Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Офтальмологические проявления у ребенка с фульминантной формой болезни Вильсона-Коновалова


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан

    В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев болезни Вильсона-Коновалова. Распространенность заболевания в среднем — 30 случаев на 1 млн человек. В мире заболевание регистрируется с частотой 1 : 35-100 тысяч новорожденных, носительство патологического гена отмечается в 0,56 % случаев [1].

    Болезнь Вильсона—Коновалова — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее во внутренних органах. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Типичным офтальмологическим проявлением болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — в виде отложений зеленовато-бурого пигмента по периферии роговой оболочки. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста, передается по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь манифестирует в возрасте 8-16 лет. У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона- Коновалова нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3-х лет, так и у людей, которым уже за 50 [1, 2].

    Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной, почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений. Показатель смертности среди больных с возникшей фульминантной печеночной недостаточностью составляет 70 %. Течение болезни с развитием фульминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин (4 : 1) [1].

    Нами представлен случай офтальмологических проявлений у ребенка с фульминантной формой болезни Вильсона-Коновалова. Ребенок (девочка), 12 лет, поступила в Детскую республиканскую клиническую больницу (ДРКБ) с жалобами на тошноту, боли в правом подреберье, головокружение, озноб и слабость.

    Были проведены стандартные клинические исследования. При обследовании выявили желтушность кожных покровов, заторможенную речь, замедленность движений, субфебрильную температуру, билирубин в крови был повышен до 684 ммоль/л, в суточной моче определили повышенное содержание меди — 2,1 мкмоль. Офтальмологические исследования были проведены в условиях реанимации ДРКБ. Острота зрения ОD — 0,5, OS — 0,7. При направлении в глаз светового пучка ребенок жаловался на боль, закрывал глаза, отмечал непереносимость яркого света. Объективно: OU — положение глаз правильное, движение глазных яблок в полном объеме, конъюнктива глазного яблока желтого цвета, роговица прозрачная, по периферии (у лимба) отложения зеленовато-бурого пигмента (кольцо Кайзера-Флейшера), передняя камера средней глубины, влага передней камеры прозрачная, рельеф радужки четкий, радужка по зрачковому краю голубого цвета, у корня радужка желтого цвета, зрачок круглый, на свет реагирует, хрусталик и стекловидное тело прозрачные. Глазное дно: фон глазного дна желтый, ДЗН желто-розового цвета, границы четкие, вены полнокровны, чуть извиты, сосуды среднего калибра.

    На основании вышеперечисленных жалоб и результатов исследований ребенку поставлен диагноз: Болезнь Вильсона-Коновалова, фульминантная форма, и назначено патогенетическое лечение, планируется трансплантация печени.


Страница источника: 376
Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Занимательная аккомодологияЗанимательная аккомодология

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Заболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторонЗаболевания глазной поверхности. Взгляд со всех сторон

Интересное об известномИнтересное об известном

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

«Живая» хирургия в рамках XVI Всероссийской конференции с международным участием «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии»«Живая» хирургия в рамках XVI Всероссийской конференции с ме...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Секундо В. Трансплантация рефрактивной лентикулы  используя VisuMax как способ лечения осложнений операции Lasik. ВидеопрезентацияСекундо В. Трансплантация рефрактивной лентикулы  используя ...

Симпозиум компании «Алкон» с демонстрацией показательных операцийСимпозиум компании «Алкон» с демонстрацией показательных операций

Осложненная катаракта: особенности хирургии и фармакотерапииОсложненная катаракта: особенности хирургии и фармакотерапии

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии XVI Всероссийская конференция с  международным участием Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Бактериальные инфекции глаза: взгляд офтальмолога и офтальмохирургаБактериальные инфекции глаза: взгляд офтальмолога и офтальмо...

Офтальмология: диагностика проблем, пути решенияОфтальмология: диагностика проблем, пути решения

Глаукома:теория и практика. Новый взглядГлаукома:теория и практика. Новый взгляд

Актуальные вопросы в лечении и профилактике ВМДАктуальные вопросы в лечении и профилактике ВМД

Современные аспекты и новые возможности ОКТСовременные аспекты и новые возможности ОКТ

Патология глазной поверхности и глаукома. Новые возможности и новые перспективы в решении «старых» проблемПатология глазной поверхности и глаукома. Новые возможности ...

Новейшие достижения в офтальмологииНовейшие достижения в офтальмологии

X Съезд офтальмологов России X Съезд офтальмологов России

Иммуномодулирующая и противовирусная терапия при лечении воспалительных заболеваний глаз различной этиологииИммуномодулирующая и противовирусная терапия при лечении вос...

«Нова Медика»: новые горизонты офтальмологии«Нова Медика»: новые горизонты офтальмологии

Рейтинг@Mail.ru