В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев болезни Вильсона-Коновалова. Распространенность заболевания в среднем — 30 случаев на 1 млн человек. В мире заболевание регистрируется с частотой 1 : 35-100 тысяч новорожденных, носительство патологического гена отмечается в 0,56 % случаев [1].

    Болезнь Вильсона—Коновалова — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее во внутренних органах. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Типичным офтальмологическим проявлением болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — в виде отложений зеленовато-бурого пигмента по периферии роговой оболочки. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста, передается по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь манифестирует в возрасте 8-16 лет. У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона- Коновалова нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3-х лет, так и у людей, которым уже за 50 [1, 2].

    Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной, почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений. Показатель смертности среди больных с возникшей фульминантной печеночной недостаточностью составляет 70 %. Течение болезни с развитием фульминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин (4 : 1) [1].

    Нами представлен случай офтальмологических проявлений у ребенка с фульминантной формой болезни Вильсона-Коновалова. Ребенок (девочка), 12 лет, поступила в Детскую республиканскую клиническую больницу (ДРКБ) с жалобами на тошноту, боли в правом подреберье, головокружение, озноб и слабость.

    Были проведены стандартные клинические исследования. При обследовании выявили желтушность кожных покровов, заторможенную речь, замедленность движений, субфебрильную температуру, билирубин в крови был повышен до 684 ммоль/л, в суточной моче определили повышенное содержание меди — 2,1 мкмоль. Офтальмологические исследования были проведены в условиях реанимации ДРКБ. Острота зрения ОD — 0,5, OS — 0,7. При направлении в глаз светового пучка ребенок жаловался на боль, закрывал глаза, отмечал непереносимость яркого света. Объективно: OU — положение глаз правильное, движение глазных яблок в полном объеме, конъюнктива глазного яблока желтого цвета, роговица прозрачная, по периферии (у лимба) отложения зеленовато-бурого пигмента (кольцо Кайзера-Флейшера), передняя камера средней глубины, влага передней камеры прозрачная, рельеф радужки четкий, радужка по зрачковому краю голубого цвета, у корня радужка желтого цвета, зрачок круглый, на свет реагирует, хрусталик и стекловидное тело прозрачные. Глазное дно: фон глазного дна желтый, ДЗН желто-розового цвета, границы четкие, вены полнокровны, чуть извиты, сосуды среднего калибра.

    На основании вышеперечисленных жалоб и результатов исследований ребенку поставлен диагноз: Болезнь Вильсона-Коновалова, фульминантная форма, и назначено патогенетическое лечение, планируется трансплантация печени.