Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:617.7-007.681

Наследственные нарушения соединительной ткани как предикторы развития первичной ювенильной глаукомы


1Новосибирский филиал «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Росмедтехнологии»
2Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
3Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна Министерства здравоохранения Российской Федерации
4НСО Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр

     Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) — гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса либо нарушением морфогенеза соединительной ткани. Среди ННСТ выделяют редко встречающиеся заболевания (синдромы Марфана, Элерса-Данло, несовершенного остеогенеза и др.). Кроме того, большое количество ННСТ группируются в сходные по внешним и/или висцеральным признакам полигенные синдромы, которые относят к дисплазиям соединительной ткани (ДСТ) [6].
    ДСТ не является нозологической единицей, и ее симптомы рассматривают как патологическое состояние, а не болезнь до тех пор, пока не возникнут поражения органов и систем. К настоящему времени выделено большое количество фенотипических признаков ДСТ, которые условно разделяют на внешние (костные, суставные, мышечные, кожные) и внутренние (сердечно-сосудистые, бронхо-легочные и др.) [2, 4, 6, 9, 11, 13]. К распространенным проявлениям различных ННСТ относят миопию различной степени, увеличение длинной оси глазного яблока, гипоплазию радужной оболочки, а также дисплазию хрусталика, отслойку сетчатки, дегенеративные изменения на глазном дне, плоскую роговицу [3, 5].
    
    Цель
    Изучение роли ННСТ в развитии первичной ювенильной глаукомы на основании комплексного офтальмологического, ортопедического, кардиологического и биохимического исследования для оптимизации диагностики и лечения.
    
    Материал и методы
    Проведено комплексное исследование 50 больных с первичной ювенильной глаукомой в возрасте от 12 до 32 лет, из них 23 мужчины и 27 женщин. Стадия ювенильной глаукомы определялась по худшему глазу: начальная стадия — у 26, развитая — у 14, далеко зашедшая — у 8 и терминальная — у 2 пациентов; 43 (86%) пациента имели прогрессирующую приобретенную миопию различной степени: слабую —10, среднюю — 20, высокой степени — 13, и эмметропия имела место у 7 больных.
    Выполнено комплексное офтальмологическое (визометрия, рефрактометрия, исследование полей зрения, тонометрия, гониоскопия, офтальмоскопия), клинико-генеалогическое, ортопедическое, кардиологическое обследование, а также биохимическое исследование операционного материала.
     Патология позвоночника определялась у всех больных методом компьютерной оптической топографии. Анализ деформации позвоночника осуществлялся системой ТОДП с версией программного обеспечения ТОРО V6.0 2000 (ООО «МЕТОС», Новосибирск) [7].
    Эхокардиографию с допплерографией выполняли у 22 больных на аппарате «SonoAse 8000 EX» («Medison») с помощью секторального датчика 2-5 МГц с использованием ультразвукового секторального сканирования (В-режим), допплерографии в импульсно- и постоянно-волновом режимах и в режиме цветного допплеровского картирования по стандартным методикам [15].
    Выделение протеогликанов склеры проводили в гомогенатах операционного материала 10 больных. Содержание гликозаминогликанов оценивали по содержанию уроновых кислот и сульфатированных гликозаминогликанов по реакции с 1,9-диметил-метиленовым голубым, рассчитывали в мкг на мг сырого веса ткани. В качестве контроля использовали соответствующие образцы глаз, полученных при аутопсиях. В качестве стандарта использовали хондроитинсульфат С фирмы ICN [14, 17].
    Математическую обработку полученных данных проводили с помощью средств статистического анализа Microsoft Excel XP, корреляционного и дисперсионного анализа. Различия сравниваемых параметров считали значимыми, если вероятность ошибки P была меньше 0,05 [1].
    
