Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан (лекция)


1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан


ГУ «Уфимский НИИ глазных болезней» АН РБ, г. Уфа
  
  Наследственная этиология заболевания органа зрения является причиной слепоты в 42–84 % случаев. В связи с этим медицинская генетика приобретает в офтальмологии все большее значение как фундаментальная наука, изучающая этиологию, патогенез, клинический полиморфизм мультифакториальных и моногенных заболеваний, хромосомной патологии и обеспечивающая разработку методов профилактики и лечения наследственных болезней.
  Диагностика врожденных, наследственных заболеваний глаз — процесс трудоемкий, многоэтапный и требующий совместной работы нескольких специалистов узкого профиля (офтальмолог, врач-генетик, педиатр-синдромолог, акушер-гинеколог и др.). Наследственно обусловленные заболевания (НОЗ) отличаются выраженным фенотипическим полиморфизмом и генетической гетерогенностью, что значительно затрудняет дифференциальную клиникомолекулярно-генетическую диагностику отдельных форм. Основную часть груза наследственной патологии глаз в популяциях РФ и в структуре инвалидности по зрению формируют наследственные катаракты, заболевания сетчатки и зрительного нерва [Хлебникова О. В. с соавт., 2002].
  Этапы установления правильного клиникогенетического диагноза включают пренатальный и постнатальный периоды. Дородовая диагностика с забором плодного материала и заключением врачагенетика осуществляется в республиканском перинатальном центре. При впервые выявленной офтальмопатологии в постнатальном периоде врач-генетик делает прогноз для потомства на основании анализа родословной, рассчитывается генетический риск с учетом всех возможных способов наследственной передачи заболевания семье. Дети, родившиеся с наследственной офтальмопатологией, поступают на обследование и дальнейшее ведение врачамиофтальмологами Уфимского НИИ глазных болезней. Генетическое консультирование проводится врачами-генетиками Института биохимии и генетики УНЦ РАН в семьях при близкородственном браке или наличии случаев наследственного заболевания у одного из родителей будущего ребенка (проспективное обследование), а так же в семьях, имеющих больного ребенка (ретроспективное обследование).
  Цель данных мероприятий состоит в установлении критериев вероятности и определении степени риска возникновения (повторения) заболевания в семье.
  Генетическую предрасположенность к возникновению врожденных аномалий и наследственной офтальмопатологии устанавливают с помощью следующих методов: — клинико-генеалогический анализ — изучение наследования клинических и патологических признаков у пациентов с составлением родословной; — близнецовый метод — изучение развития врожденной наследственной патологии в разных группах близнецов, исходя из сходства или различия их генотипов и среды, в которой они росли; — популяционно-статистический метод — исследование наследственных признаков офтальмопатологии в больших группах населения из одной или нескольких популяций.
  Частота наследственных заболеваний различна, что связано с манифестацией патологии глаз в разные возрастные периоды, региональными и этническими особенностями, а также зависит от генетического консультирования больных.
  Семьям, имеющим в анамнезе наследуемое из поколения в поколение определенное отклонение в развитии, аномалию глаз, набор признаков или симптомокомплекс заболевания, необходимо пройти обследование с обязательным участием врачаофтальмолога и врача-генетика.
  Изучение клинических особенностей офтальмопатологии, определение клинических критериев отбора больных для углубленного клиникогенетического обследования проводится с использованием современного диагностического оборудования в Уфимском НИИ глазных болезней. Дети,
  нуждающиеся в лечении, проходят весь комплекс мероприятий, направленных на полноценное раннее восстановление зрительных функций. Медикогенетическое консультирование с выделением и анализом ДНК осуществляется методами полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР), конформационного полиморфизма однонитевой ДНК (SSCP) и секвенирования осуществляется врачами-генетиками Института биохимии и генетики УНЦ РАН.
  В Республике Башкортостан проводится комплексное клинико-популяционное обследование населения.
  Скрининг включает три этапа: I — доврачебный скрининг осуществляется фельдшерами в отдаленных районах, а также акушерками, гинекологами, неонатологами и педиатрами. При выявлении детей с патологией органа зрения ими заполняется анкета и пациенты направляются к районному офтальмологу. В данной анкете указываются не только патология органа зрения, но и сопутствующие изменения других органов и систем.
  II — врачебный этап (заполняется Медицинская карта больного с наследственным заболеванием). Проводится районным офтальмологом, в задачи которого входит: установление предположительного диагноза и этиологии заболевания, назначении терапевтического лечения. При наличии сопутствующей патологии пациент осматривается узкими специалистами для уточнения диагноза и лечения. Консультация врача-генетика на данном этапе служит для тщательного сбора анамнеза, исключения влияния тератогенных и инфекционных факторов на плод во время беременности и определения предположительного типа наследования.
  III — этап специализированной помощи осуществляется врачами-офтальмологами Уфимском НИИ глазных болезней и врачами-генетиками Института биохимии и генетики УНЦ РАН. Проводится ДНК-диагностика, устанавливается точный клинический диагноз, тип наследования. Пациентам с выявленным заболеванием, при необходимости, оказывается высококвалифицированная лечебная помощь. Проводится анализ риска рождения больного ребенка и разъяснение родственникам прогноза для больного ребенка и последующих детей.
  Создается информационный банк данных для проведения последующего мониторинга больных с наследственными заболеваниями глаз и постоянно действующий регистр наследственной патологии органа зрения в Республике Башкортостан.
  Существующая в Республике Башкортостан система комплексных мероприятий по ранней клинико-генетической диагностике и лечению наследственно-обусловленных заболеваний глаз направлена на профилактику рождения больных детей.
  Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.
  Первичная профилактика включает действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. В структуре первичной профилактики выделяют прегаметический и презиготический уровни. Мероприятия на прегаметическом уровне включают охрану окружающей среды, здоровья женщины и др. Профилактика на презиготическом уровне подразумевает мероприятия, направленные на планирование семьи, и генетическое консультирование. Основным инструментом первичной профилактики являются мероприятия по планированию деторождения, которые, в том числе, включают выбор оптимального возраста для деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии. Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении обусловлены новыми мутациями, в связи с этим нельзя пренебрегать и мероприятиями прегаметического уровня, такими, как контроль состояния окружающей среды с целью минимизации воздействия мутагенных и тератогенных факторов и др.
  Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Вторичная профилактика проводится на пренатальном уровне. Прерывание беременности производится только по медицинским показаниям и по желанию женщины. Этический аспект прерывания беременности с целью профилактики рождения больного ребенка широко обсуждается в обществе, однако в настоящее время этот метод используется наиболее часто при большинстве несовместимых с жизнью, смертельных и тяжелых инвалидизирующих генетических заболеваниях.
  Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления и лечение патологических признаков наследственного заболевания. Таким образом, третичная профилактика проводится на постнатальном уровне. При некоторых заболеваниях, например фенилкетонурии, специально разработанные профилактические мероприятия, проводимые в раннем возрасте ребенка, позволяют добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.
  Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней. По мнению многих ученых, данный вид профилактики наследственных заболеваний является наиболее перспективным направлением профилактической медицины.


