Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

К вопросу об особенностях клиники первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с отягощенной наследственностью


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан

    Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к группе болезней с наследственной предрасположенностью, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных и средовых факторов [4]. Генетическая информация вначале реализуется на биохимическом уровне пациента, а потом проявляется в физиологических и морфологических изменениях. У членов семей, отягощенных первичной открытоугольной глаукомой, чаще имеется генетически запрограммированная неполноценность тканей радужки и цилиарного тела глаза, преимущественно их пигментного слоя. Эта неполноценность, как правило, проявляется в пожилом возрасте и способствует ухудшению гидродинамики [3].

    При ранних стадиях глаукомы структурные изменения опережают функциональные, и их диссоциация уменьшается в развитой стадии [1].

    В связи с этим наиболее важным, но и сложным является выявление самых ранних признаков заболевания у пациентов с отягощенным анамнезом, которые предшествуют клинической манифестации глаукомы.

    Цель — оценка особенностей клинических проявлений ПОУГ у пациентов с отягощенным анамнезом.

    Материал и методы. Под наблюдением находились 138 пациентов с ПОУГ, которые лечились в Уфимском НИИ глазных болезней АН РБ. Первую группу составили пациенты с отягощенной наследственностью (37 человек). Вторую группу — пациенты без отягощенной наследственности (101 человек). Контрольная группа (80 человек) — пациенты 70–80 лет с неосложненной возрастной катарактой.

    Результаты и обсуждение. В связи с поставленной задачей нами проведен анализ начала манифестации заболевания у 138 пациентов. Возраст появления первых жалоб — важный критерий в оценке роли генотипа в возникновении заболеваний с наследственной предрасположенностью и характеризует степень стойкости механизмов гомеостаза при воздействии факторов окружающей среды. В первой группе у 18,92 % пациентов начальные признаки патологического процесса отметили в возрастном промежутке от 51 до 55 лет. Во второй группе для 25,74 % пациентов этот возрастной промежуток составил 66–70 лет. Анализ анамнеза заболевания показал, что средний возраст манифестации в группе с отягощенным анамнезом достоверно отличается (Z=3,28, р<0,002) от такового в группе без отягощенного анамнеза (57,72±1,9 и 65,35±1,02 соответственно). В первой группе манифестация заболевания в трудоспособном возрасте (до 60 лет) отмечена в 59,5 % случаев, тогда как во второй группе только в 26,7 % случаев. Следовательно, ПОУГ у категории пациентов с отягощенным анамнезом носит более выраженный социально-экономический характер. У пациентов, в роду которых имелись больные ПОУГ, механизмы гомеостаза менее стойки и гораздо меньшие силы воздействия внешней среды и в более ранние сроки способны спровоцировать развитие патологического процесса.

    Нами исследованы клинические разновидности ПОУГ: псевдоэксфолиативная глаукома (ПЭГ) и пигментная глаукома (ПГ), простая первичная открытоугольная глаукома (ППОУГ). Сведения о распространенности этих форм ПОУГ в мире весьма разноречивы в силу расовых, этнических и других различий. Установлено, что в выборке больных из РБ в группе с отягощенной наследственностью преобладает клиническая форма ПЭГ (56,8 %). В группе без отягощенной наследственности у 45,5 % больных диагностирована ПГ.

    Статистический анализ показал, что количество пациентов с ПЭГ в первой группе достоверно отличается от такового во второй группе (р<0,05). По-видимому, это связано с патогенезом ПЭГ. Псевдоэксфолиативный синдром, с которым ассоциировано заболевание, как доказано на сегодня, является проявлением эластоза и эластомикрофибриллопатии [2]. У пациентов с наследственной предрасположенностью к ПОУГ, по–видимому, один из звеньев патогенеза заболевания связан с нарушением белкового обмена, экспрессией измененных белков из–за наличия мутаций в генах, ответственных за их синтез. Мутантный белок образует нерастворимые массы, которые не секретируются и накапливаются внутриклеточно [5, 6]. У нескольких больных было отмечено образование задних синехий за счет пигмента радужки и эпителия передней капсулы хрусталика, покрытых эксфолиациями. Подвывих хрусталика в двух случаях можно объяснить отложением эксфолиативного материала на цинновых связках. У 2/3 больных отмечалось развитие катаракты.

    При гониоскопии больных с ПЭГ выявлена повышенная пигментация угла передней камеры различной степени выраженности.

    С целью определения роли генетических факторов, предрасполагающих к развитию заболевания, поиска ранних признаков глаукомы и наследования ведущих ее симптомов мы провели обследования семей 14 пациентов из группы с отягощенным анамнезом (38 ядерных семей).

    На основании анамнестических данных, офтальмологического и клинико–генеалогического обследований составлялась генеалогическая карта.

    Следует отметить, что в исследуемых семьях не наблюдалось кровнородственных браков. Наряду с кровными родственниками пробандов с установленным диагнозом так же обследованы члены семей без нарушений зрительных функций, при офтальмологическом обследовании которых обнаружены дегенеративные изменения, свидетельствующие о предрасположенности к развитию заболевания, или о начальном глаукоматозном поражении. Офтальмоскопия и исследование на HRT–III выявило побледнение и сужение неврального ободка ДЗН в темпоральных отделах, расширение перипапиллярной атрофии, вертикальное расширение экскавации ДЗН. Среди обследованных семейу 8 (57,1 %) прослеживалась передача по поколениям симптомов ПЭС. В трех семьях (21,4 %) у пробандов и их кровных родственников диагностирован синдром пигментной дисперсии (СПД) различной степени выраженности. Причем первые признаки дистрофии у прямых родственников пробандов, как правило, появлялись в юношеском возрасте, тогда как у здоровых — после 40 лет, что согласуется с исследованиямиряда авторов.

    Затруднение вызывает вопрос относительно типа наследования ПОУГ в этих семьях, так как роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного. Окончательный ответ на этот вопрос может дать молекулярно-генетическое исследование пробандов, больных и здоровых членов их семей. Тем не менее, наследственный характер заболевания является несомненным. Об этом свидетельствуют наличие заболевания в ряду трех– четырех поколений, сходство клинических проявлений заболевания со стороны переднего отрезка глаза и глазного дна при обследовании здоровых и больных родственников пациентов больных ПОУГ, что связано с генетической конституцией организма. В истории заболевания в ряду поколений четко прослеживается феномен антиципации. Он заключается в том, что в каждом последующем поколении наследственное заболевание проявляется в более раннем возрасте и протекает тяжелее. В связи семейно-наследственным характером заболевания рекомендовано динамическое наблюдение здоровых родственников больных ПОУГ, у которых выявлены дистрофические изменения со стороны переднего отрезка глаза и глазного дна. Это важно для ранней диагностики и профилактики развития полного симптомокомплекса глаукомы.

    Выводы. Клиническими особенностями первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с отягощенным анамнезом является раннее появление жалоб, более тяжелое течение в каждом последующем поколении, сходство клинических проявлений у кровных родственников, преобладание частоты встречаемости псевдоэксфолиативной глаукомы над пигментной.


Страница источника: 181
Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru