Сборники статей


 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Влияние генетических факторов на риск развития и клинико-фенотипические проявления возрастной макулярной дегенерации


1Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова

Широкая распространенность и неблагоприятные социальные и экономические и последствия возрастной макулярной дегенерации (ВМД) обращают на себя внимание и требуют создания эффективных и доступных методов ранней скрининговой диагностики. Одним из перспективных способов решения этих непростых задач может стать исследование генетических факторов, предрасполагающих к развитию заболевания или влияющих на его течение.

Цель — анализ влияния полиморфизмов генов системы комплемента, генов локуса 10q26 и генов митохондриальной ДНК на риск развития возрастной макулярной дегенерации, клинические и фенотипические проявления болезни.

Материал и методы
В ходе работы было обследовано 74 пациента (139 глаз) с ВМД различной стадии. Помимо стандартного офтальмологического обследования всем проводилось фотографирование глазного дна (Zeiss Visucam C NM, Carl Zeiss Meditec Inc., Dublin, США), оптическая когерентная томография (RTVue-100 FD-OCT, Optovue, Inc., Fremont, CA, США). Среди всех обследованных 40,5% мужчин (n=30). Возраст наблюдаемой группы составил 64,6 года (55,8-77,1 лет). Для изучения были отобраны пять генов и шесть полиморфизмов: ген С3 (С3 компонент системы комплемента) SNP rs2230199, ген CFH (Фактор Н системы комплемента) SNP rs1061170, SNP rs1329428, ген LOC 387715/ARMS2 (Age-related maculopathy susceptibility protein 2) SNP rs10490924, ген htra1 (high temperature required factor A1 — HTRA1) SNP rs11200638, полиморфизм митохондриальной ДНК rs28357980. Материалом генетического исследования служила ДНК больных ВМД, выделенная из их крови. ДНК выделяли из 100 мкл цельной крови с помощью наборов «Проба-ГС» (ООО «НПО ДНК–Технология», Россия). Для молекулярно-генетического исследования использовали выделенную ДНК в разведении 1:10. Проверка концентрации генетического материала проводилась на спектрофотометре NanoDrop ND1000 (Thermo Scientific, США). Регистрация и учет результатов ПЦР проводился автоматически программным обеспечением для детектирующих амплификаторов ДТ-384 RealTime_PCR v 7.3 (ООО «НПО ДНК-Технология», Россия).

Результаты
Для каждого полиморфизма определены отношения шансов (OR — odds ratio) для гетерозигот (HET) и гомозигот (HOM) по риск-аллелям: rs2230199 (ORHET=2,877, p=0,02068, ORHOM=3,400, p=0,01578), rs1061170 (ORHET=5,486, p=0,00018, ORHOM=5,333, p=0,00697), rs1329428 (ORHET=7,558, p=0,00335, ORHOM=4,333, p=0,04730), rs10490924 (ORHET=8,573, p=0,00022, ORHOM=12,675, p=1,075e-07). Показано, что два полиморфизма (rs10490924 и rs11200638) имеют полное сцепление (D’=1). Для полиморфизмов rs10490924 и rs1061170 выявлена взаимосвязь с тяжестью течения ВМД (по стадиям AREDS) (для rs10490924 р=0,037, для rs1061170 р=0,063). Кроме того, для полиморфизма rs10490924 показано снижение остроты зрения на 0,1 на каждую копию риск-варианта гена (критерий Крускала-Уоллиса, р<0,05). Выявлена ассоциация полиморфизмов генов белков системы комплемента С3 (rs2230199) и CFH (rs1329428) с формированием друз в макулярной области (для rs2230199 р=0,047, для rs1329428 р=0,041). Для полиморфизма rs1061170 было показано увеличение риска географической атрофии пигментного эпителия сетчатки (р=0,023).

Заключение Полиморфизмы генов системы комплемента, генов локуса 10q26 и генов митохондриальной ДНК повышают риск развития ВМД в 2 и более раза и в гетерозиготном состоянии, и в гомозиготном, что, с учетом их высокой распространенности среди больных, делает их значимыми для оценки риска и усовершенствования методов ранней скрининговой диагностики ВМД. Данные о клинико-фенотипических ассоциациях отдельных полиморфизмов могут быть использованы в качестве полезных прогностических критериев для пациентов с уже установленным диагнозом ВМД.


Страница источника: 16

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках IX Российского общенациональ...

На стыке науки и практикиНа стыке науки и практики

Федоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2016 XIII Всероссийская научно-практиче...

Актуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XI Всероссийская научная к...

Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтальмохирургии с международным участием Восток – Запад 2016 Научно-практическая конференция по офтал...

Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2016 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Невские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологовНевские горизонты - 2016 Научная конференция офтальмологов

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмологов «Невские горизонты - 2016»Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции офтальмо...

Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии 2016 Всероссийская научно-п...

Витреоретинальная хирургия. Макулярный разрывВитреоретинальная хирургия. Макулярный разрыв

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2016 ХIV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта использования новой офтальмологической системы CENTURION®Совет экспертов, посвященный обсуждению первого опыта исполь...

HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незаменимой!HRT/Spectralis* Клуб Россия 2015 – технология, ставшая незам...

Три письма пациента. Доказанная эффективность леченияТри письма пациента. Доказанная эффективность лечения

Синдром «сухого» глаза: новые перспективыСиндром «сухого» глаза: новые перспективы

Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?Многоликий синдром «сухого» глаза: как эффективно им управлять?

Прошлое... Настоящее! Будущее?Прошлое... Настоящее! Будущее?

Проблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиумПроблемные вопросы глаукомы IV Международный симпозиум

Секундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT Lisa Tri ToricСекундо В. Двухлетний личный опыт с линзами AT Lisa Tri и AT...

Инновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной хирургииИнновации компании «Алкон» в катарактальной и рефракционной ...

Применение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических ИОЛ HOYA iSert Toric в рефракционной хирургии катарактыПрименение устройств HOYA iSert Toric. Применение торических...

Рейтинг@Mail.ru