Страница источника: 399

XVII Всероссийская школа офтальмологаXVII Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2018 ХVI Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица II. Топография роговицы. Аберрации глаза 2018 Научн...

 ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества ХV Юбилейный конгресс Российского глаукомного общества

Сателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХV Юбилейного конгресса Росс...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Эндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференцияЭндокринная офтальмопатия Научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках X Российского общенациональн...

Фемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всероссийская научно-практическая конференцияФемтосекундные технологии в офтальмологии Юбилейная всеросси...

Федоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2017 XIV Всероссийская научно-практичес...

Федоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XIV Всероссийской научно-практической конференцииФедоровские чтения - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках XI...

Актуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XII Всероссийская научная ...

Восток – Запад 2017 Международная научно-практическая конференция по офтальмологииВосток – Запад 2017 Международная научно-практическая конфер...

Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2017 Сателлитные симпозиумы в рамках Международ...

Новые технологии в контактной коррекции.  В рамках  Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии в офтальмологии - 2017»Новые технологии в контактной коррекции. В рамках Всеросси...

Новые технологии в офтальмологии -  2017 Всероссийская научно-практическая конференция Новые технологии в офтальмологии - 2017 Всероссийская научн...

XVI Всероссийская школа офтальмологаXVI Всероссийская школа офтальмолога

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017»«Живая хирургия» в рамках конференции «Современные технологи...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2017 ХV Научно-практическая конференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии -...

Роговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении кератоэктазий Научно-практическая конференция с международным участиемРоговица I. Ультрафиолетовый кросслинкинг роговицы в лечении...

Сателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Российского глаукомного обществаСателлитные симпозиумы в рамках ХIV ежегодного конгресса Рос...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016Сателлитные симпозиумы в рамках конференции Современные техн...

«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2016«Живая» хирургия в рамках конференции Современные технологии...

Рейтинг@Mail.ru