    Результаты и обсуждение
    Генеалогическая интерпретация родословных пробандов доказала в 31 (62%) случае ¬– полигенный тип наследования глаукомы, в 13 (26%) — аутосомно-доминантный тип, в 6 (12%) — спорадические случаи заболевания. Наследование миопии во всех наблюдениях происходило по аутосомно-доминантному типу.
    Анализ анемнестических данных опроса родственников выявил типичные признаки патологических изменений соединительной ткани в 70% наблюдений (35 чел.): патология позвоночника (сколиоз, остеохондроз) — в 23 (46%) случаях, полиартрит — 16 (32%), варикозное расширение вен нижних конечностей — 14 (28%), изменения кожи — у 20 (40%); наиболее часто отмечены глаукома — у 36 (72%) и миопия — у 43 (86%) чел.
    Изменения угла передней камеры глаза имели место у 40 (80%) больных, проявлялись дисгенезом I и II степени. При дисгенезе I степени отмечали следующие особенности: отсутствие циркулярных складок и провисание корня радужки, бухтообразную форму угла передней камеры, прикорневую атрофию стромального листка радужки с оголением обесцвеченного пигментного листка, неравномерное, «зубчатое» прикрепление радужки к цилиарному телу или к задней, средней частям трабекулы, обнажение сосудов большого артериального круга радужки. При дисгенезе II степени — наличие эмбриональной ткани в небольшом количестве. Перечисленные изменения могут рассматриваться как проявления гипоплазии радужки и внутренних мышц глаза (глазные проявления ННСТ) [6].
    Анализ внешних фенотипических признаков ННСТ проводили с учетом возраста пациентов: 1-я группа — больные в возрасте до 20 лет, 2-я — в возрасте 21-29 лет, 3-я — пациенты старше 30 лет (табл. 1). Установлена манифестация патологии позвоночника, суставов и кожи в подростковом возрасте.
    Висцеральные (кардиальные) проявления ННСТ выявлены у 22 больных, наиболее часто в сравнении с популяционными данными встречались пролапс митрального клапана и аномально расположенные хорды и трабекулы в левом желудочке (табл. 2); при этом все измеряемые количественные показатели сердца не были изменены. Полученные данные свидетельствуют о том, что у 16 (73%) пациентов имели место признаки дисплазии соединительной ткани сердца, они явились случайными находками при проведении целенаправленного исследования.
    Важно отметить, что признаки ННСТ (костные, суставные, сердечно-сосудистые и глазные) определялись в различных сочетаниях. Однако показателем тяжести процесса является не только количество фенотипических маркеров ННСТ, но также и степень их выраженности: ДСТ I-й степени — у 8 (16%) больных, II-й степени — у 40 (80%) и III-й степени — у 2 (4%) пациентов. По данным биохимического анализа образцов склеры, полученных при выполнении антиглаукомной операции, выявлено существенное изменение качественного и количественного состава гликозаминогликанов (табл. 3). Отмечена тенденция снижения содержания сульфатированных гликозаминогликанов диффузных протеогликанов и достоверное нарастание количества коллаген-связанных протеогликанов, что свидетельствует о конверсии синтетических процессов в сторону коллаген-связанных протеогликанов, приводящей к ремоделированию юкстаканаликулярной зоны и склеры.
    
    Заключение
    По данным комплексного исследования, у больных первичной ювенильной глаукомой и миопией имеют место ННСТ, возникновение и развитие которых обусловлено генетической предрасположенностью с «накоплением» в семьях патологии, относящейся к группе ДСТ: остеохондроз, остеоартроз, полиартирит, варикозное расширение вен нижних конечностей и др. [10, 12].
    В патогенезе первичной ювенильной глаукомы одна из ведущих ролей принадлежит нарушению синтеза, процессов модификации цепей протеогликанов и существенным изменениям качественного и количественного состава гликозаминогликанов [8]. Биосинтез гликозаминогликанов сдвинут в сторону уменьшения количества свободных протеогликанов, осуществляющих диффузию метаболитов, и увеличения коллаген-связанных протеогликанов, что является проявлением адаптационной перестройки тканевых структур и приводит к фиброзированию как дренажной системы глаза, так, вероятно, и других соединительно-тканных структур глаза [16].
    Первичное, генетически детерминированное изменение структурных компонентов соединительной ткани у больных первичной ювенильной глаукомой является причиной функциональной неполноценности фиброзной и сосудистой оболочек глаза, в частности склеры, трабекулярной сети, радужки, цилиарной мышцы, что приводит к снижению оттока внутриглазной жидкости, повышению внутриглазного давления, увеличению длины глаза, развитию атрофии зрительного нерва с необратимым снижением зрительных функций, слепоте и ранней инвалидизации. Системность поражения соединительной ткани подтверждается выявленными изменениями опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы.
    У пациентов с ювенильной глаукомой рекомендуется проведение дополнительного ортопедического и кардиологического обследования для выявления фенотипических признаков ННСТ и своевременного лечения.


Страница источника: 52

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru