Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Влияние отягощенности семейного анамнеза на развитие глазных проявлений при синдроме Марфана у детей


1Ташкентский педиатрический медицинский институт

Актуальность. Одним из характерных признаков болезни Марфана является патология со стороны органа зрения. Согласно данным литературы поражение органа зрения при этом наблюдается у 50-80% пациентов, нередко являясь одним из ранних признаков заболевания. К ранним признакам синдрома Марфана относят эмбриотоксон, гипоплазию радужки, особенно ее пигментной каймы. В дальнейшем происходит деструкция стекловидного тела, разрушение волокон ресничного пояса и, как следствие, эктопия хрусталика. Офтальмологические проявления диагностируют практически у всех больных синдромом Марфана, независимо от их возраста. Характерная для синдрома несостоятельность связочного аппарата хрусталика является причиной разрыва капсулы, выпадения стекловидного тела при хирургии катаракты. Однако присущая синдрому Марфана атрофия радужки с нарушением ее диафрагмальной функции зачастую скрывает явные признаки сублюксации хрусталика, препятствуя своевременному выполнению мер профилактики осложнений. Однако до сих пор нет единого мнения офтальмологов о сроках появления конкретного изменения со стороны органа зрения у больных с синдромом Марфана.

Цель. Оценка глазных проявлений синдрома Марфана у детей.

Материал и методы. Всего было проанализировано и осмотрено 23 пациента с синдромом Марфана (СМ), поступивших в клинику ТашПМИ в отделение офтальмологии в период с 2008 по 2012 гг.

С целью выявления отягощенности по СМ генеалогическим методом обследовано 115 родственников I степени родства (родители, сибсы). Составлена подробная родословная, куда входили сведения о заболеваниях в 2-3 поколениях семьи. Генетический материал собирался по обеим родительским линиям путём перекрёстного опроса обоих родителей, иногда бабушек и дедушек.

С целью установления развития и конкретных изменений со стороны органа зрения у больных с синдромом Марфана обследованные дети были разделены на 2 группы. Первую группу составили 9 детей без отягощенного семейного анамнеза (39,1%), а вторую группу — 14 (60,9%) пациентов, среди которых регистрировалась наследственная отягощенность по СМ, где встречались родственники (родители, дети или сибсы), которые больны или имели признаки СМ.

Всем детям были проведены стандартные офтальмологические обследования: визометрия, авторефрактокератометрия; тонометрия; биомикроскопия; офтальмоскопия.

Результаты. При офтальмологическом обследовании больных СМ первой группы (18 глаз) установлено, что острота зрения была в пределах от 0,001 до 1,0; эмметропия диагностирована на 5 глазах (27,8%); аномалии рефракции обнаружены на 13 глазах (72,2%). Среди них в большинстве случаев встречался миопический астигматизм — 5 глаз (38,5%), гиперметропия — 3 глаза (23,1%), миопия — 2 глаза (15,4%), гиперметропический астигматизм — 2 глаза (15,4%), смешанный астигматизм — 1 глаз (7,7%). Амблиопия различной степени выявлена на 6 глазах (33,3%). Внутриглазное давление колебалось в пределах 7,9-28,1 мм рт.ст., сила преломления роговицы — 37,0-45,0 дптр, эктопия хрусталика диагностирована на 2 глазах (11,1%), поражение зрительного нерва — на 3 глазах (16,7%), сухой конъюнктивит — на 10 глазах (55,6%)

При офтальмологическом обследовании пациентов второй группы (28 глаз) установлено, что острота зрения была в пределах от 0,001 до 1,0, эмметропия диагностирована на 8 глазах (28,5%), аномалии рефракции обнаружены на 20 глазах (71,4%). Среди них: миопия — на 5 глазах (25%), миопический астигматизм — 7 глаз (35%), гиперметропия — 2 глаза (10%), гиперметропический астигматизм — 4 глаза (20,0%), смешанный астигматизм — 2 глаза (10%). Амблиопия различной степени выявлена на 12 глазах (42,8%). Внутриглазное давление было в пределах 7,1-43,5 мм рт.ст. Преломляющая сила роговицы составила от 38,5 до 44,5 дптр. Эктопия хрусталика была диагностирована на 10 глазах (35,7%). Поражение зрительного нерва наблюдалось на 5 глазах (17,8%). Сухость глаз, вызванная патологией водного и муцинового слоя слезной пленки, наблюдалась на 18 глазах, что составило 64,3%.

Заключение. Как видно из полученных данных, эктопия хрусталиков встречается с частотой 35,7% случаев у больных синдромом Марфана, имеющих семейную отягощенность, в отличие от пациентов 1 группы, где эктопия диагностирована у 11,1% случаев.

Таким образом, полученные данные свидетельствуют о том, что на частоту глазных проявлений при синдроме Марфана влияет семейная отягощенность. Также в ходе наших исследований было выявлено, что у 6 пациентов (26,1%) из всех обследованных изменения органа зрения явились единственным признаком болезни Марфана, за исключением генетических исследований.


Страница источника: 248

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru