Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Пигментная ретинальная дистрофия: молекулярно-генетическое исследование в отягощенной семье


1Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека
2Гомельский государственный медицинский университет

    Врожденные пороки развития сетчатки остаются малоизученной группой заболеваний. Существует ошибочное мнение, что большинство форм изолированных пороков глаза обусловлено внутриутробным инфицированием плода или воздействием на эмбрион терратогенных факторов внешней среды.

    По данным Хлебниковой О.В., картировано около 30 генетических локусов изолированных наследственных периферических дегенераций сетчатки, которые характеризуются тремя типами наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным. Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования являются самыми частыми, их частоты составляют 84 и 10% соответственно. На долю Х-сцепленного типа наследственных пигментных дегенераций сетчатки приходится около 6% всех случаев пигментной дегенерации. Идентифицировано три гена, ответственных за возникновение заболеваний этой группы, два — на коротком плече Х хромосомы и один — на коротком плече 11 хромосомы.

    Цель — представить случаи Х-сцепленной рецессивной периферической пигментной дегенерации сетчатки 3 типа в отягощенной семье.

    Материал и методы

    Исследование проведено на материале узбекской семьи (мать, дочь и двое сыновей) с предположительным диагнозом: Х-сцепленная рецессивная пигментная дистрофия сетчатки. Семья состоит из 13 чел. Однако для ДНК-анализа были доступны 4 чел., проживающие в РБ, в числе которых 2 чел. (мужчины) больны.

    Проведены визометрия, биомикроскопия, рефракто- и тонометрия, ретиноскопия, определение цветового зрения, компьютерная периметрия, электроретинография (ЭРГ).

    Образцы крови были взяты с информированного согласия матери. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови выполнялось с помощью набора реактивов полиморфных микросателлитных маркеров. Амплификация фрагментов ДНК проводилась методом полимеразной цепной реакции. Результаты амплификации, анализа полиморфизма длины амплификационных и рестрикционных фрагментов оценивались с помощью электрофореза в 7-8%-ном полиакриламидном геле. Определение нуклеотидной последовательности амплифицированных фрагментов ДНК выполняли на генетическом анализаторе.

    Результаты

    Пациентка I (37 лет). Мать больных мальчиков. Жалоб на орган зрения нет. Патологии сред глаза не выявлено, острота зрения и цветоощущение в норме. На глазном дне симптом «бриллиантового» рефлекса без пигментных изменений сетчатки. Показатели ЭРГ и периметрии в норме.

    Пациентка II (15 лет). Сестра больных мальчиков. Жалоб нет. Патологии сред, глазного дна, поля зрения и ЭРГ не выявлено.

    Пациент III (13 лет). Снижение остроты зрения появилось в возрасте 9 лет, нарушение темновой адаптации — через два года. Визус OD/OS с коррекцией =0,7/0,7. Рефракция OD/OS = -2,5D/-2,0D. При ретиноскопии: участки дистрофии хориокапиллярного слоя на крайней периферии, наличие гиперпигментации сетчатки и перераспределение пигментного эпителия на крайней и средней периферии. Результаты исследования полей зрения показали резкое снижение светочувствительности рецепторов в парамакулярной области. На общей ЭРГ: снижение в среднем в 2-3 раза амплитуды волн «а» и «в» с сохранением латентности. Ритмическая ЭРГ снижена в 3-5 раз по сравнению с возрастной нормой, показатели на парных глазах ассиметричны.

    Пациент IV (17 лет). Снижение центральной остроты зрения диагностировано в возрасте 12 лет, нарушение темновой адаптации — через 1,5 года. Острота зрения коррегированная равна 0,7/0,5. OU — миопия -3,25D. При офтальмоскопии обнаружены участки дистрофии хориокапиллярного слоя на крайней периферии, наличие гиперпигментации сетчатки и «костные тельца». Значимое снижение светочувствительности рецепторов в парамакулярной области и большое количество относительных скотом 1 и 2 порядка. Установлена патология цветового зрения на красный, зеленый и синий цвета. Электрофизиологические исследования: на локальной ЭРГ амплитуда волн «а» и «в» на красный, зеленый и синий цвета снижена в 3-4 раза, латентность — в пределах нормы, показатели на парных глазах ассиметричны.

    Полученные молекулярно-генетические данные подтвердили клинический диагноз: Х-сцепленная рецессивная периферическая пигментная дегенерация сетчатки 3 типа (RP3) у мужчин III и IV. Установлено, что женщина I является носительницей мутации в гене регулятора ГТФазы, локализованном в области Xp21.1.

    Заключение

    Описана семья с наследственной Х-сцепленной рецессивной периферической пигментной дегенерацией сетчатки 3 типа, основными признаками которой у мужчин являются снижение центральной остроты зрения, нарушение зрения на цвета, концентрическое сужение полей зрения, гемералопия, электрофизиологические изменения, пигментная ретиноатрофия, миопия слабой или средней степени.

    Основным диагностическим критерием этой формы заболевания является обнаружение сверкающего, «бриллиантового», золотистого рефлекса, локализованного в парамакулярной области глазного дна у женщин-носительниц патологической мутации.

    Для проведения дифференциального диагноза показано комплексное клинико-лабораторное обследование всех членов семьи с молекулярно-генетическим анализом форм наследственных дегенераций сетчатки.


Страница источника: 159

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru