Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Генотипически-фенотипическая корреляция болезни Штаргартда (первые результаты)


1МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Росмедтехнологии» Минздрава РФ
2Московский государственный университет им. М . В . Ломоносова
3Институт биохимической физики им. Н.М. Эммануэля Российской академии наук
4Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук

    Актуальность. Болезнь Штаргардта (БШ) является одной из наиболее распространенных центральных наследственных макулярных дистрофий, отличается клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью. Широкий диапазон фенотипических проявлений БШ и возраста выявления клинических признаков, наблюдаемых даже в одной семье, делает трудным дифференциальный диагноз и прогноз изменений остроты зрения. Мутации в гене ABCR определяют от 60 до 80% случаев БШ. В связи с тем, что мутации гена ABCR сопровождаются различными фенотипическими проявлениями, полагают, что успехи в идентификации корреляций между специфическими мутациями гена и клиническими фенотипами облегчат консультирование больных по прогнозу изменения остроты зрения и тяжести течения болезни.

    Цель — провести генотипически-фенотипическую корреляцию у пациентов с болезнью Штаргардта.

    Материал и методы. Нами было обследовано 18 пациентов с клинико-генетическим диагнозом «болезнь Штаргардта», из них 16 неродственных пациентов (мужчин — 6, женщин — 10) и 2 родные сестры. Возраст пациентов — от 8 до 52 лет. Стаж болезни на момент осмотра — от 1 года до 37 лет. По офтальмоскопической картине пациенты были разделены на 3 группы согласно классификации, предложенной Noble K. и Carr R. (1979): I группа (n=1) — с дегенерацией желтого пятна без желтопятнистости, возраст при первичном обращении — 7 лет; II группа (n=10) — с дегенерацией желтого пятна с парафовеальной желтопятнистостью, возраст пациентов при первичном обращении — от 5 до 30 лет (в среднем 16,9±8,14 лет); III группа (n=7) — с дегенерацией желтого пятна с диффузной желтопятнистостью, первое обращение — в возрасте от 5 до 13 лет (в среднем 9,43±3,10 года). Все пациенты имели аутосомно-рецессивную форму БШ. Пациентам проводилось стандартное офтальмологическое обследование, регистрация аутофлюресценции и молекулярно-биологический поиск 5 наиболее частых мутаций в гене ABCR.

    Результаты. Нами было установлено, что минимальный и максимальный периоды продолжительности болезни на момент осмотра у пациентов II группы — от 1 до 37 лет (в среднем 7,5±11,24 лет), в III группе — от 1 до 13 лет (в среднем 8,3±3,51 года) соответственно. Острота зрения пациентов II группы колебалась от 0,02 до 0,9, в III группе — от 0,05 до 0,1. Минимальная и максимальная площадь атрофического очага по данным аутофлюоресценции у пациентов II группы 0,36 и 5,43 мм?, у пациентов III группы — 2,02 и 15,29 мм? соответственно. Во II группе из 10 пациентов у 6 пациентов в компаунд-геторозиготном состоянии обнаружена мутация Gly1961Glu, у 1 пациента — Ala1038Val, а у 1 пациента — мутация Ala1038Val в гомозиготном состоянии. У 2 пациентов 5 искомых мутаций не обнаружено. В III группе из 7 пациентов у 2-х найдены компаундные мутации Ala1038Val и Leu541Pro, у 1 пациента — мутация Ala1038Val в гомозиготном состоянии и у 1 пациента — мутация Gly863Ala в компаунд-геторозиготном состоянии, у трех пациентов 5 искомых мутаций не обнаружено. У пациента I группы 5 искомых мутаций не обнаружено.
    Таким образом, у пациентов второй группы зафиксировано более позднее начало заболевания, высокая острота центрального зрения и малая площадь атрофии ретинального пигментного эпителия, при этом у 6 из 10 пациентов обнаружены мутации Gly1961Glu в компаунд-геторозиготном состоянии.
    У пациентов третьей группы отмечено более раннее начало заболевания. На момент обследования у них зафиксирована: более низкая острота центрального зрения, большая площадь атрофии ретинального пигментного эпителия, при этом у двух из 7 пациентов обнаружены мутации Ala1038Val в компаунд-гетерозиготном состоянии, а у одного — в гомозиготном.

    Выводы. Полученные результаты исследований позволяют предположить, что мутация Gly1961Glu определяет фенотип дегенерации желтого пятна с парафовеальной желтопятнистостью, более позднюю манифестацию болезни и относительно легкое течение. Мутация Ala1038Val в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии определят фенотип дегенерации желтого пятна с диффузной желтопятнистостью, более раннюю манифестацию и более тяжелое течение болезни.


Страница источника: 229

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru