен сетчатки в 73,9 % встречаются острые цереброваскулярные нарушения, в 26,1 % миокардиальные [5].

    Риск развития тромбоза ЦВС значительно возрастает при наличии врожденной или приобретенной тромбофилии. В зависимости от того, в каком звене системы гемостаза выявляются наибольшие изменения, способствующие тромбозу, выделяют тромбоцитарную (связанную с гиперагрегацией тромбоцитов), плазмокоагуляционную (связанную с гиперкоагуляцией — повышением свертываемости крови) и сосудистую (связанную с повреждением или дисфункцией эндотелия сосудов) формы тромбофилии [3].

    К настоящему времени выявлено несколько генетических дефектов тромбофилии, носительство которых ассоциировано с развитием протромботических нарушений в системе гемостаза. Одним из наиболее часто встречающимися в изученных популяциях мира является точечная мутация в гене PAI–I [1, 6].

    Цель — изучить частотное распределение генотипов и аллелей 4G/5G полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена 1 типа (PAI–1) у больных с тромбозом вен сетчатки местной популяции.

    Материал и методы. Было обследовано 25 больных с тромбозом вен сетчатки в возрасте от 36 до 68 лет, мужчин было — 16, женщин — 9.

    Группу контроля составили 50 здоровых добровольцев без офтальмопатологии и тромботического анамнеза. Обе группы были идентичны по полу, возрасту, наличию вредных привычек и присутствию в анамнезе сопутствующих заболеваний (артериальная гипертензия, гипергликемия, гиперхолистеринемия и пр.)

    В комплекс обследования входило определение активности РАI–I в плазме крови. Произведен забор крови и проведен анализ полиморфизма 4G (675)5G гена PAI–I методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием олигонуклеотидных праймеров на программируемых термоциклерах фирмы «AppliedBiosistems» (CША) и CorbetRotor–Gene, QUAGEN (Германия). Анализ частотного распределения аллелей и генотипов полиморфизма гена PAI–I производили по равновесию Харди–Вайнберга.

    Статистическую обработку результатов исследования проводили методом вариационной статистики, с помощью программы Microsort Office Excel–2003 с вычислением среднего квадратичного отклонения и средней арифметической ошибки по способу моментов (М±m), критерия достоверности различий Стьюдента (t) и степени достоверности (Р) с помощью пакета статистических программ «OpenEpi 2009. Version 2.3»

    Результаты и обсуждение. В работе был осуществлен анализ неравновесия по сцеплению изученного полиморфизма, а также распространенности полиморфного варианта у больных с тромбозом ЦВС и здоровых лиц. В результате исследований были установлены статистически значимые различия в распределении генотипов и частот аллелей между группами больных и представителями контрольной группы по аллельному варианту полиморфизма 4G/5G гена PAI–I.

    Анализ неравновесия по сцеплению выявил разнонаправленный характер сцепления в исследуемых группах.

    В контрольной выборке распределение генотипов полиморфизма 4G/5G гена PAI–I практически соответствовало ожидаемому, при равновесии Харди–Вайнберга (РХВ). Ожидаемая частота распределения генотипов по РХВ в основной группе:5G/5G=0,43, 4G/5G=0,45, 4G/4G=0,12. Наблюдаемая частота распределения генотипов по РХВ в основной группе: 5G/5G =0,48, 4G/5G = 0,36, 4G/4G =0,16.

    Помимо этого, в группе больных отмечалось недостоверное отклонение наблюдаемого распределения генотипов от ожидаемого при РХВ для гомозиготного генотипа 5G/5G (48 % против 43,0 %). Наблюдаемое количество гомозигот 4G/4G равно 16,0 % и достоверно превышает ожидаемое в 1,33 раза.

    D–относительное отклонение ожидаемой гетерозиготности от наблюдаемой, рассчитывали по формуле: D=(hobs–hexp)/hexp, где hobsи hexp — ожидаемая и наблюдаемая гетерозиготности соответственно, где D=0,25 для основной группы, D=0,045 для контрольной группы.

    В нашей работе установлен относительно высокий уровень генного разнообразия данного полиморфизма в основной группе, где наблюдалась наиболее высокая частота гетерозиготности — 36,0 %. Увеличение частоты гетерозиготного генотипа и одновременное снижение доли индивидов с гомозиготными генотипами 4G/4G среди больных и контрольной группы может быть связано с селективным преимуществом гетерозиготного генотипа гена.

    В основной группе частота мутантного аллеля полиморфизма 4G/5G гена PAI–I составила 34,0 % (17 против 50), а в контрольной группе — 13,0 % (13 против 100), что также указывало на достоверную ассоциацию с повышенным риском предрасположенности к тромбозу ретинальных вен (Х2=9,1; Р=0,002; OR=0,2; 95 % CI 1.0.127, 0.6624). При этом, необходимо отметить, что в основной группе у 4 больных (16 %) был обнаружен гомозиготный генотип данного полиморфизма, тогда как в контрольной группе данный генотип был обнаружен лишь у 1 донора (2 %).

    Различия по встречаемости гомозиготного генотипа в исследованных группах были статистически высокодостоверными (Х2=5,25; Р=0,02; OR=9,3; 95 %CI 0.9837, 88,55) в пользу основной группы.

    Суммарная частота встречаемости полиморфизма 4G/5G гена PAI–I среди больных и контроля составили 52,2 % (36,0 % — гетерозигота и 16,0 % — гомозигота) и 24,0 % (22,0 % гетерозигота и 2,0 % гомозигота), соответственно.

    Согласно рассчитанному коэффициенту соотношения шансов вероятность развития тромбоза ЦВС была более чем в 3 раза достоверно выше по сравнению с контрольной группой (Х2=5,9; Р=0,01; OR=3,4; 95 %CI 1.239, 9.496). При этом статистически недостоверно чаще в этой группе в сравнении со контрольной группой встречались носители гетерозиготного генотипа 4G/5G гена PAI–I (Х2=1,7; Р=0,1; OR=1,9; 95 % CI 0.6939, 5.73). Это может свидетельствовать о том, что гетерозиготный генотип данной мутации не обладает достаточно выраженной статистически значимой ассоциативной связью с развитием тромбоза ретинальных вен.

    Выводы. Выявленная в наших исследованиях высокая частота встречаемости гомозиготного генотипа (4G/4G) полиморфизма PAI–I у больных с тромбозом ЦВС может ассоциировать с риском развития окклюзии ретинальных вен, в то время как гетерозиготный генотип (4G/5G) полиморфизма PAI–I не обладает достаточно выраженной статистической значимостью.


Страница источника: 246

Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Между...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизонты -  2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизон...

Сателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКОСателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКО

VIII Евро-Азиатская конференция по офтальмохирургии (ЕАКО)VIII Евро-Азиатская конференция по офтальмохирургии (ЕАКО)

XVII Всероссийская школа офтальмологаXVII Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018 ХVI Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научн...

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Рейтинг@Mail.ru


Open Archives